Downs syndrom (trisomi 21) – orsaker, symtom, diagnos och stöd
Downs syndrom (eller trisomi 21; gammalt namn mongoloid idiocy) är en genetisk sjukdom. De flesta personer med Downs syndrom har en extra kopia av kromosom 21, eller en del av den.
Downs syndrom orsakar ett mentalt handikapp. Den kan vara mild eller svår. Den genomsnittliga IQ för en ung vuxen med Downs syndrom är omkring 50, vilket motsvarar den mentala åldern hos ett 8- eller 9-årigt barn, men detta varierar mycket mellan individer. Många personer med Downs syndrom kan lära sig mycket, utveckla språk, arbeta och leva självständigt i varierande grad med rätt stöd. Barn med tillståndet lär sig ofta långsammare än andra barn och behöver tidig stimulans och anpassad undervisning.
Tillståndet är uppkallat efter John Langdon Down, den brittiska läkare som först beskrev det 1866. Han använde då en term som i dag betraktas som stötande (mongoloid idiocy) eftersom han ansåg att vissa ansiktsdrag påminde om dåtidens rasindelningar. Begreppet är inaktuellt och olämpligt att använda i dag.
Orsaker
Downs syndrom beror i de flesta fall på trisomi 21 — att alla celler har tre kopior av kromosom 21 i stället för två. Det finns också varianter:
- Full trisomi 21: extra kromosom i alla kroppens celler (vanligast).
- Mosaiktrisomi 21: endast vissa celler har extra kromosomen, vilket ofta ger mildare symtom.
- Translocationsform: en del av kromosom 21 sitter fast på en annan kromosom; kan ärvas.
Risken att få ett barn med Downs syndrom ökar med moderns ålder, men de flesta barn med Downs föds av kvinnor under 35 år eftersom fler yngre kvinnor får barn totalt.
Symtom och vanliga medicinska problem
Tidiga tecken är ofta muskelslapphet (hypotoni), långsam motorisk utveckling och karakteristiska ansiktsdrag såsom uppåtsluttande ögon, epicanthala veck, platt ansiktsprofil och kort hals. Andra vanliga läkemedelsrelaterade problem:
- Medfödda hjärtfel (t.ex. atrioventrikulärt septumdefekt).
- Mag-tarmproblem som duodenalatresi eller Hirschsprungs sjukdom.
- Hörsel- och synnedsättningar (hörselnedsättning, katarakt, synfel).
- Sköldkörtelrubbningar (hypotyreos).
- Ökad risk för vissa blodsjukdomar, t.ex. akut leukemi.
- Sömnrelaterade problem som sömnapné.
- Ökad risk för tidig demens (Alzheimersliknande förändringar) i medelåldern.
Diagnos
Efter födseln kan diagnos ställas utifrån kliniska fynd och bekräftas med genetisk analys. Vanliga metoder:
- Karyotyp: undersöker kromosomantal och struktur (guldstandard för diagnos).
- FISH eller andra molekylärgenetiska tekniker för snabbare svar i vissa situationer.
- Mikroarray: används ibland för mer detaljerad kromosomanalys.
Under graviditet finns olika screening- och diagnostiska tester:
- Ultraljudsmarkörer (t.ex. nuchal translucency) och kombinerade blodprov i första trimestern.
- Ny icke-invasiv prenatal testning (NIPT/cell-free DNA) som kan upptäcka trisomi 21 med hög säkerhet, men är fortfarande ett screeningtest.
- Diagnostiska tester som moderkaksprov (CVS) och fostervattenprov (amniocentes) ger definitiv diagnos.
Behandling och stöd
Det finns ingen botande behandling för själva trisomin, men många följdsjukdomar kan behandlas effektivt. Aktuella åtgärder:
- Tidig insats: fysioterapi, arbetsterapi och logopedi för att stödja motorik, dagliga färdigheter och tal/språk.
