Karyotyp
En karyotyp är antalet kromosomer och deras utseende i kärnan i en eukaryotcell. Termen används också om den fullständiga uppsättningen kromosomer i en art eller en enskild organism. Den beskriver antalet kromosomer och hur de ser ut i ett ljusmikroskop. Uppmärksamhet ägnas åt deras längd, centromerernas placering, eventuella skillnader mellan könskromosomerna och andra fysiska egenskaper. Framställning och undersökning av karyotyper är en del av cytogenetiken (cytologi och genetik).
Det grundläggande antalet kromosomer i de somatiska (kroppsliga) cellerna hos en individ eller art kallas det somatiska antalet och betecknas 2n. Hos människor är 2n = 46. I könscellerna är kromosomnumret n (människa: n = 23).
I normala diploida organismer finns kromosomerna i två kopior. Det kan finnas könskromosomer eller inte. Polyploida celler har flera kopior av kromosomer och haploida celler har enstaka kopior. Studiet av hela uppsättningar av kromosomer kallas ibland karyologi.
Kromosomerna avbildas (genom att omorganisera ett mikrofoto) i ett standardformat som kallas karyogram eller idiogram: parvis, ordnade efter storlek och centromerens position för kromosomer av samma storlek. Detta kan användas för många ändamål, t.ex. för att visa genetiska sjukdomar, vilket kön djuret har och dess diploidnummer. Hos människor har cytologer använt karyotyper för att hjälpa till att identifiera genetiska avvikelser som ett barn kan ha innan det föds.
Karyotyper kan studeras för att samla in information om tidigare evolutionära händelser, t.ex. polyploidi.
Karyogram för en manlig människa.
Frågor och svar
F: Vad är en karyotyp?
S: En karyotyp är antalet och utseendet på kromosomerna i kärnan i en eukaryotcell. Den beskriver antalet kromosomer och hur de ser ut i ett ljusmikroskop.
F: Vad är cytogenetik?
S: Cytogenetik är framställning och undersökning av karyotyper som kombinerar cytologi (studier av celler) och genetik (studier av ärftlighet).
F: Vad är det somatiska antalet?
S: Det somatiska antalet avser det grundläggande antalet kromosomer i de somatiska (kroppsliga) cellerna hos en individ eller art, betecknat 2n. Hos människor är till exempel 2n = 46.
F: Hur många kopior finns det i normala diploida organismer?
S: I normala diploida organismer finns det två kopior av varje kromosom.
Fråga: Vad visar ett karyogram?
Svar: Ett karyogram eller idiogram visar kromosomer ordnade efter storlek och centromerens position för kromosomer som har liknande storlek. Det kan användas för att visa genetiska sjukdomar, kön, diploidnummer osv.
F: Hur kan karyotyper hjälpa till att identifiera genetiska avvikelser före födseln? S: Karyotyper kan studeras för att hjälpa till att identifiera eventuella genetiska avvikelser som ett barn kan ha innan det föds.
F: Hur kan karyotyper ge information om tidigare evolutionära händelser?
S: Karyotyper kan också studeras för att samla in information om tidigare evolutionära händelser, t.ex. polyploidi (att ha flera uppsättningar kromosomer).
