Complete Genomics: kommersiell helgenomsekvensering och BGI-ägt företag

Complete Genomics – kommersiell helgenomsekvensering, nu BGI-ägt. Ledande inom mänskliga genomanalyser, stora datasamlingar och bioinformatiktjänster för forskning och medicin.

Complete Genomics (CG), Mountain View, Kalifornien, är ett biovetenskapsföretag som erbjuder kommersiell analys av DNA. Företaget utvecklade en egen plattform för helgenomsekvensering och bioinformatisk analys med avsikt att tillhandahålla kompletta sekvenser av det mänskliga genomet. CG fokuserade initialt på att erbjuda helgenomsekvensering som tjänst snarare än att sälja sekvenseringsinstrument, vilket gjorde det möjligt för forskargrupper, kliniska projekt och företag att få tillgång till högkvalitativa genominformationer utan att själva investera i egen hårdvara.

Förvärvet av BGI

I mars 2013 köptes Complete Genomics av BGI-Shenzhen, världens största företag inom genomik. BGI är ett företag med 4 000 anställda i Shenzhen, Guangdong, Kina, som erbjuder omfattande sekvenserings- och bioinformatiktjänster för forskning, medicin, jordbruk och miljötillämpningar. Förvärvet innebar att CG:s tekniska plattform och expertis integrerades i BGIs bredare verksamhet och bidrog till att skala upp produktionskapacitet och tillämpningar globalt.

Teknik och tjänster

Complete Genomics utvecklade en höggenomströmmningsplattform för helgenomsekvensering, med fokus på att producera kompletta, noggrant kalibrerade genomer för forsknings- och kliniska ändamål. Företagets arbetsflöde inkluderade laboratorieprocesser för provberedning och sekvensering samt avancerade bioinformatiska analyser för att identifiera varianter, strukturella förändringar och andra genetiska avvikelser.

Genom att erbjuda helgenomsekvensering som tjänst kunde CG leverera:

• Fullständiga genomssekvenser med standardiserad kvalitetskontroll.
• Bioinformatiska rapporter med varianter och annoteringar för vidare tolkning.
• Anpassade analyslösningar för forskningsprojekt och större studier.

Publikationer, data och genomprojekt

I februari 2009 meddelade Complete Genomics att de hade sekvenserat sitt första mänskliga genom och överlämnat resultaten till databasen National Center for Biotechnology Information. Samma år, i november 2009, publicerade CG sekvensdata för tre mänskliga genomer i tidskriften Science. Vid slutet av 2009 hade företaget sekvenserat 50 mänskliga genomer, och enligt redovisning hade företaget sekvenserat mer än 20 000 genomer fram till 2015. Dessa data har bidragit till referensmaterial och möjliggjort jämförande studier för genetisk variation och sjukdomsorsaker.

Samarbeten och tillämpningar

Complete Genomics samarbetade med universitet, kliniska centra och forskningsinstitutioner för att använda helgenomsekvensering i studier av ärftliga sjukdomar, cancer, populationsgenetik och andra biologiska frågor. Ett exempel är 2014, då ett samarbete mellan Radboud University (Nederländerna), Maastricht University Medical Centre (Nederländerna), Central South University (Kina) och Complete Genomics identifierade viktiga orsaker till intellektuell funktionsnedsättning genom helgenomsekvensering.

Tillämpningsområden inkluderade:

• Forskning om genetiska orsaker till sällsynta och komplexa sjukdomar.
• Klinisk genetik och diagnostik i utvalda projekt.
• Storskaliga populationsstudier och epidemiologiska projekt.
• Agrigenomik och miljötillämpningar via moderbolaget BGI:s nätverk.

Betydelse och påverkan

Complete Genomics spelade en roll i att sänka tröskeln för tillgång till helgenomsekvensering genom att erbjuda helhetslösningar och standardiserade data. Genom att kombinera laboratorietjänster och bioinformatik hjälpte företaget forskare att snabbt få fram högkvalitativa genomer för analyser. Förvärvet av BGI gjorde det möjligt att skala upp tekniken och integrera resultaten i ett ännu bredare utbud av tillämpningar globalt.

Framtida perspektiv och frågor

Tekniken för helgenomsekvensering utvecklas snabbt, med kontinuerliga förbättringar i läslängd, noggrannhet och kostnad per genom. Viktiga frågor kopplade till kommersiell helgenomsekvensering inkluderar datahantering, integritet, samtycke och etiska aspekter kring delning av genetisk information. Företag som Complete Genomics och deras moderbolag påverkar hur dessa frågor hanteras i forskning och klinik genom sina rutiner för datahantering, anonymisering och delning.

Notera: Denna sammanställning beskriver Complete Genomics historiskt och funktionellt i relation till dess roll som leverantör av helgenomsekvensering och dess förvärv av BGI. För mer detaljerad teknisk information om specifika metoder eller uppdaterad företagsinformation rekommenderas att konsultera primärkällor och företagsmeddelanden.

Frågor och svar

F: Vad är Complete Genomics?

F: Vilken typ av plattform har Complete Genomics skapat?

F: När grundades Complete Genomics?

F: Vem förvärvade Complete Genomics 2013?

F: Vilka typer av tjänster tillhandahåller BGI?

F: Hur många mänskliga genomer hade Complete Genomics sekvenserat i slutet av 2009?

F: Vad handlade samarbetet mellan Complete Genomics och Radboud University, Maastricht University Medical Centre och Central South University om?

Sök med bokstav