Hemofili är en ärftlig störning i blodets förmåga att koagulera som gör att blödningar varar längre än hos personer med normal koagulation. Sjukdomen uppstår när ett eller flera proteiner som behövs i koagulationskaskaden saknas eller är defekta. Det innebär inte nödvändigtvis att mer blod förloras per minut, utan att blödningen inte upphör lika snabbt som normalt. För grundläggande information om blödningens natur se blödning och för mekanismerna i blodets levnadscykler och koagulation läs koagulation.

Orsaker och genetik

De vanligaste formerna av hemofili orsakas av mutationer i gener som kodar för koagulationsfaktorer. Hemofili A beror på brist eller fel i faktor VIII och hemofili B på brist i faktor IX. Dessa gener sitter ofta på X-kromosomen, vilket är en förklaring till att män drabbas betydligt oftare än kvinnor. Eftersom män normalt har bara en X-kromosom kan en skadad gen där ge sjukdom, medan kvinnor oftast har en frisk kopia på den andra X-kromosomen som kan maskera en defekt. Läs mer om gener och kromosomer via gener, X-kromosomen och Y-kromosomen. Begreppet könsbunden ärftlighet förklaras i mer detalj hos könsbunden genetik.

Ungefär en tredjedel av fallen uppstår genom en ny mutation i familjen utan tidigare känd ärftlighet. Arvet överförs ofta från en bärare (vanligen en kvinna som inte är sjuk men bär på mutationen) till barnet; därför är information och rådgivning viktiga delar av vården (rådgivningstjänster).

Typer

  • Hemofili A – vanligast; orsakad av brist på faktor VIII. Förekomsten anges ofta som cirka 1 av 5 000–10 000 födda pojkar beroende på källa.
  • Hemofili B – mindre vanligt; orsakad av brist på faktor IX. Förekomstuppskattningar ligger i storleksordningen 1 av 20 000–30 000 födda pojkar.
  • Hemofili C – orsakas av brist på faktor XI och har ett annat ärftlighetsmönster; den är betydligt mer sällsynt i många populationer och kan uppträda i vissa grupper i högre frekvens.

Symtom och komplikationer

Tidiga tecken kan vara onormalt stora blåmärken (blåmärke) efter mindre slag, långdragna blödningar efter skador eller operationer, samt spontana blödningar i leder och muskler. Upprepade blödningar i leder kan med tiden leda till kronisk smärta och ledskador. Inre blödningar, till exempel i bukhålan eller i hjärnan, är allvarliga tillstånd som kräver omedelbart omhändertagande och kan bli livshotande (risk och allvar).

Diagnos

Diagnos baseras på blodprov som mäter aktivitet och nivå av specifika koagulationsfaktorer, kompletterat med anamnes och familjehistoria. Genetisk diagnostik kan bekräfta vilken mutation som förekommer och är viktig för rådgivning om arvsgång och för planering av familjebildning.

Behandling och vård

Standardbehandling är substitutionsbehandling där saknade koagulationsfaktorer ges som koncentrat antingen vid blödningstillfällen eller profylaktiskt för att förebygga blödningar. Moderna preparat kan vara rekombinant framställda och det finns långtidsverkande formuleringar samt andra biologiska terapier. Patientutbildning, individuella vårdplaner och tillgång till specialistvård är centrala. Vid akut blödning kan plasma eller faktorpreparat behövas snabbt; historiskt användes ofta blodtransfusioner. För praktiska råd och patientinformation hänvisas till auktoritativa källor som patientinformation och stöd via lokala rådgivningstjänster.

Förebyggande, egenvård och särskilda situationer

Profylax minskar risk för ledskador och förbättrar livskvaliteten. Personer med hemofili bör ha en individuell behandlingsplan, bära medicinsk ID och informera vårdpersonal vid operationer eller tandvård. Gravida bärare och födande kvinnor behöver särskild rådgivning och planering. Vaccinationer och förebyggande åtgärder mot hepatit och andra infektioner är viktiga då vissa äldre blodprodukter tidigare inneburit smittrisk.

Forskning och framtid

Forskningen inriktas på genteknik, långtidsverkande faktorpreparat, immunmodulerande behandlingar för att hantera antikroppar mot infunderade faktorer, samt nya substanser som kan minska blödningsbenägenheten. Målet är att ytterligare minska komplikationer och möjliggöra ett mer normalt vardagsliv för dem som lever med sjukdomen.

Ytterligare information

För en översikt och vidare läsning om terminologi och relaterade begrepp finns ordlistor och faktablad via ordlistan. För lokala resurser och specialistkliniker rekommenderas kontakt med nationella patientorganisationer och vårdgivare (patientinformation).