Akondroplasi är en form av dvärgväxt. Den är en del av familjen kondrodystrofier eller osteokondrodysplasier som gör att benen i människans skelett är för korta eller växer för långsamt. Den drabbar ofta lårbenet och humerus. Den orsakas av en dominant allel. Det innebär att endast en förälder behöver ha genen. Detta ger ett barn en 50-procentig chans att få tillståndet. Om båda föräldrarna har genen ökar chanserna till 75 %, men i 25 % av fallen är det mycket osannolikt att barnet lever mer än några månader. Tillståndet kan dock också uppstå utan att någon av föräldrarna har genen. Achondroplasi orsakas av en förändring i DNA för fibroblasttillväxtfaktorreceptor 3. Denna förändring påverkar tillverkningen av brosk. Nu när den del av DNA:t som orsakar tillståndet är känd finns det hopp om att nya behandlingar kan utvecklas.
Akondroplasi
Frågor och svar
Fråga: Vad är akondroplasi?
S: Achondroplasi är en form av dvärgväxt.
F: Vad orsakar akondroplasi?
S: Achondroplasi orsakas av en förändring i DNA för fibroblast growth factor receptor 3. Denna förändring påverkar tillverkningen av brosk.
F: Hur påverkar akondroplasi skelettet?
S: Achondroplasi gör att benen i en människas skelett blir för korta eller växer för långsamt. Det påverkar ofta lårbenet och överarmbenet.
F: Hur stor är risken att få akondroplasi om bara en förälder har genen?
S: Om bara en förälder har genen har ett barn 50 % chans att få sjukdomen.
F: Hur stor är risken att få akondroplasi om båda föräldrarna har genen?
S: Om båda föräldrarna har genen ökar chansen till 75 %.
F: Är det möjligt att akondroplasi uppstår utan att någon av föräldrarna har genen?
S: Ja, akondroplasi kan förekomma utan att någon av föräldrarna har genen.
F: Finns det några nya behandlingar som utvecklas för akondroplasi nu när orsaken är känd?
Svar: Ja, nu när den del av DNA:t som orsakar sjukdomen är känd finns det hopp om att nya behandlingar kan utvecklas.