Enbaspolymorfi

En singelnukleotidpolymorfism (SNP, uttalas snip; plural snips) är en DNA-sekvensvariation i en population. En SNP är bara en enda nukleotidskillnad i arvsmassan.

Exempelvis skiljer sig sekvenserade DNA-fragment från två personer, AAGCCTA till AAGCTTA, i en enda nukleotid. I detta fall säger vi att det finns två alleler. Nästan alla vanliga SNPs har endast två alleler. SNPs förekommer oftast i regioner av DNA som inte påverkar organismens överlevnad: annars skulle de rensas bort av det naturliga urvalet. Andra faktorer, som genetisk rekombination och mutationshastighet, kan också påverka SNP-tätheten. Det finns variationer mellan olika mänskliga populationer, så en SNP-allel som är vanlig i en geografisk eller etnisk grupp kan vara mycket ovanligare i en annan.

Dessa genetiska variationer mellan individer (särskilt i icke-kodande delar av arvsmassan) utnyttjas ibland vid DNA-fingerprinting, som används inom rättsmedicinen. Dessa genetiska variationer orsakar också skillnader i vår känslighet för sjukdomar. Sjukdomens svårighetsgrad och hur vår kropp reagerar på behandlingar är också manifestationer av genetiska variationer. Till exempel är en enkelbasmutation i APOE-genen (apolipoprotein E) förknippad med en högre risk för Alzheimers sjukdom.

DNA-molekyl 1 skiljer sig från DNA-molekyl 2 på ett enda baspar (en C/A-polymorfism).Zoom
DNA-molekyl 1 skiljer sig från DNA-molekyl 2 på ett enda baspar (en C/A-polymorfism).

Frågor och svar

F: Vad är en SNP?


S: En single nucleotide polymorphism är en DNA-sekvensvariation i en population, som kännetecknas av en enda nukleotidskillnad i genomet.

F: Vad står SNP för?


S: SNP står för single nucleotide polymorphism.

F: Hur många alleler har vanliga SNP?


S: De vanligaste SNP har bara två alleler.

F: Var förekommer SNP oftast i DNA?


S: SNP förekommer oftast i DNA-regioner som inte påverkar organismens överlevnad.

F: Vilka faktorer kan påverka SNP-densiteten?


S: Faktorer som genetisk rekombination och mutationsfrekvens kan också påverka SNP-densiteten.

F: Vilka är de praktiska tillämpningarna av genetiska variationer mellan individer?


S: Genetiska variationer mellan individer (särskilt i icke-kodande delar av genomet) utnyttjas ibland för DNA-fingeravtryck, som används inom kriminaltekniken. Dessa genetiska variationer orsakar också skillnader i vår mottaglighet för sjukdomar.

F: Vad är ett exempel på en genetisk variation som är kopplad till en högre risk för en viss sjukdom?


S: Till exempel är en enbasmutation i APOE-genen (apolipoprotein E) förknippad med en högre risk för Alzheimers sjukdom.

AlegsaOnline.com - 2020 / 2023 - License CC3