En genetisk sjukdom är en sjukdom som orsakas av avvikelser i arvsmassan. De är ärftliga och förs vidare från föräldrarnas gener. Om en genetisk störning finns med från födseln är det en typ av medfödd defekt. Vissa visar sig först senare i livet. Genetiska störningar kan, liksom andra sjukdomar, förlamas och döda.
De flesta genetiska sjukdomar är ganska sällsynta och drabbar en person på flera tusen eller miljoner. Ibland är de relativt vanliga i en population. Dessa typer av recessiva genstörningar ger en fördel i vissa miljöer när endast en kopia av genen finns. Sicklecellanemi är ett exempel på detta.
Samma sjukdom, t.ex. vissa former av cancer, kan orsakas av ett ärftligt genetiskt tillstånd hos vissa personer, av nya mutationer hos andra personer och av icke-genetiska orsaker hos ytterligare andra personer. En sjukdom kallas endast en genetisk sjukdom när den är ärftlig.