Hemokromatos

Ärftlig hemokromatos är en sjukdom som orsakas av en genetisk störning där en person ackumulerar en farlig nivå av järn i kroppen.

Människor, liksom de flesta djur, har inga möjligheter att utsöndra överskott av järn. Överskott av järn ansamlas i vävnader och organ och stör deras normala funktion.

Den ärftliga formen av sjukdomen är vanligast bland personer med nordeuropeisk härkomst, särskilt bland personer med keltisk härkomst. Sjukdomen ärvs i ett autosomalt recessivt mönster, vilket innebär att båda kopiorna av genen i varje cell har mutationer. Oftast bär föräldrarna till en person med ett autosomalt recessivt tillstånd vardera på en kopia av den muterade genen, men visar inga tecken och symtom på sjukdomen.

Frågor och svar

F: Vad är hereditär hemokromatos?


S: Ärftlig hemokromatos är en genetisk sjukdom som innebär att en person ackumulerar en farlig nivå av järn i kroppen.

F: Varför ansamlar människor med denna sjukdom extra järn i kroppen?


S: Människor kan inte snabbt göra sig av med extra järn, vilket gör att det ansamlas i vävnader och organ och skadar kroppens normala funktion.

F: Vem löper störst risk att drabbas av den ärftliga formen av hemokromatos?


S: Den ärftliga formen av sjukdomen är vanligast bland personer med nordeuropeisk härkomst, särskilt de med keltisk härkomst.

F: Hur ärvs sjukdomen?


S: Sjukdomen ärvs enligt ett autosomalt recessivt mönster, vilket innebär att båda kopiorna av genen har mutationer i varje cell.

F: Kan föräldrar föra vidare den muterade genen till sina barn?


S: Ja, oftast bär föräldrarna till en individ med en autosomal recessiv sjukdom på varsin kopia av den muterade genen, men visar inga tecken eller symtom på sjukdomen.

F: Vilka är några av symtomen på ärftlig hemokromatos?


S: Några symtom på ärftlig hemokromatos är ledvärk, trötthet, buksmärtor och organskador.

F: Är ärftlig hemokromatos en sjukdom som kan botas?


S: Även om ärftlig hemokromatos behandlas genom att minska järnnivåerna i blodet genom flebotomi eller järnkeleringsterapi, kan den inte botas.

AlegsaOnline.com - 2020 / 2023 - License CC3