Fragilt X-syndrom
Fragilt X-syndrom (FXS) är ett genetiskt syndrom som orsakar en rad intellektuella funktionsnedsättningar samt ovanliga fysiska och beteendemässiga egenskaper. Det är en av de vanligaste orsakerna till autism och mental retardation bland pojkar. I grund och botten saknar dessa individer en viktig genprodukt.
Tekniskt konto
Fragilt X-syndrom uppstår till följd av en mutation i FMR1-genen på X-kromosomen. Detta orsakar en ökning en ökning av antalet CGG-repeter i den 5' otranslaterade regionen av FMR1.
Hos icke-sjuka individer innehåller FMR1-genen 5-44 upprepningar av CGG-kodonet, oftast 29 eller 30 upprepningar. Mellan 45 och 54 upprepningar anses vara en "gråzon". Mellan 55 och 200 upprepningar i längd beskrivs som en premutationsallel. Individer med fragilt X-syndrom har en fullständig mutation av FMR1-allelen, med över 200 upprepningar av CGG-kodonen.
Hos dessa individer med en upprepningsexpansion större än 200 finns det metylering av CGG-upprepningsexpansionen och FMR1-promotorn. Detta gör att FMR1-genen tystas och dess slutprodukt inte tillverkas.
