Könskromosomer: X- och Y-kromosomer och hur de bestämmer kön

Lär dig hur X- och Y-kromosomer bestämmer kön hos människor och andra arter — mekanismer, variationer och biologisk betydelse.

Könskromosomer är kromosomer som påverkar och ofta bestämmer könet hos enskilda organismer. Hos människan finns det till exempel 23 kromosompar i kroppsceller, varav ett par är könskromosomer. Kvinnor har normalt två X-kromosomer (XX) och män normalt en X- och en Y-kromosom (XY). Ett ägg från modern bär alltid på en enda X-kromosom, medan spermier från fadern bär på antingen en X- eller en Y-kromosom. Vid befruktning avgör därför spermien i praktiken vilken kombination som uppstår och därmed det genetiska könet — detta är vanligtvis hur könet bestäms hos människan.

Hur kön bestäms hos människor

I människans fall spelar Y-kromosomen en avgörande roll genom att den i normalt fall bär genen SRY (Sex-determining Region Y). När SRY finns och är funktionell startar en utvecklingskedja som leder till att gonaderna utvecklas till testiklar, vilka i sin tur producerar hormoner som styr den manliga fosterutvecklingen. Utan en fungerande Y-kromosom utvecklas gonaderna vanligen till äggstockar och individen utvecklar typiska kvinnliga drag.

Trots att kvinnor har två X-kromosomer kompenseras genuttrycket genom X-inaktivering (också kallad lyonisering): i varje cell stängs normalt en av X-kromosomerna av så att dosen av X-bundna gener blir ungefär jämförbar mellan kvinnor och män. Den inaktiverade X-kromosomen syns i cellkärnan som ett så kallat Barrkropp.

Eftersom män har endast en X-kromosom (de är hemizygota för X-kopplade gener) syns X-bundna recessiva egenskaper oftare hos män. Klassiska exempel på X-bundna sjukdomar är färgblindhet (röd-grön) och hemofili.

Ibland kan fel uppstå vid celldelning (meiotisk nondisjunktion) så att kromosomantalet blir onormalt. Vanliga exempel är:

• Turners syndrom (XO) — personer har endast en X-kromosom och är genetiskt kvinnor; de kan ha kortvuxenhet och fertilitetsproblem.
• Klinefelters syndrom (XXY) — personer är genetiskt män men har en extra X-kromosom; kan påverka fertilitet och sekundära könskarakteristika.
• XXX och XYY — andra former av aneuploidi som kan ge varierande effekter.

Det finns också fall där SRY överförs till en X-kromosom genom kromosomomlagring, vilket kan ge en genetiskt XX-individ med manliga drag, eller där en del av Y-kromosomen saknas vilket kan leda till att en XY-individ utvecklas som kvinnlig. Således skiljer sig ibland det genetiska könet från det fenotypiska könet.

Variation i andra organismer

Inte alla organismer använder samma könskromosomsystem som däggdjuren. Bland de vanligaste varianterna finns:

• ZW-systemet (t.ex. fåglar och vissa fiskar och insekter): honor är ZW och hanar ZZ — här är det honorna som är heterogameta (bär två olika könskromosomer).
• XO-systemet (vissa insekter): honor har två X (XX) och hanar endast en X (XO).
• Haplodiploidi (bin, myror, vissa getingar): honor utvecklas från befruktade (diploida) ägg och är alltså diploida, medan hanar utvecklas från obesvarade (haploida) ägg och saknar fader.
• Temperaturberoende könsbestämning (vissa reptiler): temperaturen under en känslig period i äggutvecklingen avgör om ungen blir hona eller hane.
• Andra system inkluderar flera könskromosomer, social eller signalstyrd könsbestämning (vissa fiskar kan byta kön beroende på sociala förhållanden) och mer komplexa genetiska mekanismer.

Sammanfattningsvis är könsbestämning hos människor oftast kopplat till X- och Y-kromosomer där spermien bestämmer om avkomman blir XX eller XY, men i naturen finns många andra lösningar — både genetiska och miljöberoende — och det finns flera undantag och medicinska tillstånd där könsutvecklingen blir annorlunda än det typiska mönstret.

Sök med bokstav