Trisomi 18 (Edwards syndrom) – fakta, symtom och prognos

Trisomi 18 (Edwards syndrom) – fakta, symtom och prognos: orsaker, diagnos, vanliga symtom, överlevnad och stöd till familjer.

Trisomi 18, även känd som Edwards syndrom, är en trisomi — en genetisk störning där en person har tre kopior av kromosom 18 istället för de vanliga två. Syndromet är uppkallat efter John H. Edwards som beskrev tillståndet 1960 och är den näst vanligaste autosomala trisomin efter Downs syndrom. Förekomsten anges ofta till ungefär en av 3 000 levande födda, och risken ökar med moderns ålder. Personer med Edwards syndrom har ofta medfödda missbildningar i bland annat hjärta och njurar samt andra inre organ, vilket bidrar till det allvarliga förloppet.

Orsak och typer

Trisomi 18 uppstår när ett extra exemplar av kromosom 18 finns i kroppens celler. Det finns tre huvudtyper:

• Full trisomi 18 — alla celler har tre kopior av kromosom 18. Detta är vanligast och oftast det allvarligaste förloppet.
• Mosaik trisomi 18 — endast en del av kroppens celler har extra kromosom 18. Symtomen kan vara mildare än vid full trisomi; detta kallas ibland mosaiska Edwards syndrom.
• Partiell trisomi — endast en del av kromosomen 18 är extra i vissa celler, vilket kan ge varierande symtom beroende på vilken del som är påverkad.

Typiska tecken och symtom

Symtomen varierar men vanliga kännetecken hos nyfödda med Edwards syndrom inkluderar:

• Låg födelsevikt och tillväxthämning i fostret (intrauterin tillväxthämning)
• Särdrag i ansikte och huvud (litet huvud, liten underkäke/micrognati, lågt sittande öron)
• Händer med överlappande fingrar och karakteristisk ställning
• Fötter med styv häldel eller "rocker-bottom" fötter
• Medfödda hjärtfel (t.ex. ventrikelseptumdefekt, patent ductus arteriosus)
• Njur- och mag-tarmmissbildningar
• Andningssvårigheter, hypotoni (lågt muskeltonus) och svårigheter att amma
• Neurologisk påverkan och uttalad intellektuell funktionsnedsättning

Diagnos

Trisomi 18 kan upptäckas före födseln eller vid födseln.

• Prenatal screening: Kombinerad första trimester-screening (blodprov och ultraljud) kan indikera förhöjd risk.
• NIPT (icke-invasiv fosterdiagnostik): Ett blodprov från modern som analyserar fritt foster-DNA i moderns blod och kan ge indikation på trisomi 18 med hög precision, men är fortfarande en screeningmetod.
• Diagnostiska tester: Vid misstanke används invasiva tester som moderkaksprov (CVS) eller fostervattenprov (amniocentes) för kromosomanalys (karyotyp eller mikroarray) för definitiv diagnos.
• Ultraljud: Fosterultraljud kan visa typiska fynd som tillväxthämning, hjärtmissbildningar, kroppspositioner och andra strukturella avvikelser.
• Efter födseln: Diagnos säkerställs genom kromosomanalys (karyotyp) av blodprov.

Prognos och överlevnad

Prognosen för full trisomi 18 är allvarlig. En stor andel av graviditeterna slutar i missfall eller intrauterin död — ofta anges att cirka 80–90 % av drabbade graviditeter går förlorade, och många källor noterar att uppemot 95 % dör före födseln. Bland de barn som föds levande har en stor del en kort överlevnadstid. Siffror som ofta citeras är:

• Ungefär hälften av de levande nyfödda överlever till ungefär två månader.
• Endast omkring 5–10 % överlever det första levnadsåret.
• Medianlivslängd anges i studier ofta till ungefär 5–15 dagar för full trisomi 18.

Mosaik form kan ge betydligt bättre överlevnad och mildare symtom; några personer med mosaik trisomi 18 kan leva flera år beroende på vilka organ och system som är drabbade.

Behandling och omhändertagande

Det finns ingen botande behandling för trisomi 18. Vården är inriktad på att ge stöd, lindra symtom och hantera komplikationer. Åtgärder kan omfatta:

• Multidisciplinärt omhändertagande med barnläkare, kardiolog, nefrolog, kirurg och fysioterapeut.
• Kirurgisk behandling av vissa medfödda missbildningar (t.ex. hjärtoperation) i de fall där det bedöms vara medicinskt lämpligt och i samråd med föräldrarna.
• Symtomatisk behandling för nutrition, andning, infektioner och smärta.
• Palliativ vård och stöd till familjen för att ge bästa möjliga livskvalitet och lindring vid avancerad sjukdom.

Genetisk rådgivning och återfallsrisk

Efter att ett barn diagnostiserats med trisomi 18 rekommenderas genetisk utredning för föräldrarna. I de flesta fall är trisomin en slumpmässig händelse med låg återfallsrisk. Dock kan en balanserad kromosomtranslokation hos en av föräldrarna öka risken för upprepade förekomster. Därför görs ofta föräldrakaryotyper för att avgöra om ytterligare risk för framtida graviditeter föreligger. Genetisk rådgivning ger information om sannolikheter, prenatal diagnostik och familjeplanering.

Val och etiska överväganden vid graviditet

Upptäckt av trisomi 18 under graviditet leder ofta till svåra beslut för föräldrarna, inklusive överväganden om fortsatt graviditet, förlossningsplanering och vårdnivå för barnet efter födseln. Information om prognos, tillgänglig vård och palliativt stöd är centralt. Beslut bör fattas i samråd med obstetriker, neonatolog, genetiker och andra vårdgivare samt med respekt för familjens värderingar.

Sammanfattning

Trisomi 18 (Edwards syndrom) är en allvarlig kromosomavvikelse med hög grad av missbildningar och mycket begränsad överlevnad för fullformade fall. Mosaikvarianter kan ha ett mildare förlopp. Tidig diagnostik, individualiserad medicinsk vård, genetisk rådgivning och familjestöd är viktiga komponenter i hanteringen.

Frågor och svar

F: Vad är trisomi 18?

Fråga: Vem är John H. Edwards?

F: Hur vanligt är trisomi 18?

F: Vilka är de vanligaste hälsokomplikationerna i samband med trisomi 18?

F: Hur stor är överlevnaden för barn med trisomi 18?

Fråga: Hur stor andel av de barn som föds med trisomi 18 lever till tio års ålder?

Fråga: Ökar förekomsten av trisomi 18 med moderns ålder?

Sök med bokstav