Vad är ärftlig hemokromatos? Orsaker, symtom och behandling

Ärftlig hemokromatos – förstå orsaker, ärftlighet, tidiga symtom och effektiva behandlingar. Praktisk guide för diagnos, riskbedömning och förebyggande åtgärder.

Ärftlig hemokromatos är en sjukdom som orsakas av en genetisk störning där en person ackumulerar en farlig nivå av järn i kroppen.

Människor, liksom de flesta djur, har inga möjligheter att utsöndra överskott av järn. Överskott av järn ansamlas i vävnader och organ och stör deras normala funktion.

Den ärftliga formen av sjukdomen är vanligast bland personer med nordeuropeisk härkomst, särskilt bland personer med keltisk härkomst. Sjukdomen ärvs i ett autosomalt recessivt mönster, vilket innebär att båda kopiorna av genen i varje cell har mutationer. Oftast bär föräldrarna till en person med ett autosomalt recessivt tillstånd vardera på en kopia av den muterade genen, men visar inga tecken och symtom på sjukdomen.

Orsaker och genetik

Ärftlig hemokromatos beror oftast på mutationer i HFE-genen. De vanligaste varianterna är kallade C282Y och H63D. Personer med två kopior av C282Y (homozygota) har störst risk att utveckla klinisk järnöverbelastning, men sjukdomens penetrans varierar – inte alla med genetiska förändringar får symtom eller skador.

Andra, mindre vanliga genetiska varianter kan också ge ärftlig hemokromatos och i vissa fall finns andra gener inblandade. Genetisk ärftlighet förklarar varför sjukdomen ofta förekommer i familjer.

Symtom

Symtomen utvecklas ofta gradvis och kan variera mycket. Vanliga tecken och symtom är:

• Trötthet och minskad ork
• Ledsmärta, särskilt i händer och leder (vanligen 2:a–3:e MCP-leden)
• Buksmärta och leverförstoring
• Hudförmörkning eller brunaktig ("bronsfärgad") hud
• Sexuella problem: nedsatt libido, impotens hos män, oregelbundna menstruationer eller för tidig menopaus hos kvinnor
• Diabetes (så kallad "bronsdiabetes" när den kombineras med hudfärgning)
• Hjärtpåverkan: kardiomyopati, hjärtrytmrubbningar

Symtom uppträder ofta senare i livet. Män visar vanligtvis symtom tidigare (vanligen från medelålder), medan kvinnor ofta skyddas något av menstruation och graviditet och därför kan få symtom först efter klimakteriet.

Diagnos

Misstanke om hemokromatos startar ofta med blodprover:

• Transferrinsaturering (serumjärn ÷ total järnbindande kapacitet). Värden över cirka 45 % är misstänksamma.
• Serumferritin (visar kroppens järndepåer). Högt ferritin talar för järnöverbelastning, men kan också stiga vid inflammation eller leversjukdom.

Om blodproverna tyder på järnöverbelastning görs ofta genetisk analys för HFE-mutationer (t.ex. C282Y, H63D). För att bedöma graden av järnlagring i levern kan man använda MR-tekniker (t.ex. T2* eller FerriScan) som kvantifierar leverjärn icke-invasivt. Leverbiopsi krävs numera sällan men kan övervägas om man behöver avgöra leverfibros eller utesluta annan leversjukdom.

Komplikationer

Om järnöverbelastningen inte behandlas kan organ skadas permanent. Vanliga komplikationer är:

• Leversjukdom, inklusive cirros och ökad risk för levercancer (hepatocellulärt karcinom)
• Diabetes på grund av skada på bukspottkörteln
• Hjärtsjukdomar som hjärtsvikt och arytmier
• Artros/ledskador och minskad rörlighet
• Hypogonadism (nedsatt gonadfunktion) med infertilitet och minskat könshormon

Även efter att järnet minskats kan redan uppkommen fibros eller cirros kvarstå som en kvarvarande riskfaktor, så tidig upptäckt och behandling är viktigt.

Behandling

Målet är att ta bort överskott av järn och förhindra organskada. Standardbehandling är:

• Venesectio (blodtappning): regelbundna tappningar (t.ex. veckovis i inledningsfas) tills ferritinnivåerna sjunker till målnivå (vanligen 50–100 µg/L), därefter underhållstappningar med längre intervall. Detta är ofta mycket effektivt för att minska järndepåerna och förbättra symtom.
• Järnkelatorer: läkemedel som binder järn och underlättar utsöndring (t.ex. deferoxamin, deferasirox, deferiprone). Används om venesectio inte är möjlig (till exempel vid svår anemi, dåliga kärlförhållanden eller hjärtsvikt).

Behandlingen kan också innefatta vård för komplikationer (t.ex. behandling av diabetes, hjärtsvikt eller leverproblem) och övervakning av leverstatus med blodprover och ibland bilddiagnostik. Tidig behandling ger ofta mycket god prognos och kan förhindra långtgående skador.

Livsstil och förebyggande

• Avoid järntillskott och multivitaminer som innehåller järn om inte läkare rekommenderar det.
• Undvik höga doser vitamin C i samband med måltider eftersom vitamin C ökar järnupptaget.
• Begränsa alkoholintag — alkohol ökar risken för leverpåverkan och kan förvärra leverskada.
• Informera familjemedlemmar — nära släktingar bör erbjudas blodprov och eventuellt genetisk testning för att hitta sjukdomen tidigt.

Vem bör undersökas och när söka vård

Om du har symtom som trötthet, ledsmärta, hudförändringar, impotens eller oregelbundna menstruationer, särskilt om du har familjemedlemmar med hemokromatos, bör du söka vård. Också personer med förhöjda leverprover utan klar orsak bör utredas för järnöverbelastning.

Familjemedlemmar till en person med diagnostiserad ärftlig hemokromatos rekommenderas ofta att testa sig eftersom tidig upptäckt möjliggör enkel och effektiv behandling.

Sammanfattning

Ärftlig hemokromatos är en genetisk sjukdom som leder till gradvis järnackumulering och kan ge allvarliga organskador om den inte behandlas. Diagnos ställs med blodprover och genetisk testning, och behandling består främst av regelbundna blodtappningar eller, i vissa fall, järnkelatorer. Tidig upptäckt och behandling ger god prognos. Vid misstanke eller ärftlighet är det viktigt att kontakta vården för utredning och uppföljning.

Frågor och svar

F: Vad är hereditär hemokromatos?

F: Varför ansamlar människor med denna sjukdom extra järn i kroppen?

F: Vem löper störst risk att drabbas av den ärftliga formen av hemokromatos?

F: Hur ärvs sjukdomen?

F: Kan föräldrar föra vidare den muterade genen till sina barn?

F: Vilka är några av symtomen på ärftlig hemokromatos?

F: Är ärftlig hemokromatos en sjukdom som kan botas?

Sök med bokstav