Ordet kardiomyopati betyder "sjukdom i hjärtmuskeln". Kardiomyopatier är en grupp sjukdomar där hjärtmuskelns (myokardiets) funktion är nedsatt av någon anledning. Personer med kardiomyopati löper ofta risk att drabbas av arytmi och/eller plötslig hjärtdöd.

Det finns fyra huvudtyper av kardiomyopati:

 

Typer av kardiomyopati

  • Dilat kardiomyopati (DCM) – hjärtmuskeln är uttänjd och försvagad så att hjärtats pumpförmåga minskar. Vanligt orsakad av genetik, virusinfektioner, alkoholmissbruk eller toxisk skada (t.ex. cytostatika).
  • Hypertrof kardiomyopati (HCM) – patologisk förtjockning av hjärtmuskeln, ofta ärvlig. Kan ge obstruktion av utflödet från vänster kammare och ökad risk för allvarliga arytmier.
  • Restriktiv kardiomyopati – hjärtmuskeln blir stel och fyllnadsförmågan är försämrad, men väggarna är inte särskilt förtjockade. Kan bero på inlagringssjukdomar (t.ex. amyloidos), strålning eller fibros.
  • Arrhythmogen högerkammarsjukdom (ARVC/ARVD) – progressiv ersättning av hjärtmuskel med fett och fibros, särskilt i höger kammare, vilket leder till rytmproblem och risk för plötslig död.

Andra former och utlösande tillstånd

Utöver de fyra huvudtyperna finns sekundära eller tillfälliga varianter som takotsubo-kardiomyopati (stresskardiomyopati) som ofta utlöses av intensiv emotionell eller fysisk stress, och peripartum kardiomyopati som uppstår i slutet av graviditet eller tidigt postpartum.

Orsaker

  • Genetiska mutationer (vanligt vid HCM och många fall av DCM och ARVC)
  • Infektioner (t.ex. virusmyokardit)
  • Toxiner och läkemedel (alkohol, vissa cytostatika)
  • Metabola och endokrina sjukdomar (t.ex. tyreoidearubbningar)
  • Inlagringssjukdomar (t.ex. amyloidos, hemochromatos)
  • Autoimmuna sjukdomar och strålbehandling

Symtom

Symtomen varierar beroende på typ och sjukdomens svårighetsgrad. Vanliga symtom är:

  • Andfåddhet vid ansträngning eller i vila
  • Trötthet och nedsatt ork
  • Svullnad i ben och buk (ödem)
  • Hjärtklappning, yrsel eller svimningskänsla (synkope)
  • Bröstsmärta (särskilt vid HCM eller ischemi)
  • I svåra fall tecken på hjärtsvikt eller plötslig försämring

Akuta varningstecken: kraftig andnöd, plötslig bröstsmärta, medvetslöshet eller långvarig svimning — sök akut vård.

Utredning och diagnostik

  • Medicinsk anamnes med familjehistoria och fysisk undersökning
  • Blodprov: BNP/NT-proBNP vid hjärtsvikt, hjärtmarkörer, sköldkörtelprov, järnstatus
  • 12-avlednings-EKG och långtids-EKG (Holter)
  • Ekokardiografi (ultraljud) – central för att bedöma kammarfunktion, väggtjocklek och fyllnadsförmåga
  • Hjärtmagnetkamera (CMR) för detaljerad bild och vävnadsbedömning
  • Genetisk testning vid misstanke om ärftlig kardiomyopati samt familjescreening
  • Koronarangiografi vid misstanke om kranskärlssjukdom, endomyokardiell biopsi i vissa fall

Behandling

Målet är att förbättra symtom, bromsa sjukdomsprogress och förebygga komplikationer som hjärtsvikt och plötslig död. Behandlingen anpassas efter typ och svårighetsgrad.

Läkemedel

  • ACE-hämmare eller ARB/ARNI för att förbättra pumpfunktion vid systolisk dysfunktion
  • Beta-blockerare för att minska symtom, förebygga arytmier och förbättra prognos vid vissa former
  • Diuretika vid vätskeretention
  • Aldosteronantagonister (t.ex. spironolakton) vid uttalad hjärtsvikt
  • SGLT2-hämmare (t.ex. dapagliflozin) har visat nytta vid kronisk hjärtsvikt
  • Antiarytmika och antikoagulantia vid förmaksflimmer eller annan trombosrisk

Invasiv och device-baserad behandling

  • Implantation av ICD (defibrillator) vid hög risk för plötslig hjärtdöd
  • CRT (kardiell resynkronisering) vid utvalda patienter med vänsterkammarsvikt och breddökad QRS
  • Kateterablation för förmaks- eller ventrikulära arytmier
  • Kirurgiska ingrepp vid HCM med uttalad utflödesobstruktion (myektomi) eller alkoholseptalablation
  • Ventrikelassistans (LVAD) eller hjärttransplantation vid terminal hjärtsvikt

Livsstil och uppföljning

  • Rökstopp, begränsat alkoholintag och anpassad fysisk aktivitet enligt läkares rekommendation
  • Salthållning och vätskereglering vid hjärtsvikt
  • Vaccinationer (influensa, pneumokock) för att minska infektioner som kan förvärra hjärtsvikt
  • Regelbunden uppföljning med klinisk bedömning, ekokardiografi och eventuellt långtids-EKG
  • Familjescreening och genetisk rådgivning vid ärftliga former

Prognos och förebyggande

Prognosen varierar kraftigt beroende på typ, orsak och hur tidigt sjukdomen upptäcks och behandlas. Vissa patienter lever länge med lindriga symtom medan andra utvecklar progressiv hjärtsvikt eller får allvarliga arytmier. Tidig upptäckt, riktad behandling och regelbunden uppföljning förbättrar ofta prognosen.

När ska du söka vård?

  • Ny eller snabbt förvärrad andfåddhet
  • Plötsliga eller återkommande svimningar eller kraftig yrsel
  • Upprepade hjärtklappningar eller kända allvarliga arytmier
  • Bröstsmärta som inte försvinner

Om du eller någon i din familj har en diagnos kardiomyopati är det viktigt med information, regelbunden uppföljning och i många fall genetisk utredning för att upptäcka och förebygga problem tidigt.