Pataus syndrom (Trisomi 13) – orsaker, symtom och prognos
Pataus syndrom (Trisomi 13) – läs om orsaker, symtom, diagnos, prognos och vårdalternativ. En tydlig, faktabaserad guide för drabbade föräldrar och vårdgivare.
Patau‑syndrom (Trisomi 13) är ett allvarligt genetiskt tillstånd där en person har en extra kopia av kromosom 13. Orsaken är oftast en felaktig delning av könsceller under meiosen, men kan också bero på en så kallad Robertsonsk translokation (ett omarrangemang av kromosomer). I vissa fall finns mosaik‑trisomi 13, där inte alla kroppens celler har den extra kromosomen, vilket ofta ger lindrigare symtom. Risken för fel i meiosen ökar med stigande mödraålder; i vissa studier ligger medelåldern för mammor till barn med Patau omkring 31 år. Patau är den mest sällsynta av de tre vanliga trisomierna; Downs syndrom och Edwards syndrom är vanligare. Förekomsten uppskattas till cirka 1 av 25 000 levande födda.
Vanliga fynd och symtom
- Allvarlig tillväxthämning och hypotoni
- Påtagliga ansiktsavvikelser: små ögon (mikroftalmi), hjärnmissbildning i framhjärnan (holoprosencefali), gomspalt eller läppspalt
- Extra fingrar eller tår (polydaktyli), avvikelser i händer/fötter
- Huddefekter i hårbotten (cutis aplasia)
- Medfödda hjärtmissbildningar (t.ex. ventrikelseptumdefekt, atrioventrikulära fel)
- Njurs- och mag‑tarm‑anomalier
- Svår intellektuell funktionsnedsättning, epilepsi och andningssvårigheter
Diagnos
- Prenatal screening: Kombinerade första trimester‑tester och fostervattenprov/moderkaksprov (CVS) ger tidiga indikationer. I modern praxis används också NIPT (cellfri DNA‑analys) som screening för trisomier, men positiva NIPT‑resultat bör bekräftas med invasiv diagnostik.
- Ultraljud kan visa typiska avvikelser som holoprosencefali, hjärtmissbildningar, IUGR (intrauterin tillväxthämning) eller gomspalt.
- Definitiv diagnostik ställs genom kromosomanalys (karyotyp) eller mikroarray från fostervatten, moderkaka eller blod efter födseln.
- Om translokation misstänks rekommenderas föräldrarnas karyotyp för att bedöma återfallsrisken.
Behandling och omhändertagande
Det finns ingen bot för trisomi 13. Behandlingen är i första hand stödjande och inriktas på symptomlindring och komplikationshantering:
- Neonatal och palliativ vård med fokus på smärtlindring, nutritionsstöd och andningshjälp vid behov.
- Kirurgiska insatser (t.ex. för hjärtfel eller gomspalt) diskuteras individuellt beroende på allmäntillstånd, prognos och familjens önskemål.
- Multidisciplinärt team: neonatologer, barnkardiologer, kirurger, genetikermm. samt tidig kontakt med palliativa team och stödresurser för familjen.
- Genetisk rådgivning är viktig för att förklara orsaker, prognos och återfallsrisk, samt för att planera framtida graviditeter.
Prognos
Patau‑syndrom är förenat med hög dödlighet. Många nyfödda avlider inom de första veckorna eller månaderna. Medianöverlevnaden är kort (i kliniska serier ofta omkring några dagar till veckor), och en liten andel överlever till ett år; långtidsöverlevande har oftast omfattande funktionsnedsättningar. Barn med mosaik‑trisomi 13 kan få ett mer varierat och ibland längre förlopp.
Återfallsrisk och genetisk utredning
Om trisomin beror på en Robertsonsk translokation hos ett av föräldrarna kan återfallsrisken i en ny graviditet vara förhöjd jämfört med den i allmänheten. Den exakta risken beror på vilken förälder som är bärare och vilken typ av translokation som förekommer. Därför rekommenderas att båda föräldrarna erbjuds kromosomanalys och genetisk rådgivning för individuell riskbedömning.
Praktiska råd för familjer
- Sök tidigt kontakt med pediatrik, barnhjärtmottagning och klinisk genetik om diagnos ställs före eller efter födseln.
- Ta del av information om palliativ vård och lokala stödgrupper för familjer med barn som har svåra medfödda tillstånd.
- Vid planering av ytterligare graviditeter rekommenderas samtal med genetisk rådgivare för att gå igenom risker och tillgängliga screening‑/diagnostiska tester.
Sammanfattningsvis är Patau‑syndrom (Trisomi 13) ett allvarligt tillstånd med typiska fysiska avvikelser, hög tidig mortalitet och behov av anpassat, tvärprofessionellt vård‑ och stöduppdrag. Tidig information, delaktighet i beslut och adekvat stöd till familjen är centralt.
Sök