Hemofili
Hemofili är en blodsjukdom som innebär att blödningen inte upphör. Blödningen uppstår på grund av att blodet inte koagulerar. Personer med blödarsjuka saknar proteiner i blodet som bildar skorpor och blodproppar. En person med ett litet sår eller en inre blödning (blåmärke) kan förblöda till döds. De blöder inte mer än en normal person, men de blöder mycket längre. Ordet kommer från de grekiska orden haima ("blod") och philia ("att älska"). För att behandla detta kan en drabbad person få en blodgivning från någon som inte har hemofili. Donatorns blod har koagulationsproteinerna och kan tillfälligt göra en normal skorpa. 30 % av de som drabbas av hemofili A och B är den första personen i sin familj som har hemofili, vilket är resultatet av en oväntad mutation (det betyder att det sker en oväntad förändring i kroppen).
Den drabbar vanligtvis män. Den överförs från mor till barn genom gener.
Det finns tre typer av blödarsjuka:
- Hemofili A - cirka 90 % av fallen. Det finns ingen förmåga att koagulera blodet.
- Hemofili B - inte lika allvarlig, men mycket ovanligare. Det finns inte tillräckligt med blodkoagulationsförmåga.
- Hemofili C - orsakas inte av en, utan av två recessiva (svaga) gener.
Hemofili A förekommer hos ungefär 1 av 5 000-10 000 män som föds. Hemofili B förekommer i ungefär 1 av 20 000-34 000 födda män.
Genetiska defekter på X-kromosomen drabbar män eftersom de bara har en X-kromosom. Hos kvinnor maskeras en recessiv gen vanligtvis av en normal gen på den andra X-kromosomen. Y-kromosomen bär visserligen på vissa gener, men betydligt färre än X-kromosomen. Defekter av denna typ kallas "könsbundna" inom genetiken. Det finns inget botemedel mot denna sjukdom men det finns olika behandlingar tillgängliga runt om i världen.
En person med blödarsjuka kallas för blödare.
Blödarsjuka förs vidare som en allel i X-kromosomen.
Relaterade sidor
Frågor och svar
F: Vad är blödarsjuka?
S: Hemofili är en blodsjukdom som innebär att blödningen inte upphör. Blödningen uppstår eftersom blodet inte koagulerar, på grund av brist på proteiner i blodet som gör skorpor och blodproppar.
F: Hur behandlas blödarsjuka?
S: Blödarsjuka kan behandlas genom att man får en blodgivning från någon som inte har blödarsjuka, eftersom deras blod innehåller koagulationsproteiner som tillfälligt kan göra en normal skorv.
F: Hur vanligt är blödarsjuka?
S: Hemofili A förekommer hos cirka 1 av 5 000-10 000 födda män och hemofili B förekommer hos cirka 1 av 20 000-34 000 födda män.
F: Finns det något botemedel mot denna sjukdom?
S: Det finns inget botemedel mot denna sjukdom, men det finns olika behandlingar tillgängliga runt om i världen.
F: Vad orsakar hemofili?
S: Hemofili drabbar vanligen män och den överförs från mor till barn genom generna. 30 % av de som drabbas av hemofili A och B är den första personen i sin familj som har hemofili, vilket är resultatet av en oväntad mutation (detta innebär att det sker en oväntad förändring i kroppen). Det drabbar vanligtvis män på grund av genetiska defekter på X-kromosomen eftersom de bara har en X-kromosom medan kvinnor har två X-kromosomer så en recessiv gen kan maskeras av en normal gen på den andra X-kromosomen. Defekter av denna typ kallas "könsbundna" inom genetiken.
F: Finns det olika typer av hemofila?
S: Ja, det finns tre typer av hemofilier - hemofilier A (ingen koagulationsförmåga), hemofilier B (otillräcklig koagulationsförmåga) och hemofilier C (orsakade av två recessiva gener).
