PKAN (Pantothenatkinasassocierad neurodegeneration) – orsaker & symtom

PKAN (Pantothenatkinasassocierad neurodegeneration) — orsaker, symtom och tidiga tecken. Läs om hur järnansamling i hjärnan påverkar rörelse, minne och prognos.

Pantothenatkinasassocierad neurodegeneration eller Hallervorden Spatz-sjukdomen är en sällsynt sjukdom som främst kännetecknas av extrapyramidala symtom och demens, eller extrem glömska. Hallervorden-Spatz-sjukdomen är en degenerativ hjärnsjukdom, vilket innebär att ju längre en person har den desto värre blir effekterna. Forskare tror att den orsakas av en uppbyggnad av för mycket järn i hjärnan.

Vad är PKAN?

Pantothenatkinasassocierad neurodegeneration (PKAN) är en genetisk, progressiv neurologisk sjukdom som leder till skador i delar av hjärnan där rörelser och beteende styrs. Namnet Hallervorden–Spatz används fortfarande ibland, men förkortningen PKAN och den genetiska benämningen är vanligare i modern medicinsk praxis.

Orsak och ärftlighet

PKAN orsakas av mutationer i PANK2-genen. Sjukdomen ärftas oftast autosomalt recessivt, vilket innebär att en person måste få en sjuk gen från båda föräldrarna för att utveckla sjukdomen. Mutationerna leder till störd ämnesomsättning av koenzym A och därmed onormal ansamling av järn i vissa delar av hjärnan, särskilt i globus pallidus.

Symtom

Symtomen varierar men inkluderar ofta:

• Rörelsestörningar: dystoni (ofrivilliga muskelkontraktioner), stelhet, parkinsonism, chorea eller ataxi.
• Talsvårigheter och sväljproblem: dysartri och dysfagi kan utvecklas.
• Kognitiva och beteendemässiga förändringar: förlust av minne, inlärningssvårigheter, depressiva och tvångsmässiga drag.
• Syn- och synnedsättning: i vissa fall optisk atrofi eller synfältsnedsättningar.
• Epilepsi: förekommer hos en del patienter.

Två huvudtyper beskrivs ofta: en klassisk form med tidig debut (vanligtvis barndom) och snabb progress, och en atypisk form med senare debut (tonåren eller vuxen ålder) och långsammare progression.

Diagnos

Diagnosen baseras på kliniska fynd, hjärn-MR och genetisk testning. Ett typiskt fynd på magnetkameraundersökning är kraftig järnansamling i globus pallidus med ett karakteristiskt utseende som ibland kallas "eye of the tiger"-tecken. Genetisk analys av PANK2 bekräftar ofta diagnosen.

Behandling och vård

Det finns i dag ingen botande behandling för PKAN. Behandlingen är symtomatisk och inriktas på att förbättra funktion och livskvalitet:

• Mediciner för att minska dystoni och spasticitet (exempelvis orala läkemedel och injektioner med botulinumtoxin).
• Fysioterapi, arbetsterapi och logopedi för att bibehålla rörlighet, funktion och tal/sväljförmåga.
• Kirurgiska alternativ som djup hjärnstimulering (DBS) kan prövas vid svår dystoni och när läkemedel inte räcker.
• Experimentella behandlingar: järnkelatorer (t.ex. deferiprone) och andra läkemedel har prövats i studier med varierande resultat.
• Symptomatisk psykiatrisk vård vid beteendeförändringar och depression.

Multidisciplinära team (neurolog, genetiker, fysioterapeut, arbetsterapeut, logoped och dietist) är viktiga för helhetsvården.

Prognos

Prognosen varierar beroende på debutålder och sjukdomsform. Den klassiska barndomsformen har oftast snabbare försämring, medan den atypiska formen kan vara mer långsam. Sjukdomen är progres­siv och kan så småningom leda till svåra funktionsnedsättningar.

Utredning och genetisk rådgivning

Vid misstanke om PKAN rekommenderas remiss till neurolog och genetisk utredning. Familjer erbjuds genetisk rådgivning för att förstå ärftlighetsmönstret, risk för framtida barn och möjligheten till bärareanalys.

Förekomst och forskning

PKAN är mycket sällsynt. Forskning pågår för att bättre förstå sjukdomsmekanismerna och utveckla nya, effektiva behandlingar, inklusive läkemedel som påverkar järnmetabolismen och genbaserade terapier.

Praktiska råd: tidig diagnos och en individuell vårdplan kan förbättra vardagsfunktion och livskvalitet. Kontakta specialister vid misstanke och överväg stöd från patientföreningar och lokala vårdresurser.

Sök med bokstav