Kromosomer: Struktur, funktion och ärftlighet – definition & fakta

Upptäck kromosomer: struktur, funktion och ärftlighet. Lär dig om DNA-kromatin, mitos/meios, 46 kromosomer, könsbestämning och vanliga genetiska tillstånd.

Cellens kromosomer finns i cellkärnan och bär den ärftliga informationen som bestämmer cellens och organismens egenskaper. Kromosomer består av DNA kopplat till protein som tillsammans bildar kromatin. Varje kromosom innehåller många gener samt regulatoriska områden som styr genuttryck. Kromosomer förekommer normalt i par hos flercelliga eukaryoter: en uppsättning från modern och en från fadern. Cytologer numrerar kromosomerna när de undersöker en kromosomuppsättning (karyotyp).

Struktur och viktiga delar

I sin mest kompakta form, som ses vid celldelning, kan en kopierad kromosom likna bokstaven "X". Innan delningen har varje kromosom duplicerats och består då av två systerkromatider som hålls samman vid centromeren (centromeren är viktig för att segregera kromatiderna vid delning). Kromosomernas ändar kallas telomerer och skyddar kromosomändarna från nedbrytning och felaktig sammanslagning. Kromatinet innehåller strukturella proteiner, framför allt histoner, som hjälper till att packa DNA:t så att det får plats i cellkärnan och samtidigt reglerar tillgången till generna.

Var finns kromosomer?

Kromosomer finns i nästan alla celler med en cellkärna, dvs i eukaryoter, eftersom endast eukaryoter har en avgränsad kärna. (Prokaryoter, som bakterier, har vanligtvis en enda cirkulär DNA-molekyl i cytoplasman och inte kromosomer i en kärna.) När eukaryota celler delar sig omorganiseras och separeras kromosomerna så att varje ny cell får rätt uppsättning genetiskt material.

Celldelning: mitos och meios

När en somatisk cell (kroppscell), till exempel en muskelcell, delar sig sker detta genom mitos. Innan mitosen replikeras alla kromosomer så att varje dottercell får en komplett uppsättning DNA. Efter replikationen syns kromosomerna ofta som två sammanfogade kromatider (kromatider (se diagrammet) som separeras till varsin dottercell.

För att producera könsceller (ägg och spermier) genomgår förfäderna till dessa celler en särskild reduktionsdelning som kallas meios. Vid meios reduceras kromosomantalet från 23 par (diploid) till 23 singlar (haploid). Meios skapar också genetisk variation genom överkorsning (rekombination) mellan homologa kromosomer. Vid befruktning smälter haploida könsceller samman och återställer diploid uppsättning (befruktning).

Människans kromosomer och könsbestämning

En människa har normalt 46 kromosomer, ordnade i 23 par. Varje individ får en kromosom av varje par från modern och en från fadern. Bland dessa finns ett par könskromosomer som bestämmer biologiskt kön. Moderns ägg innehåller alltid en X-kromosom, medan faderns spermier kan innehålla antingen en X- eller en Y-kromosom — det avgör vilket kön barnet får.

Stamcellerna i könsorganen genomgår meios för att bilda könsceller. Under meios bildas celler med halva kromosomantalet så att rätt antal återställs vid befruktning och individer får kromosomer från båda föräldrarna.

Funktioner och betydelse

• Arvsmassa: Kromosomerna bär gener som kodar för proteiner och RNA, vilka styr cellens funktioner och organismens egenskaper.
• Reglering: Kromatinets struktur påverkar om en gen är aktiv (euchromatin) eller tyst (heterochromatin).
• Segregation: Centromerer och spindelapparaten ser till att varje dottercell får rätt antal kromosomer vid celldelning.
• Skydd: Telomerer skyddar DNA-ändarna och är kopplade till åldrande och cellens delningskapacitet.

