Mutation – definition, orsaker och ärftlighet inom genetik
Mutation – vad det är, vanliga orsaker och hur ärftlighet i genetik påverkas. Lär dig om DNA-förändringar, riskfaktorer och arv.
Inom biologin är en mutation en förändring i det genetiska materialet. Det innebär förändringar i DNA eller i de kromosomer som bär på DNA. Dessa förändringar kan vara ärftliga (föras vidare till nästa generation) om de förekommer i könscellerna och inte har dödliga effekter.
Vad är en mutation och vad kallas den som bär den?
En individ som bär på en förändring i sitt DNA kan ibland kallas mutant. Själva förändringen i arvsmassan kallas mutation och kan påverka en egenskap (karaktär) hos organismen.
Typer av mutationer
- Punktmutationer – enstaka nukleotider byts ut (substitution). Det kan leda till:
- tysta mutationer (ingen ändring i aminosyran)
- missense (ändrad aminosyra)
- nonsens (stoppsignal bildas, proteinet blir förkortat)
- Insertioner och deletioner – extra baser läggs till eller tas bort. Om antalet baser inte är delbart med tre orsakar det en läsramförskjutning (frameshift) som ofta förändrar hela proteinets struktur.
- Kromosommutationer – större förändringar i kromosomerna, t.ex.
- deletion (del av kromosomen saknas)
- duplikation (delar kopieras)
- inversion (del vänds)
- translokation (del byter plats mellan kromosomer)
- Aneuploidier – felaktigt antal kromosomer, ofta uppstått genom fel i meiosen (t.ex. nondisjunction). Ett känt exempel är Downs syndrom (trisomi 21).
Orsaker till mutationer
- Fel vid DNA-replikation: polymeraset kan göra misstag trots korrigeringsmekanismer.
- Fel vid meiosen som påverkar könscellerna (ägg och spermier), vilket kan ge upphov till ärftliga förändringar.
- Fysikaliska mutagener: t.ex. strålning (UV, röntgen) som skadar DNA.
- Kemiska mutagener: vissa kemikalier kan förändra baser eller inducera brott i DNA.
- Spontana kemiska förändringar i baserna (till exempel deaminering) eller oxidativ skada från cellens ämnesomsättning.
- Transposoner och virus som kan infoga DNA i genomet.
- Mutationer kan också uppstå slumpmässigt utan yttre påverkan.
Ärftlighet: germline vs somatiska mutationer
Mutationernas betydelse beror mycket på var i kroppen de uppstår:
- Germline-mutationer (i könscellerna) kan överföras till avkomman och därmed påverka nästa generation.
- Somatiska mutationer (i kroppsceller) påverkar endast individen själv och kan leda till sjukdomar som cancer men försvinner vid individens bortgång.
Hur en mutation ärvs kan också styras av mendelisk arvsgång (dominant/recessiv), komplexa flergensinteraktioner samt begrepp som penetrans och expressivitet.
Konsekvenser av mutationer
- Neutral effekt: många mutationer påverkar inte organismens funktion (t.ex. tysta mutationer).
- Skadliga effekter: kan orsaka sjukdom eller nedsatt överlevnad (exempel: vissa genetiska sjukdomar).
- Gynnsamma effekter: vissa mutationer kan ge fördel i ett visst miljösammanhang och vara drivkraft i evolutionen (t.ex. heterozygot för sicklecellmutationen ger viss skyddseffekt mot malaria).
- Cancer bildas ofta genom upprepade somatiska mutationer som aktiverar onkogener eller inaktiverar tumörsuppressorgener.
DNA-reparation och mutationstakt
Celler har flera reparationssystem för att minska antalet kvarstående mutationer, tillexempel proofreading av DNA-polymeras, mismatch repair och excision repair. Trots dessa mekanismer uppstår en viss bakgrundstakt av mutationer som påverkas av art, celltyp och miljö.
Upptäckt, förebyggande och medicinsk betydelse
- Genetisk testning och screening kan upptäcka vissa ärftliga mutationer hos individer eller foster.
- Att minska exponering för kända mutagener (t.ex. överdriven UV-exponering, vissa kemikalier och tobaksrök) minskar risken för inducerade mutationer.
- Kunskap om mutationer är central för diagnostik, behandling och forskning vid ärftliga sjukdomar och cancer.
Sammanfattningsvis är mutationer förändringar i genetiska materialet som kan uppstå av många orsaker och få mycket olika effekter — från helt neutrala till livsavgörande. De är också en grundläggande drivkraft bakom biologisk variation och evolution.
Kromosomförändringar
Ibland kan fel uppstå under DNA-replikationen.
Typer av mutationer
DNA-mutationer
När DNA kopieras görs ibland misstag - dessa kallas mutationer. Det finns fyra huvudtyper av mutationer:
- Deletion, där en eller flera DNA-baser utelämnas.
- Insättning, där en eller flera extra baser sätts in.
- Substitution, där en eller flera baser byts ut mot en annan bas i sekvensen.
- Duplicering, där hela gener kopieras.
Kromosomförändringar
Dessa termer förklaras i det tredje diagrammet.
- Deletion: en del av kromosomen försvinner tillsammans med eventuella gener som finns på den.
- Duplikation: en del av en kromosom upprepas.
- Inversion: en del av en kromosom är omvänd från ena sidan till den andra.
- Insertion: en mindre kromosom läggs till i en längre kromosom.
- Translokation: en del av en kromosom flyttas till en annan kromosom.
Gendubbling orsakar olika längder på ett enda lokus (allel). Visar variation i en gen hos sex individer.
Resultat av mutationen
Mutationer kan vara dåliga för organismen, neutrala eller gynna organismen. Ibland är mutationer dödliga för organismen - proteinet som tillverkas av det "nya" DNA:t fungerar inte alls, vilket leder till att embryot dör. Å andra sidan drivs evolutionen framåt av mutationer, när den nya versionen av proteinet fungerar bättre för organismen.
Mutationer är den yttersta källan till variation som det naturliga urvalet verkar på. Det som händer är att vissa mutationer påverkar organismens förmåga att leva och föröka sig. Detta är en viktig del av evolutionsteorin. Mängden ärftlig variation som bärs upp av en population kan vara enorm, och som ett resultat av detta kan naturliga populationer förändras och anpassa sig till förhållandena i sin omgivning.
Frågor och svar
F: Vad är en mutation inom biologin?
S: En mutation är en förändring i det genetiska materialet, antingen i DNA eller i de kromosomer som bär DNA.
F: Vilka är ärftlighetseffekterna av mutationer?
S: Om de inte har dödliga effekter är mutationer ärftliga och kan föras vidare till nästa generation.
F: Vilka är orsakerna till mutationer?
S: Mutationer kan uppstå på grund av fel under meiosen när könsceller (ägg och spermier) produceras, eller på grund av skador orsakade av strålning eller vissa kemikalier.
F: Är mutationer förutsägbara?
S: Mutationer sker slumpmässigt och är inte förutsägbara.
F: Vad kallas en individ som bär på en mutation?
S: En individ som bär på en mutation kan kallas mutant eller mutation.
F: Vilken är den egenskap som tydligast påverkas av en mutation?
S: Vilken egenskap eller karaktär som tydligast påverkas av en mutation beror på vilken specifik mutation det rör sig om.
F: Vilken betydelse har mutationer för evolutionen?
S: Mutationer är den ultimata källan till genetisk variation och är viktiga för att driva på evolutionära förändringar.
Sök