Albinism – vad är det? Orsaker, symtom och typer

Albinism – vad är det? Upptäck orsaker, symtom och typer i en lättförståelig guide. Läs om påverkan på hud, hår och syn samt tips för hantering och skydd.

Albinism är ett medfött tillstånd som vissa människor och djur föds med. Tillståndet orsakas av brist på pigment (färg) i hår, ögon och hud. En person eller ett djur med albinism kallas albino. Många albino-personer föredrar att kallas "person med albinism".

Personer med albinism kan ha vitt eller ljusblont hår och mycket blek hud. Deras ögon är ofta blå och kan sällan uppfattas som rosa när blodkärl syns genom mycket ljus regnbågshinna. Personer med albinism har ofta problem som nedsatt syn och blir lätt solbrända på grund av att de har mindre pigment i ögon, hud och hår.

I de flesta miljöer är albino-djur lättare att se och kan därför bli attackerade av rovdjur. De saknar det kamouflage som icke-albinos har inom samma art. Om färg är en faktor i valet av partner kan de också hamna i underläge när det gäller parning.

Orsaker och genetik

Albinism beror på genetiska förändringar som påverkar kroppens förmåga att tillverka melanin, det pigment som ger färg åt hud, hår och ögon. Brister i enzymer som tyrosinas eller i andra steg i melaninproduktionen kan ge varierande grad av pigmentbrist. Hos människor är de flesta former av albinism autosomalt recessiva — det krävs en förändrad gen från båda föräldrarna för att barnet ska få tillståndet. Det finns också former, som ocular albinism (OA1), som oftast är X-bundna och därför i första hand påverkar män.

Typer av albinism

Forskningen har identifierat flera olika genetiska varianter. Vanliga indelningar är:

• Oculocutaneous albinism (OCA) — påverkar hud, hår och ögon; flera undergrupper finns (ofta betecknade OCA1–OCA8 beroende på vilken gen som är påverkad).
• Ocular albinism (OA) — huvudsakligen ögonpåverkan; OA1 är den vanliga formen och är ofta X-bunden.
• Syndromiska former — vissa ärftliga tillstånd där albinism ingår bland flera symtom, till exempel Hermansky–Pudlak-syndrom och Chediak–Higashi, vilka kan ge blod-, lung- eller immunologiska problem utöver pigmentbrist.

Antalet definierade typer kan ändras i takt med ny genetisk forskning, men principen är att olika genvarianter ger olika grader av pigmentbrist och olika följsjukdomar.

Symtom och fynd

Typiska symtom hos personer med albinism inkluderar:

• Mycket ljus hud och hår jämfört med familjen eller befolkningen i området.
• Synproblem, till exempel nedsatt synskärpa, nystagmus (ofrivilliga ögonrörelser), strabism (snedställning av ögonen) och olika refraktära fel (som närsynthet eller långsynthet).
• Underutvecklad gula fläcken (foveal hypoplasi), vilket bidrar till sämre detaljseende och problem med djupuppfattning.
• Ljuskänslighet (fotofobi) eftersom ögonen saknar skyddande pigment.
• Ökad benägenhet att bli solbränd och, över tid utan skydd, ökad risk för hudförändringar och hudcancer på grund av UV-exponering.

Diagnos och utredning

Albinism ställs ofta utifrån kliniska fynd (hud, hår, ögon) och synundersökningar som visar typiska avvikelser. Ögonundersökning kan inkludera mätning av synskärpa, ögonbottenundersökning och bedömning av foveans utveckling. Genetisk analys kan bekräfta vilken genvariant som orsakar tillståndet och är särskilt viktig när det finns misstanke om syndromiska former eller för familjeplanering.

Behandling och stöd

Det finns ingen medicinsk behandling som återställer melanin i de flesta former av albinism, men många åtgärder kan förbättra livskvaliteten och minska komplikationer:

• Synhjälpmedel: glasögon eller kontaktlinser för refraktära fel, förstoringshjälpmedel, teleskopglasögon och andra lågvisionstekniker. Vissa kan ha nytta av kirurgiska ingrepp för att minska nystagmus eller strabism, men resultat varieras.
• Skydd mot solen: hög solskyddsfaktor (säkra bredspektrumsprodukter), skyddande kläder, hattar och solglasögon med UV-skydd för att förebygga solskador och hudcancer.
• Regelbunden hud- och ögonkontroll: uppföljning hos hudläkare och ögonläkare för att upptäcka förändringar tidigt.
• Pedagogiskt stöd: anpassningar i skolan eller arbetslivet, tillgång till specialundervisning, stora tryckta texter, belysning och möjlighet till placering nära tavlan.
• Genetisk rådgivning: viktigt för familjer som vill förstå ärftlighet, risk för framtida barn och eventuella tester.

Hud- och ögonvård

Eftersom personer med albinism saknar naturligt skydd mot UV-strålning är förebyggande åtgärder centrala. Använd solskydd regelbundet, sök skugga, undvik stark sol mitt på dagen och kontrollera huden regelbundet för nya eller förändrade fläckar. För ögonskydd fungerar solglasögon med hög UV-skyddsfaktor väl för att minska bländning och obehag i starkt ljus.

Förekomst

Albinism är relativt sällsynt, men förekomsten varierar mellan populationer. I USA uppskattas förekomsten vara ungefär 1 av 20 000 personer. I vissa samhällen och geografiska områden kan förekomsten vara högre.

Sociala och kulturella aspekter

Personer med albinism kan möta missförstånd, stigma eller diskriminering i vissa kulturer. Det är viktigt med information, stöd och inkludering, både i skola och arbetsliv. Många organisationer och patientgrupper arbetar för att öka kunskapen och förbättra stödinsatser.

Albinism hos djur

Hos djur ger albinism liknande effekter: vit eller mycket ljus päls, röda eller ljusa ögon och ökad synlighet gentemot rovdjur. Bristen på kamouflage kan påverka överlevnad och parningsframgång, och därför är albinism ofta mindre vanlig i vilda populationer.

Om du eller någon i din närhet har albinism kan det vara värdefullt att söka upp en ögonläkare, en hudläkare och/eller genetisk rådgivning för individuell utredning och råd om behandling, skydd och stöd.

Frågor och svar

F: Vad är albinism?

F: Vad orsakar albinism?

F: Vilka fysiska egenskaper har personer med albinism?

F: Vilka problem kan personer med albinism ha?

F: Hur sällsynt är albinism i USA?

F: Hur många personer i USA har albinism?

F: Vilka är några nackdelar som albino-djur kan uppleva?

Sök med bokstav