- Medicinsk uppföljning: hjärtekontroll vid födseln, regelbundna kontroller av hörsel, syn och sköldkörtel, samt hematologisk uppföljning vid behov.
- Kirurgiska ingrepp för medfödda missbildningar (t.ex. hjärtoperationer, tarmkirurgi) förbättrar ofta prognosen.
- Pedagogiska insatser: anpassad förskola och skola med specialpedagogik, elevhälsa och anpassade studiemål.
- Socialt stöd: genetisk rådgivning för familjer, stödgrupper, hjälp med bostad och sysselsättning för vuxna.
Prognos och livskvalitet
Livslängden för personer med Downs syndrom har ökat kraftigt under de senaste decennierna tack vare bättre medicinsk vård, särskilt behandling av hjärtfel och infektionssjukdomar. Många lever idag långt upp i vuxen ålder och kan ha ett gott liv med arbete, fritidsintressen och socialt stöd. Individens funktionsnivå varierar stort.
Etik, screening och samhälle
Prenatal screening och diagnostik väcker starka känslor och etiska frågor. Valet att genomgå screening, att bekräfta diagnos med invasiva tester och eventuellt att avbryta en graviditet är personligt och påverkas av värderingar, information och tillgång till vård. I flera länder väljer många föräldrar att avbryta graviditeten efter en förekomst av Downs syndrom, men andelen varierar mellan länder och över tid.
Personer med Downs syndrom möter ibland diskriminering och begränsade möjligheter i samhället. Många länder arbetar för bättre inkludering i skola, arbetsliv och fritid samt för att säkra deras rättigheter och hälsa.
Praktiska råd för föräldrar och närstående
- Sök tidigt kontakt med barnmottagning, specialister och stödgrupper för att få individuell planering.
- Följ nationella rekommendationer för screening och uppföljning (hjärtstatus, hörsel, syn, sköldkörtel).
- Utnyttja tidiga insatser (fysioterapi, talträning) som förbättrar utvecklingen.
- Sök information och stöd från patientföreningar och lokala resurser — många familjer upplever stort stöd i sådana nätverk.
Om du eller någon i din närhet fått diagnos rekommenderas att tala med läkare och genetisk rådgivare för personligt anpassad information om prognos, ärftlighet och vilka stödinsatser som finns lokalt.
En åttaårig pojke med Downs syndrom
Funktioner
De växer också annorlunda än andra barn. Spädbarn med Downs syndrom kan identifieras vid födseln eftersom de kan ha en viss uppsättning fysiska kännetecken. Dessa kännetecken är bland annat smala ögon, platt näsbräcka, mindre munnar och kortare fingrar. Mindre munnar kan resultera i att tungan är utskjutande eller vad som ser ut som en stor tunga. Ibland böjs också lillfingrarna inåt, och det finns också ofta ett utrymme mellan stortåen och de andra. Personer med Downs syndrom har ofta hjärtfel eller Alzheimers sjukdom när de blir äldre. Ungefär 90 procent av personer med Downs syndrom lever genom tonåren. Livslängden för en person med Downs syndrom är i genomsnitt mellan 50 och 55 år.
Hittills har det inte funnits någon behandling för Downs syndrom.
Ett barn med Downs syndrom bygger en bokhylla
Genetiska orsaker
Downs syndrom beror på ett problem med generna. Människor är diploida organismer. Det betyder att det finns två kopior av varje kromosom, en från modern och en från fadern. Under meiosen reduceras antalet till en uppsättning kromosomer. Personer med Downs syndrom har en extra kopia av kromosom 21, eller en del av den.
