Genom: definition, DNA, historia och typer av arvsmassa
Utforska genomet: definition, DNA, historia och olika typer av arvsmassa — från kärn- till mitokondrie- och kloroplastgenom samt vetenskapens utveckling.
En organisms genom är hela dess arvsmassa som är kodad i dess DNA (eller, för vissa virus, RNA). Detta omfattar både generna och de icke-kodande sekvenserna i DNA. Professor Hans Winkler myntade begreppet 1920.
"Jag föreslår uttrycket genom för den haploida kromosomuppsättningen, som tillsammans med den tillhörande protoplasman anger den materiella grunden för arten ....". p165
Winklers definition speglar tidens synsätt men behöver kompletteras. Ingen haploid kromosomuppsättning definierar ens en arts DNA fullt ut. På grund av den enorma variation av alleler som finns i en population är varje individ genetiskt annorlunda. Till och med en diploid individ bär på genetisk variation. Därför föredrog Dobzhansky "kromosomuppsättning", och definitionen måste nu vara bredare än Winklers definition. Genomet i en haploid kromosomuppsättning är bara ett urval av den totala genetiska variationen hos en art.
Vad ingår i ett genom?
Ett genom innefattar både kodande och icke-kodande delar:
- Gener: sekvenser som kodar för proteiner eller funktionella RNA-molekyler.
- Regulatoriska sekvenser: promotorer, enhancers och andra element som styr när och var gener uttrycks.
- Icke-kodande DNA: introner, upprepade sekvenser, transposoner och strukturella regioner som telomerer och centromerer.
Typer av genom
Begreppet "genom" kan användas specifikt för att beteckna hela kärnans DNA (kärngenomet), men kan också användas för organeller som innehåller eget DNA, till exempel mitokondriernas eller kloroplasternas genom. Andra viktiga typer är:
- Prokaryota genom: ofta ett eller flera cirkulära kromosomer och ibland plasmider (små, runda DNA-molekyler).
- Viral genom: kan vara RNA eller DNA, enkla eller dubbelsträngade, och kan vara linjära eller cirkulära.
- Organellgenom: mitokondrie- och kloroplastgenom är vanligtvis små jämfört med kärnans genom och ärvs ofta maternellt.
- Polyploidier: vissa växter och djur har fler än två kromosomuppsättningar (polyploidi), vilket påverkar begreppet "ett" genom.
Genomstorlek och organisation
Genom varierar kraftigt i storlek mellan organismer. Bakteriers genom kan vara några få miljoner baspar, medan många växter och djur har genom som sträcker sig över flera miljarder baspar. Andelen som kodar för proteiner varierar också stort — hos människor är bara en liten del av genomet kodande, medan mycket annat består av regulatoriska och upprepade sekvenser.
Genetisk variation och populationer
Inom en art finns ofta stor genetisk variation (polymorfism). Begrepp som haploid och diploid beskriver kromosomantal i en individ, men de fångar inte all variation i en population. Modern genomforskning talar därför om pangenom — hela uppsättningen av gener och varianter som finns i en art eller population — snarare än en enda referenssekvens.
Tekniker och tillämpningar
Genomsekvensering och bioinformatik har gjort det möjligt att kartlägga och jämföra genom på molekylär nivå. Viktiga tillämpningar är:
- Referensgenom: en sammanställd sekvens som används som jämförelse för studier och klinisk diagnostik.
- Medicin: identifiering av sjukdomsorsakande varianter, läkemedelsmål och personlig medicin.
- Evolutionsbiologi: jämförelser av genom avslöjar släktskap och evolutionära förändringar.
- Bioteknik och jordbruk: genredigering (t.ex. CRISPR), gensaxar och selektiv avel för önskade egenskaper.
Sammanfattning
Genomet är organismens kompletta uppsättning genetisk information — men det är ett flexibelt begrepp. Det kan avse kärnans DNA, organell-DNA eller virusets RNA/DNA, och variation inom och mellan populationer gör att inget enskilt "genom" helt beskriver en arts genetiska mångfald. Modern forskning arbetar med hela pangenomet, högkvalitativa referenser och funktionell tolkning av både kodande och icke-kodande delar för att förstå hur arvsmassan styr livets form och funktion.
Storlekar på genomet
| Organism | Genomstorlek (baspar) | Obs |
| Virus, bakteriofag MS2 | 3569 | Första sekvenserade RNA-genomet |
| Virus, SV40 | 5224 | |
| Virus, Phage Φ-X174 | 5386 | Första sekvenserade DNA-genomet |
| Virus, fager λ | 5×10 4 | |
| 1.6×10 5 | Det minsta icke-virala genomet, februari 2007 | |
| Bakterie, Escherichia coli | 4×10 6 | Bäst utforskad bakterie. |
| Bakterie, Solibactoer usitatus | 1×10 7 | Största kända bakteriegenom |
| Protist, Amoeba dubia | 6.7×10 11 | Största kända arvsmassa, men den är omtvistad. |
| Växt, Arabidopsis thaliana | 1.57×10 8 | Första växtgenomet sekvenserat, december 2000. |
| Växt, Genlisea margaretae | 6.34×10 7 | Den minsta registrerade blommande växtgenomet, 2006. |
| Växt, Fritillaria assyrica | 1.3×10 11 | |
| Växt, Populus trichocarpa | 4.8×10 8 | Första trädgenom, september 2006 |
| Jäst, Saccharomyces cerevisiae | 2×10 7 | |
| Svamp, Aspergillus nidulans | 3×10 7 | |
| Nematod, Caenorhabditis elegans | 9.8×10 7 | Det första flercelliga djurets arvsmassa, december 1998. |
| Insekt, Drosophila melanogaster (fruktfluga) | 1.3×10 8 | |
| Insekt, Bombyx mori, även kallad silkesfjäril. | 5.30×10 8 | |
| Insekt, Apis mellifera aka honungsbi | 1.77×10 9 | |
| Fisk, Tetraodon nigroviridis, typ av kuffertfisk | 3.85×10 8 | Det minsta kända genomet för ryggradsdjur |
| 3×10 9 | ||
| Fisk, Protopterus aethiopicus aka marmorerad lungfisk | 1.3×10 11 | Största kända arvsmassa för ryggradsdjur |
Observera: DNA från en enda mänsklig cell har en längd på ~1,8 m (men en bredd på ~2,4 nanometer).
Relaterade sidor
- Gene
- Analys av sekvenser
- Det mänskliga genomet
- ENCODE: den fullständiga analysen av det mänskliga genomet
Frågor och svar
F: Vad är ett genom?
S: Ett genom är hela den ärftliga informationen i en organisms DNA (eller, för vissa virus, RNA). Detta omfattar både generna och de icke-kodande sekvenserna i DNA.
F: Vem myntade begreppet "genom"?
S: Professor Hans Winkler myntade begreppet "genom" 1920.
F: Vad definierade Winkler som ett genom?
S: Winkler definierade ett genom som "den haploida kromosomuppsättningen, som tillsammans med den tillhörande protoplasman anger artens materiella grundvalar".
F: Har varje individ en genetisk variation?
Svar: Ja, på grund av de alleler som bärs av en population är varje individ genetiskt annorlunda. Även diploida individer bär på genetisk variation.
F: Vad betyder det när vi säger "kärngenom"?
S: När vi talar om "kärngenom" avses specifikt den fullständiga uppsättningen kärn-DNA.
F: Finns det andra genomer än kärngenom?
Svar: Ja, det finns även mitokondriella genomer och kloroplastgenomer som innehåller eget DNA.
Sök