Enbaspolymorfi
En singelnukleotidpolymorfism (SNP, uttalas snip; plural snips) är en DNA-sekvensvariation i en population. En SNP är bara en enda nukleotidskillnad i arvsmassan.
Exempelvis skiljer sig sekvenserade DNA-fragment från två personer, AAGCCTA till AAGCTTA, i en enda nukleotid. I detta fall säger vi att det finns två alleler. Nästan alla vanliga SNPs har endast två alleler. SNPs förekommer oftast i regioner av DNA som inte påverkar organismens överlevnad: annars skulle de rensas bort av det naturliga urvalet. Andra faktorer, som genetisk rekombination och mutationshastighet, kan också påverka SNP-tätheten. Det finns variationer mellan olika mänskliga populationer, så en SNP-allel som är vanlig i en geografisk eller etnisk grupp kan vara mycket ovanligare i en annan.
Dessa genetiska variationer mellan individer (särskilt i icke-kodande delar av arvsmassan) utnyttjas ibland vid DNA-fingerprinting, som används inom rättsmedicinen. Dessa genetiska variationer orsakar också skillnader i vår känslighet för sjukdomar. Sjukdomens svårighetsgrad och hur vår kropp reagerar på behandlingar är också manifestationer av genetiska variationer. Till exempel är en enkelbasmutation i APOE-genen (apolipoprotein E) förknippad med en högre risk för Alzheimers sjukdom.
DNA-molekyl 1 skiljer sig från DNA-molekyl 2 på ett enda baspar (en C/A-polymorfism).
Frågor och svar
F: Vad är en SNP?
S: En single nucleotide polymorphism är en DNA-sekvensvariation i en population, som kännetecknas av en enda nukleotidskillnad i genomet.
F: Vad står SNP för?
S: SNP står för single nucleotide polymorphism.
F: Hur många alleler har vanliga SNP?
S: De vanligaste SNP har bara två alleler.
F: Var förekommer SNP oftast i DNA?
S: SNP förekommer oftast i DNA-regioner som inte påverkar organismens överlevnad.
F: Vilka faktorer kan påverka SNP-densiteten?
S: Faktorer som genetisk rekombination och mutationsfrekvens kan också påverka SNP-densiteten.
F: Vilka är de praktiska tillämpningarna av genetiska variationer mellan individer?
S: Genetiska variationer mellan individer (särskilt i icke-kodande delar av genomet) utnyttjas ibland för DNA-fingeravtryck, som används inom kriminaltekniken. Dessa genetiska variationer orsakar också skillnader i vår mottaglighet för sjukdomar.
F: Vad är ett exempel på en genetisk variation som är kopplad till en högre risk för en viss sjukdom?
S: Till exempel är en enbasmutation i APOE-genen (apolipoprotein E) förknippad med en högre risk för Alzheimers sjukdom.
