Wilhelm Weinberg

Livet

Weinberg föddes i Stuttgart och studerade medicin i Tübingen och München och blev medicine doktor 1886. Han återvände till Stuttgart 1889, där han fortsatte att driva en stor praktik som gynekolog och förlossningsläkare tills han drog sig tillbaka till Tübingen några år före sin död 1937. En stor del av hans akademiska liv ägnade han åt att studera genetik, särskilt åt att tillämpa arvslagarna i populationer.

Hardy-Weinberg-lagen

Weinberg utvecklade principen om genetisk jämvikt oberoende av den brittiske matematikern G.H. Hardy. Han redogjorde för sina idéer i en föreläsning den 13 januari 1908, ungefär sex månader innan Hardys artikel publicerades på engelska. Hans föreläsning trycktes senare samma år i sällskapets årsbok.

Weinbergs bidrag var oerkända i den engelskspråkiga världen i mer än 35 år. Curt Stern, en tysk genetiker som emigrerade till Förenta staterna före andra världskriget, påpekade i en kort artikel i Science att Weinbergs redogörelse var både tidigare och mer omfattande än Hardys.

Förvrängningar vid fastställandet

Weinberg var pionjär i studier av tvillingar och utvecklade tekniker för att analysera fenotypisk variation. Hans mål var att dela upp denna variation i genetiska och miljömässiga komponenter. Under processen insåg han att bias i samband med fastställandet påverkade många av hans beräkningar, och han tog fram metoder för att korrigera för detta.

Weinberg observerade att andelen homozygoter i familjeundersökningar av klassiska recessiva genetiska sjukdomar i allmänhet överstiger det förväntade mendelska förhållandet 1:4, och han förklarade hur detta är resultatet av en snedvridning av fastställandet. I sitt arbete med albinobarn insåg han att det i vissa familjer där båda föräldrarna bär på en recessiv mutation av en slump inte förekommer något albinobarn. Han resonerade att många bärarpar inte räknades, och han demonstrerade metoder för att korrigera resultaten så att de ger de förväntade mendelska förhållandena.

Han upptäckte svaret på flera paradoxer som till synes orsakades av att man inte kunde fastställa det. Han förklarade till exempel att anledningen till att föräldrarna som helhet är mer fruktbara än deras barn är att barnen nödvändigtvis måste komma från fruktbara föräldrar.

På samma sätt erkände han att det är just fastställandet som är ansvarigt för ett fenomen som kallas genetisk anticipation, dvs. tendensen att en genetisk sjukdom manifesterar sig tidigare i livet och med ökad svårighetsgrad i senare generationer. Weinberg insåg att detta berodde på att dessa senare generationer var avkommor till den utvalda grupp av tidigare bärare som framgångsrikt hade reproducerat sig.

Weinbergs ytterligare bidrag till den statistiska genetiken omfattade den första uppskattningen av antalet tvillingar. Weinberg insåg att enäggstvillingar måste vara av samma kön, medan icke-identiska tvillingar kan vara antingen av samma eller motsatt kön, och han tog fram en formel för att uppskatta frekvensen av MZ- och DZ-tvillingar utifrån förhållandet mellan tvillingar av samma och motsatt kön och det totala antalet moderskap. Weinberg uppskattade också att arvbarheten för tvillingar i sig var nära noll.