Rhabdomyosarkom – ovanlig muskeltumör hos barn: typer, symtom och behandling

Rhabdomyosarkom hos barn – sällsynt muskeltumör. Lär dig om typer, tidiga symtom, diagnos och moderna behandlingsalternativ för bättre prognos.

Rhabdomyosarkom är en sällsynt typ av cancer som är vanligast hos barn. Rhabdomyosarkom är en cancer som börjar i muskelvävnad - vanligen musklerna som är fästade vid benen för att hjälpa en person att röra sig.

Rhabdomyosarkom ska inte förväxlas med rhabdomyolys, som ofta kallas "rhabdo".

Det finns tre olika typer av rhabdomyosarkom.

Typer

• Embryonalt rhabdomyosarkom — vanligast hos små barn. Ofta bättre prognos än vissa andra typer.
• Alveolärt rhabdomyosarkom — ses oftare hos äldre barn och tonåringar. Kan vara mer aggressivt och associerat med specifika genfusioner (t.ex. PAX3-FOXO1 eller PAX7-FOXO1).
• Pleomorft rhabdomyosarkom — förekommer främst hos vuxna och är ovanligare hos barn.

Var tumören kan uppstå

Rhabdomyosarkom kan växa i muskler över hela kroppen. Vanliga lokalisationer hos barn är:

• Huvud-halsområdet (ögonlock, näsa, svalg)
• Genital-urinvägarna (blåsa, prostata, vulva)
• Extremiteter (armar och ben)
• Buk eller bukhålan

Symtom

Symtomen beror på var tumören sitter och hur stor den är. Vanliga tecken är:

• En knöl eller svullnad som inte försvinner och ofta växer
• Smärta eller obehag i området
• Problem kopplade till tryck mot närliggande organ — t.ex. andningssvårigheter, näs- eller bihåleproblem, svårigheter att kissa, blödning eller synpåverkan
• Allmänna tecken på cancer hos barn kan också förekomma, såsom trötthet, oförklarlig feber eller viktnedgång — men dessa är mindre vanliga vid tidig sjukdom

Diagnos

Utredning sker vanligen på en specialistklinik och innefattar:

• Medicinsk undersökning och noggrann anamnes
• Bilddiagnostik — ultraljud, datortomografi (CT), magnetkameraundersökning (MR) och ibland röntgen eller PET-CT för att söka efter spridning
• Vävnadsprov (biopsi) är nödvändigt för säker diagnos. Histologisk analys och immunfärgning hjälper till att avgöra typ.
• Molekylära tester — vissa genetiska förändringar (t.ex. genfusioner) kan påvisas och påverkar både prognos och behandlingsplan
• Stadieringsundersökningar för att se om cancern spridit sig (t.ex. skelettscintigrafi eller PET)

Behandling

Behandling av rhabdomyosarkom kräver oftast flera metoder i kombination och leds av ett multidisciplinärt team (pediatriska onkologer, kirurger, stråltherapeuter, radiologer och andra specialister). Vanliga behandlingssteg är:

• Kirurgi: Målet är att avlägsna tumören helt när det är möjligt utan att skapa onödiga funktionsförluster. I vissa fall görs mindre operationer i kombination med andra behandlingar.
• Cellgiftsbehandling (kemoterapi): Ges nästan alltid vid rhabdomyosarkom hos barn för att behandla lokala tumörer och mikroskopisk spridning. Vanliga läkemedel som används är bland annat vincristin, actinomycin D, cyklofosfamid, ifosfamid och ibland doxorubicin.
• Strålbehandling: Används för att kontrollera tumörväxt när fullständig kirurgisk borttagning inte är möjlig eller som tillskott efter operation. Dos och fält planeras noggrant för att minska sena biverkningar hos växande barn.
• Målinriktade behandlingar och immunterapi: Pågående forskning och vissa kliniska prövningar utvärderar nya läkemedel som riktar sig mot specifika molekylära förändringar i tumören.

Prognos och faktorer som påverkar

Prognosen varierar beroende på flera faktorer:

• Histologisk typ (embryonalt vs alveolärt)
• Tumörens storlek och läge
• Om sjukdomen spridit sig (metastaser) vid diagnos
• Hur komplett tumören kan tas bort kirurgiskt
• Patientens ålder och allmäntillstånd

Övergripande har behandlingsframsteg under decennierna förbättrat överlevnaden, särskilt för lokaliserade tumörer. Däremot är utfall sämre vid spridd sjukdom eller vissa högrisksubtyper.

Uppföljning och sena biverkningar

Efter avslutad behandling behövs långsiktig uppföljning för att upptäcka återfall och för att hantera sena biverkningar, som kan inkludera:

• Växtrubbningar
• Infertilitet (beroende på behandling)
• Kardiotoxiska effekter efter vissa cellgifter
• Strålningsrelaterade skador på omgivande organ
• Ökad risk för sekundära cancersjukdomar senare i livet

Uppföljningen sker ofta på specialklinik med plan för undersökningar och rehabilitering vid behov.

När söka vård

Sök läkare om ett barn har en knöl som växer, en svullnad som inte försvinner, oförklarlig smärta eller funktionella besvär (t.ex. svårigheter att röra en arm eller ett ben, andningssvårigheter eller blödningar). Tidig utredning är viktig för att snabbast möjligt ställa diagnos och påbörja behandling vid behov.

Forskning och kliniska prövningar

Det finns aktiv forskning för att hitta bättre och mer skonsamma behandlingar — inklusive nya läkemedel, förbättrade strålbehandlingstekniker och immunterapier. Patienter kan ibland erbjudas att delta i kliniska prövningar, vilket diskuteras med behandlande specialist.

Sammanfattning

Rhabdomyosarkom är en sällsynt, men allvarlig, tumörform som främst drabbar barn. Tidig upptäckt och behandling vid ett tvärprofessionellt centrum förbättrar möjligheten till god behandlingseffekt. Beslut om behandling anpassas individuellt beroende på tumörtyp, läge och omfattning.

Sök med bokstav