Översikt
En allel är en av flera alternativa former av en gen som finns på en viss plats, ett gen-lokus på en kromosom. Alleler består av DNA-sekvenser som kodar för variationer i ett ärftligt kännetecken. I praktiken kan alleler ge upphov till skillnader i synliga egenskaper, fysiologi eller sjukdomsbenägenhet.
Genetisk kontext och termer
Många flercelliga organismer är diploida, vilket innebär att de har två uppsättningar kromosomer — en från vardera förälder. På varje genlokus finns därför vanligtvis två alleler. Om båda allelerna är identiska kallas individen homozygot för den genen; om de är olika kallas individen heterozygot. Förutom begrepp som homozygot och heterozygot är det viktigt att skilja mellan dominanta, recessiva och kodominanta alleler, som beskriver hur olika varianter påverkar fenotypen när de förekommer tillsammans.
Karaktärsdrag, mutation och polymorfism
Alleler kan skilja sig genom små mutationer i kodande DNA eller i reglerande regioner. En mutation kan leda till en ny allel som antingen ger ny funktion, ingen märkbar förändring eller skadliga effekter. När flera olika alleler förekommer i en population i betydande frekvens kallar man det för en genetisk polymorfism. Exempel på tydliga allelfenomen är blodgruppssystemet (t.ex. ABO) och olika färgvarianter hos djur och växter.
Historik och begreppsutveckling
Idén att ärftliga enheter kan ha olika varianter går tillbaka till Gregor Mendels korsningsförsök. Begreppet "allel" utvecklades med den klassiska genetiken för att beskriva alternativa former av samma genlokus. Under 1900-talet, i takt med upptäckten av DNA:s struktur och molekylärgenetikens framsteg, klargjordes mekanismerna bakom hur alleler bildas och sprids i populationer.
Användningsområden och betydelse
Kunskap om alleler är central inom medicin, jordbruk och bevarandebiologi. Inom humanmedicin används allelanalyser för att identifiera ärftliga sjukdomsvarianter, prognostisera läkemedelsrespons eller spåra ärftliga riskfaktorer. I växt- och djuravel väljer man ofta fördelaktiga alleler för att förbättra avkommans egenskaper. Populationsekologer och evolutionärer studerar allelfrekvenser för att förstå selektion, drift och migration.
Notabla fakta och särskilda fall
- Vissa loci kan ha många alleler (multiallelism), andra endast två.
- Könskromosomer, såsom X och Y, kan ge upphov till särskilda ärftlighetsmönster eftersom könskromosomer inte alltid förekommer i par på samma sätt som autosomer.
- Begrepp som allel, gen och locus är grundläggande inom populationgenetik och används i modeller som Hardy–Weinberg för att beskriva fördelning av genetisk variation.
För vidare läsning om grundläggande genetiska begrepp och modern tillämpning, se introduktioner om genetik, kromosomstrukturer på kromosomer och översikter av DNA-funktion. Information om diploidi och ploidinivåer finns samlat på resurser om ploiditet, medan vägledning om könsbundna egenskaper återfinns under avsnitt om könskromosomer.
