Allel – genvarianter och deras betydelse

Hos en heterozygot kan effekten av den ena allelen helt "maskera" den andra. Det vill säga den fenotyp som produceras av de två allelerna i heterozygot kombination är identisk med den som produceras av en av de två homozygota genotyperna. ²¹²

Den allel som döljer den andra sägs vara dominant i förhållande till den senare, och den alternativa allelen sägs vara recessiv i förhållande till den förra. Denna idé har sitt ursprung i Gregor Mendels, genetikens grundare, arbete.

I andra fall bidrar båda allelerna till fenotypen.

Exempel

Arvet av alleler och deras dominans kan representeras i en Punnettkvadrat.

Ett exempel är genen för blommornas färg hos många arter av blommor. En enda gen styr kronbladens färg, men det kan finnas flera olika versioner (eller alleler) av genen.

I det här exemplet har föräldrarna genotypen Bb (stora bokstäver visar dominanta alleler och små bokstäver visar recessiva alleler). Om B (stor bokstav) finns i deras genotyp kommer blomman att vara röd. Därför är den enda gången en blomma inte är röd när genotypen är bb (det finns inga stora B:n).

Sannolikheten för att blommorna har olika genotyper är: BB är 25 %, Bb är 50 % och bb är 25 %. Blommans fenotyp kommer alltid att vara röd om genotypen har ett dominant B. Därför finns det 25 % chans att få en blomma som inte är röd och 75 % chans att få en blomma som är röd.

Recessivt

Arvsmönstret för recessiva gener är ganska enkelt. Om de är heterozygota med en dominant allel är utseendet (fenotypen) detsamma som hos en dominant homozygot. Endast om båda allelerna är recessiva syns den recessiva allelen i fenotypen b.

Ofullständig dominans

Detta är när den dominanta allelen inte är helt dominerande över den recessiva allelen. Detta innebär att båda allelerna har en viss grad av fenotypiskt uttryck i hybriderna. I detta fall är den funktionella produkt som bildas lite annorlunda eller ligger mellan den produkt som produceras av den dominanta allelen och den recessiva allelen.

Till exempel: Mirabilis jalapa. En heterozygot av denna växt producerar blommor i F1-generationen med färgen rosa i motsats till de röda (dominanta) och vita (recessiva) homozygoterna.

Hos en heterozygot kan effekten av den ena allelen helt "maskera" den andra. Det vill säga den fenotyp som produceras av de två allelerna i heterozygot kombination är identisk med den som produceras av en av de två homozygota genotyperna. ²¹²

Den allel som döljer den andra sägs vara dominant i förhållande till den senare, och den alternativa allelen sägs vara recessiv i förhållande till den förra. Denna idé har sitt ursprung i Gregor Mendels, genetikens grundare, arbete.

I andra fall bidrar båda allelerna till fenotypen.

Exempel

Arvet av alleler och deras dominans kan representeras i en Punnettkvadrat.

Ett exempel är genen för blommornas färg hos många arter av blommor. En enda gen styr kronbladens färg, men det kan finnas flera olika versioner (eller alleler) av genen.

I det här exemplet har föräldrarna genotypen Bb (stora bokstäver visar dominanta alleler och små bokstäver visar recessiva alleler). Om B (stor bokstav) finns i deras genotyp kommer blomman att vara röd. Därför är den enda gången en blomma inte är röd när genotypen är bb (det finns inga stora B).

Sannolikheten för att blommorna har olika genotyper är: BB är 25 %, Bb är 50 % och bb är 25 %. Blommans fenotyp kommer alltid att vara röd om genotypen har ett dominant B. Därför finns det 25 % chans att få en blomma som inte är röd och 75 % chans att få en blomma som är röd.

Recessivt

Arvsmönstret för recessiva gener är ganska enkelt. Om de är heterozygota med en dominant allel är utseendet (fenotypen) detsamma som hos en dominant homozygot. Endast om båda allelerna är recessiva syns den recessiva allelen i fenotypen b.

Ofullständig dominans

Detta är när den dominanta allelen inte är helt dominerande över den recessiva allelen. Detta innebär att båda allelerna har en viss grad av fenotypiskt uttryck i hybriderna. I detta fall är den funktionella produkt som bildas lite annorlunda eller ligger mellan den produkt som produceras av den dominanta allelen och den recessiva allelen.

Till exempel: Mirabilis jalapa. En heterozygot av denna växt producerar blommor i F1-generationen med färgen rosa i motsats till de röda (dominanta) och vita (recessiva) homozygoterna.

Gener på könskromosomerna sägs vara könsbundna. I däggdjurens XY-könsbestämningssystem bär X-kromosomerna på en fullständig uppsättning gener, medan Y-kromosomerna bär på få gener. Alleler eller gener som inte är könsbundna kallas autosomala.

Gener på könskromosomerna sägs vara könsbundna. I däggdjurens XY-könsbestämningssystem bär X-kromosomerna på en fullständig uppsättning gener, medan Y-kromosomerna bär på få gener. Alleler eller gener som inte är könsbundna kallas autosomala.

Det finns tre sätt på vilka alleler på ett locus kan skilja sig åt.^p6 De är:

1. Enligt ursprung. Alleler skiljer sig åt beroende på ursprung om de kommer från samma lokus på olika kromosomer. De två allelerna på ett visst lokus hos en diploid individ är alltså alltid olika till sitt ursprung. De sitter på olika kromosomer.
2. Per delstat. Alleler är olika i olika stater om de har olika DNA-sekvenser. Denna idé kan anpassas efter behov. Vi kan till exempel bedöma dem som olika endast om skillnaden ändrar aminosyrasekvensen i ett protein.
3. Genom nedstigning. Alleler är olika genom härstamning om de inte har en gemensam förfader. Naturligtvis har alla alleler en gemensam förfader om man går tillräckligt långt tillbaka i tiden. Det man menar är att de har en gemensam förfader som är ganska ny.

Två alleler som skiljer sig åt genom härstamning kan ha olika tillstånd eller inte. Den ena kan till exempel ha en mutation som gör att dess DNA-sekvens är annorlunda.

Det finns tre sätt på vilka alleler på ett locus kan skilja sig åt.^p6 De är:

1. Enligt ursprung. Alleler skiljer sig åt beroende på ursprung om de kommer från samma lokus på olika kromosomer. De två allelerna på ett visst lokus hos en diploid individ är alltså alltid olika genom sitt ursprung. De sitter på olika kromosomer.
2. Per delstat. Alleler är olika i olika stater om de har olika DNA-sekvenser. Denna idé kan anpassas efter behov. Vi kan till exempel bedöma dem som olika endast om skillnaden ändrar aminosyrasekvensen i ett protein.
3. Genom nedstigning. Alleler är olika genom härstamning om de inte har en gemensam förfader. Naturligtvis har alla alleler en gemensam förfader om man går tillräckligt långt tillbaka i tiden. Det man menar är att de har en gemensam förfader som är ganska ny.

Två alleler som skiljer sig åt genom härstamning kan ha olika tillstånd eller inte. Den ena kan till exempel ha en mutation som gör att dess DNA-sekvens är annorlunda.

• Allel
• Locus
• Homozygot
• Heterozygot
• Dominant
• Recessivt
• Dominans (genetik)
• Punnett fyrkant
• Könstillhörighet
• Autosomal

• Allel
• Locus
• Homozygot
• Heterozygot
• Dominant
• Recessivt
• Dominans (genetik)
• Punnett fyrkant
• Könstillhörighet
• Autosomal

• Allelfrekvens

• Allelfrekvens