Variation mellan arter och avvikelser

Olika arter har mycket olika antal kromosomer — antalet är inte ett mått på biologisk komplexitet. Hos människor leder avvikelser i kromosomantal eller struktur ofta till medicinska effekter. Om en person inte har det vanliga antalet kromosomer kan det ge allvarliga konsekvenser, från missfall till livslånga tillstånd.

Exempel på tillstånd orsakade av avvikande kromosomantal eller struktur:

• Downs syndrom (trisomi 21) — ett extra exemplar av kromosom 21.
• Klinefelters syndrom (en man med två X-kromosomer) — vanligen XXY.
• Turners syndrom (XO) — en kvinna saknar helt eller delvis en X-kromosom.

Sådana avvikelser kan uppstå genom nondisjunction (fel i separationen av kromosomer under meios eller mitos) eller genom strukturella förändringar som deletioner, duplikationer och translokationer.

Diagnostik och forskning

Genetiska och cytogenetiska metoder som karyotypning, fluorescens in situ-hybridisering (FISH) och DNA-sekvensering används för att studera kromosomer och upptäcka avvikelser. Forskning kring kromosomer bidrar till förståelsen av ärftlighet, cancer (där kromosomförändringar ofta spelar en central roll), utvecklingsbiologi och sjukdomsmekanismer.

Observera att förutom kromosomalt DNA finns även mitokondriellt DNA i mitokondrierna som ärvs huvudsakligen från modern och har annan struktur och funktion än nukleärt DNA.

Polytena kromosomer

Polytenkromosomer är överdimensionerade kromosomer som har utvecklats från vanliga kromosomer. Specialiserade celler genomgår upprepade omgångar av DNA-replikation utan celldelning (endomitos). Polytena kromosomer bildas när flera replikationsomgångar ger upphov till många systerkromatider som sitter fast parallellt.

Polytena kromosomer finns hos Drosophila-arter och hos icke bitande myggor i familjen Chironomidae. De finns också i en annan grupp leddjur i klassen Collembola, en protozoisk grupp Ciliophora, trophoblaster och antipodalceller hos däggdjur samt i suspensionsceller hos växter.

Polytena celler har en metabolisk funktion. Flera kopior av gener möjliggör en hög nivå av genuttryck. I Drosophila melanogaster till exempel genomgår kromosomerna i larvernas spottkörtlar många omgångar av endoreduplikation. Detta ger upphov till stora mängder klister före förpuppning.

Kromosompuffar (som syns i diagrammet) är diffusa, oveckade områden på polytenkromosomen. De är platser för aktiv transkription.

Polytene-kromosom

Polytena kromosomer

Polytenkromosomer är överdimensionerade kromosomer som har utvecklats från vanliga kromosomer. Specialiserade celler genomgår upprepade omgångar av DNA-replikation utan celldelning (endomitos). Polytena kromosomer bildas när flera replikationsomgångar ger upphov till många systerkromatider som sitter fast parallellt.

Polytena kromosomer finns hos Drosophila-arter och hos icke bitande myggor i familjen Chironomidae. De finns också i en annan grupp leddjur i klassen Collembola, en protozoisk grupp Ciliophora, trophoblaster och antipodalceller hos däggdjur samt i suspensionsceller hos växter.

Polytena celler har en metabolisk funktion. Flera kopior av gener möjliggör en hög nivå av genuttryck. I Drosophila melanogaster till exempel genomgår kromosomerna i larvernas spottkörtlar många omgångar av endoreduplikation. Detta ger upphov till stora mängder klister före förpuppning.

Kromosompuffar (som syns i diagrammet) är diffusa, oveckade områden på polytenkromosomen. De är platser för aktiv transkription.

Polytene-kromosom

Frågor och svar

Fråga: Vad består kromosomer av?

F: Hur många kromosomer har människor?

F: Vad bestämmer ett barns kön?

F: Vilken process reducerar diploida celler till haploida celler?

Fråga: Var är kromosomerna placerade i en cell?

F: När sker mitos?

F: Finns det några undantag från att ha kromosomer i varje cellkärna?

Sök med bokstav