Alternativ splitsning
Genom alternativ splicing kan DNA kodas för mer än ett protein. Det varierar exonuppsättningen av messenger RNA.
Vid alternativ splicing kopplas exonerna i det pre-messenger RNA som produceras genom transkription ihop på olika sätt under RNA-splicing.
Detta ger olika mogna messenger RNA från samma gen. De översätts till olika proteiner. En enda gen kan alltså koda för flera proteiner.
Alternativ splicing är normalt i eukaryoter. Den ökar kraftigt mångfalden av proteiner som kan kodas av genomet. Hos människor är ~95 % av de multilexoniska generna alternativt splicade.
Det finns olika typer av alternativ splicing: den vanligaste är exonskippning. En exon kan ingå i mRNA under vissa förhållanden eller i vissa vävnader och utelämnas från mRNA i andra. Det finns splicingaktivatorer som främjar användningen av en viss splicingplats och splicingrepressorer som minskar användningen av en viss plats. Nya typer av alternativ splicing upptäcks ständigt.
Onormala variationer i splicing förekommer vid sjukdom. Många genetiska sjukdomar hos människor har sin grund i splicingvarianter. Onormala splicingvarianter kan också bidra till utvecklingen av cancer. Icke fungerande skarvningsprodukter hanteras vanligtvis genom kvalitetskontroll efter transkriptionen. Det innebär att de hackas upp av enzymer.
Alternativ splicing producerar två proteinisoformer.
Källa till mångfald
Alternativ splicing (rekombination av olika exoner) är en viktig källa till genetisk mångfald hos eukaryoter. En viss Drosophila-gen (DSCAM) kan splicas alternativt till 38 000 olika mRNA.
Frågor och svar
F: Vad är alternativ splicing?
S: Alternativ splicing är en process där exonerna i pre-messenger RNA som produceras genom transkription återkopplas på olika sätt under RNA-splicing, vilket resulterar i olika mogna messenger RNA från samma gen som översätts till olika proteiner.
F: Hur vanligt är alternativ splicing?
S: Alternativ splicing är normalt hos eukaryoter och ökar kraftigt mångfalden av proteiner som kan kodas av genomet. Hos människor är omkring 95 % av de multiexoniska generna alternativt splicade.
F: Vilka är några typer av alternativ splicing?
S: Den vanligaste typen av alternativ splicing är exon skipping, där en exon kan inkluderas eller utelämnas från mRNA beroende på vissa förhållanden eller vävnader. Det finns också andra typer, t.ex. splicingaktivatorer och -repressorer som främjar respektive minskar användningen av vissa platser, samt nya typer som håller på att upptäckas.
F: Hur påverkar onormal variation i alternativ splicing hälsan?
S: Onormala variationer i alternativ splicing kan leda till genetiska störningar och bidra till cancerutveckling. Icke fungerande produkter som uppstår i denna process hanteras vanligtvis genom posttranskriptionell kvalitetskontroll, där de hackas upp av enzymer.
F: Vilken typ av proteiner kan skapas genom alternativ splicing?
S: Genom alternativ splicing kan en enda gen koda för flera proteiner, vilket ökar mångfalden av proteiner som kan kodas av genomet.
F: Vad händer om icke-arbetande produkter uppstår vid alternativ splejsning?
S: Om icke-arbetande produkter uppstår vid alternativ skarvning hanteras de vanligen genom posttranskriptionell kvalitetskontroll, där de hackas upp av enzymer.
