Tandemrepetitioner är korta sekvenser av nukleotider som förekommer i flera upprepade kopior direkt intill varandra i en kromosom. Upprepningarna kan bestå av bara några baspar eller av längre block och sitter "i tandem" vilket skiljer dem från spridda upprepningar som transposoner. Exempelvis kan en följd som ATTCG upprepas tre gånger i rad: ATTCG ATTCG ATTCG.

Huvudtyper och egenskaper

Forskare delar ofta in tandemrepetitioner efter längden på den upprepade enheten. Kortare varianter kallas mikrosatelliter eller STR (short tandem repeats) och omfattar vanligtvis ett fåtal baser. Längre upprepningar benämns minisatelliter eller satelliter. Gemensamma egenskaper är att kopieringsantalet kan variera mellan individer och att repetitiva områden ofta har hög mutationsfrekvens jämfört med omgivande DNA.

Hur de uppstår

Mutationer i tandemrepetitioner sker ofta genom mekanismer som replikationsslippage (fel vid DNA-replikation) eller ojämn överkorsning vid meios. Dessa processer kan öka eller minska antalet upprepningar och leder till polymorfism i populationer. Sådana förändringar är en viktig källa till genetisk variation.

Biologisk och klinisk betydelse

Tandemrepetitioner påverkar genfunktion och kromatinstruktur på olika sätt. Expansioner av vissa upprepningar är kopplade till ärftliga sjukdomar; välkända exempel är CAG-expansioner i Huntingtons sjukdom och CGG-expansioner i fragile X-syndrom. I andra fall påverkar upprepningar genreglering eller ökar risk för geninstabilitet.

Användningar och analysmetoder

  • Rättsgenetik: STR-profiler används rutinmässigt i DNA-fingeravtryck och släktutredningar.
  • Forskning: Tandemrepetitioner är användbara markörer i populationsgenetik och evolutionsstudier.
  • Diagnostik: Expansioner detekteras med PCR, fragmentanalys, Southern blot eller sekvensering beroende på storlek och komplexitet.

För den som vill läsa vidare om grundläggande begrepp är DNA och nukleotider centrala teman. Tandemrepetitioner fortsätter att vara ett aktivt forskningsfält eftersom deras roll i sjukdom, evolution och genomstruktur är komplex och mångfacetterad.