Genetisk avvikelse
En genetisk sjukdom är en sjukdom som orsakas av avvikelser i arvsmassan. De är ärftliga och förs vidare från föräldrarnas gener. Om en genetisk störning finns med från födseln är det en typ av medfödd defekt. Vissa visar sig först senare i livet. Genetiska störningar kan, liksom andra sjukdomar, förlamas och döda.
De flesta genetiska sjukdomar är ganska sällsynta och drabbar en person på flera tusen eller miljoner. Ibland är de relativt vanliga i en population. Dessa typer av recessiva genstörningar ger en fördel i vissa miljöer när endast en kopia av genen finns. Sicklecellanemi är ett exempel på detta.
Samma sjukdom, t.ex. vissa former av cancer, kan orsakas av ett ärftligt genetiskt tillstånd hos vissa personer, av nya mutationer hos andra personer och av icke-genetiska orsaker hos ytterligare andra personer. En sjukdom kallas endast en genetisk sjukdom när den är ärftlig.
Relaterade sidor
Frågor och svar
F: Vad är en genetisk sjukdom?
S: En genetisk störning är ett hälsoproblem som orsakas av avvikelser i arvsmassan.
F: Är genetiska sjukdomar ärftliga?
S: Ja, genetiska sjukdomar är ärftliga och kan föras vidare från föräldrarnas gener till deras barn och till senare generationer.
F: Vad är en medfödd defekt?
S: Om en genetisk störning finns från födseln beskrivs den som en medfödd defekt.
F: Hur kan en genetisk mutation som orsakar en sjukdom uppstå?
S: Den ansvariga mutationen kan uppstå spontant innan embryot utvecklas, eller så kan den ärvas från föräldrar som är bärare av en felaktig gen.
F: Är genetiska sjukdomar vanliga?
S: De flesta genetiska sjukdomar är sällsynta och drabbar en person på flera tusen eller till och med miljoner.
F: Varför är vissa genetiska sjukdomar relativt vanliga i en population?
S: Ibland kan vissa genetiska sjukdomar vara relativt vanliga i en population om de ger en fördel i vissa miljöer när det bara finns en kopia av genen.
F: Vad är en genetisk sjukdom?
S: En sjukdom kallas endast en genetisk sjukdom om den kan ärvas.
