Exom
Exomet är den del av genomet som består av exoner. I RNA avlägsnas introner genom RNA-splicing. Då återstår de delar av RNA som faktiskt kodar för det slutliga proteinet. Exomsekvensering är det sätt på vilket forskarna hittar orsakerna till många ärftliga sjukdomar.
Frågor och svar
F: Vad är exome?
S: Exomen är den del av arvsmassan som består av exoner.
F: Vad är exoner?
S: Exoner är de delar av DNA eller RNA som kodar för proteiner.
F: Vad händer med introner under RNA-splitsning?
S: Introner tas bort genom RNA-splitsning.
F: Vad är RNA-splicing?
S: RNA-splicing är en process genom vilken de icke-kodande regionerna, eller intronerna, avlägsnas från RNA-strängarna.
F: Vad är syftet med exomsekvensering?
S: Exomsekvensering är en metod som används av forskare för att identifiera orsakerna till ärftliga sjukdomar.
F: Hur fungerar exomsekvensering?
S: Vid exomsekvensering sekvenseras endast exonerna av generna i ett genom, i stället för hela genomet.
F: Varför är exomsekvensering effektivare än sekvensering av hela genomet?
S: Exomsekvensering är effektivare än helgenomsekvensering eftersom den endast sekvenserar genernas exoniska regioner, som endast utgör ca 1-2 % av genomet.