Hoppa till innehållet
Hem

Tandemrepetitioner i DNA: struktur, typer och biologisk betydelse

Kort översikt av tandemrepetitioner i DNA: vad de är, huvudtyper, mutationer, betydelse för genetisk variation och sjukdom samt användning i diagnostik och rättsgenetik.

Författare: Skapad: Uppdaterad:

Tandemrepetitioner är korta sekvenser av nukleotider som förekommer i flera upprepade kopior direkt intill varandra i en kromosom. Upprepningarna kan bestå av bara några baspar eller av längre block och sitter "i tandem" vilket skiljer dem från spridda upprepningar som transposoner. Exempelvis kan en följd som ATTCG upprepas tre gånger i rad: ATTCG ATTCG ATTCG.

Huvudtyper och egenskaper

Forskare delar ofta in tandemrepetitioner efter längden på den upprepade enheten. Kortare varianter kallas mikrosatelliter eller STR (short tandem repeats) och omfattar vanligtvis ett fåtal baser. Längre upprepningar benämns minisatelliter eller satelliter. Gemensamma egenskaper är att kopieringsantalet kan variera mellan individer och att repetitiva områden ofta har hög mutationsfrekvens jämfört med omgivande DNA.

Hur de uppstår

Mutationer i tandemrepetitioner sker ofta genom mekanismer som replikationsslippage (fel vid DNA-replikation) eller ojämn överkorsning vid meios. Dessa processer kan öka eller minska antalet upprepningar och leder till polymorfism i populationer. Sådana förändringar är en viktig källa till genetisk variation.

Biologisk och klinisk betydelse

Tandemrepetitioner påverkar genfunktion och kromatinstruktur på olika sätt. Expansioner av vissa upprepningar är kopplade till ärftliga sjukdomar; välkända exempel är CAG-expansioner i Huntingtons sjukdom och CGG-expansioner i fragile X-syndrom. I andra fall påverkar upprepningar genreglering eller ökar risk för geninstabilitet.

Användningar och analysmetoder

  • Rättsgenetik: STR-profiler används rutinmässigt i DNA-fingeravtryck och släktutredningar.
  • Forskning: Tandemrepetitioner är användbara markörer i populationsgenetik och evolutionsstudier.
  • Diagnostik: Expansioner detekteras med PCR, fragmentanalys, Southern blot eller sekvensering beroende på storlek och komplexitet.

För den som vill läsa vidare om grundläggande begrepp är DNA och nukleotider centrala teman. Tandemrepetitioner fortsätter att vara ett aktivt forskningsfält eftersom deras roll i sjukdom, evolution och genomstruktur är komplex och mångfacetterad.

Terminologi

Om mellan 10 och 60 nukleotider upprepas kallas den för en minisatellit. De med färre är kända som mikrosatelliter eller "korta tandemrepetitioner".

När exakt två nukleotider upprepas kallas det för en dinukleotidupprepning (till exempel: ACACACACACAC...).

När tre nukleotider upprepas kallas det en trinukleotidupprepning (till exempel: CAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG...). Avvikelser i sådana områden kan ge upphov till störningar med trinukleotidrepetitioner.

Kopieringsnumret för den upprepade enheten kan vara varierande. Detta är en tandemrepetition med variabelt antal (VNTR).

 

Använder

Ett tandemupprepningsmönster hjälper till att fastställa en individs ärftliga egenskaper. Tandemrepetitioner kan vara mycket användbara för att fastställa släktskap. Korta tandemrepetitioner används för vissa genealogiska DNA-tester.

Vid genetiska fingeravtryck och DNA-profilering undersöks DNA från tandemrepetitioner i kromosomalt DNA.

 

Referens

1.      ↑ Burt A. & Trivers R. 2006. Gener i konflikt: biologin hos själviska genetiska element. Harvard University Press. "Tandemrepeater" s364/6 & s582.

2.      ↑ "Kopior av basparsekvenser kan upprepas efter varandra längs en kromosom: till exempel 40S rRNA-gener i somatiska celler hos paddor, av vilka det finns cirka 500 kopior". Anpassat från Biology-Online.org [1]

3.      ↑ Tandemrepeat på US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH) [2]

4.      ↑ Alberts, Bruce et al 2002. Cellens molekylärbiologi. Garland, G31.

 

Relaterade artiklar

Författare

AlegsaOnline.com Tandemrepetitioner i DNA: struktur, typer och biologisk betydelse

URL: https://sv.alegsaonline.com/art/96246

Dela