Downs syndrom | en genetisk sjukdom
Downs syndrom (eller trisomi 21; gammalt namn mongoloid idiocy) är en genetisk sjukdom. De flesta personer med Downs syndrom har en extra kopia av kromosom 21, eller en del av den.
Downs syndrom orsakar ett mentalt handikapp. Den kan vara mild eller svår. Den genomsnittliga IQ för en ung vuxen med Downs syndrom är 50, vilket motsvarar den mentala åldern hos ett 8- eller 9-årigt barn, men det beror verkligen på personen. Detta kan variera mycket, men de flesta individer behöver tillsyn om de ska kunna leva sina liv på ett tillfredsställande sätt. Barn som har detta tillstånd tar längre tid på sig att lära sig nya saker.
Tillståndet är uppkallat efter John Langdon Down, den brittiska läkare som först beskrev det 1866. Han kallade det mongoloid idiocy eftersom han ansåg att barn med Downs syndrom hade ansikten som liknade dem hos Blumenbachs mongoliska ras. Idiocy betydde intellektuell funktionsnedsättning. Folk använder inte termen "mongoloid idiocy" i dag. Det är en oförskämd term.
Det förekommer ibland diskriminering av personer med Downs syndrom, både inom utbildningssystemet och i samhället i allmänhet. Vissa personer med sjukdomen har genomsnittlig intelligens, men kan istället ha andra problem med utvecklingen. Personer med Downs syndrom har ofta en annorlunda ögonform än de flesta människor. Några få personer med tillståndet har allvarliga inlärningssvårigheter.
Av 800-1000 barn som föds får ett barn diagnosen Downs syndrom. Äldre kvinnor har större chans att få ett barn med Downs syndrom. Om de genomgår ett så kallat fosterprov kan gravida mödrar få veta om deras foster har Downs syndrom. Ljudundersökningar kan också diagnostisera förekomsten av Downs syndrom. Mödrar vars foster får diagnosen Downs syndrom kan välja att göra abort. I Storbritannien och Europa aborteras 92 % av dessa fall.
En åttaårig pojke med Downs syndrom
Funktioner
De växer också annorlunda än andra barn. Spädbarn med Downs syndrom kan identifieras vid födseln eftersom de kan ha en viss uppsättning fysiska kännetecken. Dessa kännetecken är bland annat smala ögon, platt näsbräcka, mindre munnar och kortare fingrar. Mindre munnar kan resultera i att tungan är utskjutande eller vad som ser ut som en stor tunga. Ibland böjs också lillfingrarna inåt, och det finns också ofta ett utrymme mellan stortåen och de andra. Personer med Downs syndrom har ofta hjärtfel eller Alzheimers sjukdom när de blir äldre. Ungefär 90 procent av personer med Downs syndrom lever genom tonåren. Livslängden för en person med Downs syndrom är i genomsnitt mellan 50 och 55 år.
Hittills har det inte funnits någon behandling för Downs syndrom.
Ett barn med Downs syndrom bygger en bokhylla
Genetiska orsaker
Downs syndrom beror på ett problem med generna. Människor är diploida organismer. Det betyder att det finns två kopior av varje kromosom, en från modern och en från fadern. Under meiosen reduceras antalet till en uppsättning kromosomer. Personer med Downs syndrom har en extra kopia av kromosom 21, eller en del av den.
Downs syndrom kan orsakas på tre olika sätt. Den vanligaste orsaken till Downs syndrom är trisomi. Trisomi är när barnet får två kromosomer från modern och en från fadern. Detta gör att det finns tre kromosomer av kromosom nr 21. Ett annat sätt som Downs syndrom orsakas är när nya celler bildas. Ibland kan kromosom 21 deformeras när cellerna reproduceras, även om föräldracellerna är normala. Detta gör att vissa celler har 47 kromosomer och andra har 46 kromosomer. Detta kallas för en mosaikstörning. Mosaik innebär att de har en tredje kromosom från cellförnyelsen. Det tredje sättet som Downs syndrom kan orsakas kallas translokation. Detta sker när en normal kromosom bryts i två delar. Detta resulterar i tre kromosomer.
Kända personer med Downs syndrom
- Stephane Ginnsz, skådespelare (Duo)- 1996 var han den första skådespelaren med Downs syndrom i huvudrollen i en film.
- Max Lewis, skådespelare (Notes on a Scandal).
- Joey Moss, omklädningsvärd för Edmonton Oilers.
- Isabella Pujols, adoptivdotter till Albert Pujols, basebollspelare i St. Louis Cardinals, och inspirationskälla för Pujols Family Foundation.
- Paula Sage, skotsk filmskådespelerska och Netball-idrottare från Special Olympics. Hennes roll i filmen AfterLife från 2003 gav henne en BAFTA Scotland-utmärkelse för bästa första rollprestation och bästa skådespelerska vid Bratislava International Film Festival 2004. Afterlife vann publikpriset vid Edinburgh Film Festival 2003. Den gav också Sage en roll som Donna McCabe i BBC Skottlands såpa River City.
- Judith Scott, konstnär.
- Johnny Stallings, son till den tidigare fotbollstränaren Gene Stallings från University of Alabama och föremål för boken Another Season: A Coach's Story of Raising an Exceptional Son. (ISBN 0-7679-0255-6).
- Miguel Tomasin, sångare i det argentinska avantrockbandet Reynols.
- Chris Burke, amerikansk skådespelare som spelade "Corky Thatcher" i TV-serien Life Goes On och "Taylor" i Touched By An Angel.
- Edward Barbanell, spelade Billy i 2005 års The Ringer.
- Karen Gaffney, simmare, aktivist för integration, motivationstalare och ordförande för Karen Gaffney Foundation.
- Lauren Potter, amerikansk skådespelare
- Labeed Mirza, redaktör för Tahir Magazine
Den skotska prisbelönta film- och tv-skådespelerskan Paula Sage tar emot sitt BAFTA-pris tillsammans med Brian Cox.
Frågor och svar
F: Vad är Downs syndrom?
S: Downs syndrom (eller trisomi 21; gammalt namn mongoloid idiocy) är en genetisk sjukdom där de flesta människor har en extra kopia av kromosom 21, eller en del av den. Detta orsakar ett mentalt handikapp som kan variera från lindrig till svår.
F: Vem beskrev Downs syndrom först?
S: John Langdon Down, en brittisk läkare, var den första som beskrev det 1866. Han kallade det mongoloid idiocy eftersom han ansåg att barn med Downs syndrom hade ansikten som liknade dem hos Blumenbachs mongoliska ras.
F: Hur vanligt är Downs syndrom?
S: Av 800 till 1 000 barn som föds får ett barn diagnosen Downs syndrom. Äldre kvinnor har större chans att få ett barn med sjukdomen.
F: Vilka problem har personer med Downs syndrom?
S: Personer som har detta tillstånd tar längre tid på sig att lära sig nya saker och kan uppleva diskriminering inom utbildning och i samhället i allmänhet. Vissa personer kan ha genomsnittlig intelligens men andra utvecklingsproblem istället medan andra kan ha allvarliga inlärningssvårigheter.
F: Hur kan gravida mödrar ta reda på om deras foster har Downs syndrom?
S: Gravida mödrar kan få reda på om deras foster har Downs syndrom genom förfaranden som fosterprovtagning eller ultraljudsscanning.
F: Hur stor andel av de graviditeter som resulterar i diagnosen Downs syndrom aborteras?
S: I Storbritannien och Europa avbryts 92 procent av dessa fall.
