Människans genom
Den mänskliga arvsmassan är lagrad på 23 kromosompar i cellkärnan och i det lilla mitokondriella DNA:t. Man vet nu en hel del om de DNA-sekvenser som finns på våra kromosomer. Vad DNA:t faktiskt gör är nu delvis känt. Att tillämpa denna kunskap i praktiken har bara börjat.
Human Genome Project (HGP) producerade en referenssekvens som används över hela världen inom biologi och medicin. Nature publicerade rapporten från det offentligt finansierade projektet och Science publicerade Celeras artikel. Dessa artiklar beskrev hur utkastet till sekvens producerades och gav en analys av sekvensen. Förbättrade utkast tillkännagavs 2003 och 2005, som fyllde på till ≈92 % av sekvensen.
Det senaste projektet ENCODE studerar hur generna styrs.
Grafisk representation av den idealiserade mänskliga karyotypen, som visar hur genomet är indelat i kromosomer. Denna ritning visar både den kvinnliga (XX) och manliga (XY) versionen av det 23:e kromosomparet.
DNA och proteiner
Den mänskliga arvsmassan innehåller drygt 20 000 proteinkodande gener, vilket är betydligt färre än vad man hade förväntat sig. Faktum är att endast cirka 1,5 % av genomet kodar för proteiner, medan resten består av icke-kodande RNA-gener, regleringssekvenser och introner.
En enda gen kan dock producera en mängd olika proteiner genom RNA-splicing. En viss Drosophila-gen (DSCAM) kan splicas alternativt till 38 000 olika mRNA:er. Varje mRNA kodar för en annan peptidkedja. Därför är antalet producerade proteiner långt större än antalet kodande gener.
Med RNA-splicing och förändringar efter RNA-translation kan det totala antalet unika mänskliga proteiner vara i flera miljoner.
Idén att det mesta DNA är värdelöst skräp är felaktig. Minst 80 % av arvsmassan har bestämda funktioner.
Skillnader mellan människor och schimpanser
Det djur som lever nu och som står människan närmast är schimpansen. 98,4 % av DNA:t är detsamma mellan människor och schimpanser. Detta gäller dock endast för polymorfismer i enstaka nukleotider, det vill säga förändringar i endast enstaka baspar. Den fullständiga bilden är ganska annorlunda.
Utkastet till sekvensen av schimpansens gemensamma genom publicerades 2005. Den visade att de regioner som är tillräckligt lika för att kunna anpassas till varandra utgör 2400 miljoner av människans 3164,7 miljoner baser, dvs. 75,8 % av genomet.
Dessa 75,8 % av människans genom skiljer sig 1,23 % från schimpansens genom när det gäller polymorfismer i enskilda nukleotider (SNPs - förändringar av enskilda DNA-"bokstäver" i genomet). En annan typ av skillnader, s.k. indels (inskjutningar/utplåningar), står för ytterligare ~3 % av skillnaderna mellan de aligerbara sekvenserna. Dessutom ger variationen i antalet kopior av stora segment (> 20 kb) av liknande DNA-sekvenser ytterligare 2,7 % skillnad mellan de två arterna. Den totala likheten mellan genomerna kan därför vara så låg som ca 70 %.
Relaterade sidor
Frågor och svar
F: Var lagras det mänskliga genomet?
S: Det mänskliga genomet finns lagrat på 23 kromosompar i cellkärnan och i det lilla mitokondriella DNA:t.
F: Vad vet man idag om DNA-sekvenserna på våra kromosomer?
S: Mycket är nu känt om DNA-sekvenserna på våra kromosomer.
F: Vad är det humana genomprojektet?
S: Human Genome Project (HGP) är ett projekt som tog fram en referenssekvens av det mänskliga genomet.
F: Hur många procent av sekvensen har fyllts i enligt förbättrade utkast?
S: Förbättrade utkast som tillkännagavs 2003 och 2005 fyllde i ≈92% av sekvensen.
F: Vilket är det senaste projektet som studerar hur gener kontrolleras?
S: Det senaste projektet, ENCODE, studerar hur gener kontrolleras.
F: Även om sekvensen för det mänskliga genomet har fastställts fullständigt, är den fullständigt förstådd?
S: Nej, sekvensen hos det mänskliga genomet är ännu inte helt klarlagd.
F: Vad gör icke-kodande DNA inom genomet?
S: Icke-kodande DNA i genomet gör viktiga saker som att reglera genuttryck, organisering av kromosomer och signaler som styr epigenetisk nedärvning.