Downs syndrom kan orsakas på tre olika sätt. Den vanligaste orsaken till Downs syndrom är trisomi. Trisomi är när barnet får två kromosomer från modern och en från fadern. Detta gör att det finns tre kromosomer av kromosom nr 21. Ett annat sätt som Downs syndrom orsakas är när nya celler bildas. Ibland kan kromosom 21 deformeras när cellerna reproduceras, även om föräldracellerna är normala. Detta gör att vissa celler har 47 kromosomer och andra har 46 kromosomer. Detta kallas för en mosaikstörning. Mosaik innebär att de har en tredje kromosom från cellförnyelsen. Det tredje sättet som Downs syndrom kan orsakas kallas translokation. Detta sker när en normal kromosom bryts i två delar. Detta resulterar i tre kromosomer.
Kända personer med Downs syndrom
- Stephane Ginnsz, skådespelare (Duo)- 1996 var han den första skådespelaren med Downs syndrom i huvudrollen i en film.
- Max Lewis, skådespelare (Notes on a Scandal).
- Joey Moss, omklädningsvärd för Edmonton Oilers.
- Isabella Pujols, adoptivdotter till Albert Pujols, basebollspelare i St. Louis Cardinals, och inspirationskälla för Pujols Family Foundation.
- Paula Sage, skotsk filmskådespelerska och Netball-idrottare från Special Olympics. Hennes roll i filmen AfterLife från 2003 gav henne en BAFTA Scotland-utmärkelse för bästa första rollprestation och bästa skådespelerska vid Bratislava International Film Festival 2004. Afterlife vann publikpriset vid Edinburgh Film Festival 2003. Den gav också Sage en roll som Donna McCabe i BBC Skottlands såpa River City.
- Judith Scott, konstnär.
- Johnny Stallings, son till den tidigare fotbollstränaren Gene Stallings från University of Alabama och föremål för boken Another Season: A Coach's Story of Raising an Exceptional Son. (ISBN 0-7679-0255-6).
- Miguel Tomasin, sångare i det argentinska avantrockbandet Reynols.
- Chris Burke, amerikansk skådespelare som spelade "Corky Thatcher" i TV-serien Life Goes On och "Taylor" i Touched By An Angel.
- Edward Barbanell, spelade Billy i 2005 års The Ringer.
- Karen Gaffney, simmare, aktivist för integration, motivationstalare och ordförande för Karen Gaffney Foundation.
- Lauren Potter, amerikansk skådespelare
- Labeed Mirza, redaktör för Tahir Magazine
Den skotska prisbelönta film- och tv-skådespelerskan Paula Sage tar emot sitt BAFTA-pris tillsammans med Brian Cox.
Frågor och svar
F: Vad är Downs syndrom?
S: Downs syndrom (eller trisomi 21; gammalt namn mongoloid idiocy) är en genetisk sjukdom där de flesta människor har en extra kopia av kromosom 21, eller en del av den. Detta orsakar ett mentalt handikapp som kan variera från lindrig till svår.
F: Vem beskrev Downs syndrom först?
S: John Langdon Down, en brittisk läkare, var den första som beskrev det 1866. Han kallade det mongoloid idiocy eftersom han ansåg att barn med Downs syndrom hade ansikten som liknade dem hos Blumenbachs mongoliska ras.
F: Hur vanligt är Downs syndrom?
S: Av 800 till 1 000 barn som föds får ett barn diagnosen Downs syndrom. Äldre kvinnor har större chans att få ett barn med sjukdomen.
F: Vilka problem har personer med Downs syndrom?
S: Personer som har detta tillstånd tar längre tid på sig att lära sig nya saker och kan uppleva diskriminering inom utbildning och i samhället i allmänhet. Vissa personer kan ha genomsnittlig intelligens men andra utvecklingsproblem istället medan andra kan ha allvarliga inlärningssvårigheter.
F: Hur kan gravida mödrar ta reda på om deras foster har Downs syndrom?
S: Gravida mödrar kan få reda på om deras foster har Downs syndrom genom förfaranden som fosterprovtagning eller ultraljudsscanning.
F: Hur stor andel av de graviditeter som resulterar i diagnosen Downs syndrom aborteras?
S: I Storbritannien och Europa avbryts 92 procent av dessa fall.
