Edwards syndrom
Trisomi 18, även känd som Edwards syndrom, är en trisomi. Det är en genetisk störning. Personer med trisomi 18 har tre kopior av kromosom 18. "Normala" personer har två kopior av kromosomen. Det är uppkallat efter John H. Edwards, som först beskrev syndromet 1960. Det är den näst vanligaste autosomala trisomin, efter Downs syndrom, som bär sig fram.
Man uppskattar att ungefär en av 3 000 levande födda barn drabbas. Förekomsten ökar med moderns ålder. Syndromet har en mycket låg överlevnadsgrad. Personer med Edwards syndrom har ofta hjärtmissbildningar, njurmissbildningar och andra störningar i inre organ.
Ungefär 95 % av barnen med Edwards syndrom dör innan de föds. Ungefär hälften av alla spädbarn som föds med sjukdomen kommer att bli två månader gamla, och endast 5-10 % kommer att överleva i ett år. Medianlivslängden är fem till femton dagar. En procent av de barn som föds med detta syndrom lever till tio års ålder, vanligtvis i fall av det mindre allvarliga mosaiska Edwards syndromet.
Frågor och svar
F: Vad är trisomi 18?
S: Trisomi 18, även känt som Edwards syndrom, är en genetisk störning där drabbade individer har tre kopior av kromosom 18 i stället för de normala två kopiorna.
Fråga: Vem är John H. Edwards?
S: John H. Edwards är den person som Trisomi 18 är uppkallad efter. Han beskrev först syndromet 1960.
F: Hur vanligt är trisomi 18?
Svar: Trisomi 18 drabbar ungefär en av 3 000 levande födda barn.
F: Vilka är de vanligaste hälsokomplikationerna i samband med trisomi 18?
S: Personer med trisomi 18 har ofta hjärtmissbildningar, njurmissbildningar och andra störningar i inre organ.
F: Hur stor är överlevnaden för barn med trisomi 18?
S: Ungefär 95 % av bebisar med trisomi 18 dör innan de föds. Ungefär hälften av alla spädbarn som föds med sjukdomen når två månaders ålder, och endast 5-10 % överlever i ett år. Medianlivslängden är fem till femton dagar.
Fråga: Hur stor andel av de barn som föds med trisomi 18 lever till tio års ålder?
S: En procent av de barn som föds med trisomi 18 lever till tio års ålder, vanligen i fall av det mindre allvarliga mosaiska Edwards syndromet.
Fråga: Ökar förekomsten av trisomi 18 med moderns ålder?
Svar: Ja, förekomsten av trisomi 18 ökar med moderns ålder.
