Mario Capecchi — italienskfödd amerikansk molekylärgenetiker och Nobelpristagare
Mario Capecchi — italienskfödd amerikansk molekylärgenetiker och Nobelpristagare, banbrytande inom genteknik, professor vid University of Utah.
Mario Renato Capecchi (född 6 oktober 1937) är en italienskfödd amerikansk molekylärgenetiker. Han fick 2007 Nobelpriset i fysiologi eller medicin tillsammans med Martin Evans och Oliver Smithies.
Capecchi är professor i humangenetik och biologi vid University of Utah School of Medicine, där han började 1973.
Tidiga år och utbildning
Capecchi föddes i Italien och flyttade senare till USA där han etablerade sin akademiska karriär. Han utbildade sig inom biovetenskap och utvecklade tidigt intresse för genetik och embryologi. Hans bakgrund präglades av hårt arbete och en stark drivkraft att förstå hur gener styr utveckling och sjukdom.
Vetenskapligt arbete och upptäckter
Capecchis mest kända arbete handlar om utvecklingen av metoder för gene targeting i möss. Genom att använda homolog rekombination i embryonala stamceller kunde han införa precisa förändringar i specifika gener. Tekniken möjliggjorde skapandet av så kallade "knockout"-möss där en viss gen stängs av för att studera dess funktion.
Denna metod revolutionerade genetisk forskning eftersom forskare då kunde undersöka geners roll i utveckling, fysiologi och sjukdomar på ett sätt som tidigare inte var möjligt. Genom att skapa musmodeller för mänskliga sjukdomar har Capecchis arbete haft stor betydelse för grundforskning, läkemedelsutveckling och förståelsen av medfödda missbildningar och andra genetiska tillstånd.
Nobelpriset 2007
År 2007 tilldelades Capecchi tillsammans med Martin Evans och Oliver Smithies Nobelpriset i fysiologi eller medicin för deras "upptäckter av principer för att införa specifika genmodifieringar i möss med hjälp av embryonala stamceller". Priset erkände både den tekniska innovationen och den stora påverkan metoden haft på biomedicinsk forskning världen över.
Betydelse och arv
- Verktyg för funktionell genetik: Genom att möjliggöra riktade mutationer har Capecchis metoder blivit grundläggande för att förstå genfunktion.
- Sjukdomsmodeller: Knockout- och transgena möss används i dag rutinmässigt för att studera cancer, metabola sjukdomar, neurologiska sjukdomar och andra tillstånd.
- Metodologisk utveckling: Gene targeting lade också grunden för senare tekniker inom genmodifiering och bioteknik.
Akademiska roller och utmärkelser
Förutom sin professur vid University of Utah har Capecchi varit en inflytelserik forskare och handledare för många yngre forskare. Han har mottagit ett flertal nationella och internationella utmärkelser och erkännanden för sina vetenskapliga insatser.
Personligt och senare forskning
Capecchi har fortsatt att vara aktiv inom forskning och publicering även efter Nobelpriset. Hans arbete har både teoretisk och praktisk betydelse och inspirerar fortsatt experimentella och kliniska tillämpningar. Han ses ofta som en förebild för hur grundforskning kan leda till genomgripande förändringar inom medicin och biologi.
Livet
Mario Capecchi föddes 1937 i den italienska staden Verona. Hans far, Luciano Capecchi, var en italiensk flygare som rapporterades som saknad i strid under kampanjen i västra öknen. Hans mor, Lucy Ramberg, var amerikanskfödd dotter till den impressionistiska målaren Lucy Dodd Ramberg och den tyske arkeologen Walter Ramberg. Under andra världskriget skickades hans mor till koncentrationslägret Dachau som straff för att hon delade ut flygblad och tillhörde en antifascistisk grupp. Innan hon arresterades hade hon sålt sina ägodelar och gett pengarna till en fattig familj i närheten av Bolzano, för att ge sin son en plats att bo på. Efter ett år var pengarna förbrukade och familjen kunde inte ta hand om honom. När han var fyra och ett halvt år gammal lämnades han att leva på gatorna i norra Italien under de följande fyra åren, där han bodde på olika barnhem och strövade runt i städerna tillsammans med grupper av andra hemlösa barn.
Han dog nästan av hunger. Hans mor hade befriats från Dachau och började ett årslångt sökande efter honom. Till slut hittade hon honom i en sjukhussäng i Reggio Emilia, sjuk i feber och med en skål cikoriakaffe och en brödskorpa per dag. Hon tog honom till Rom, där han fick sitt första bad på sex år.
1946 skickade hans farbror Edward Ramberg, en amerikansk fysiker vid RCA, pengar till hans mor för att hon skulle kunna återvända till USA. Mario och hans mor flyttade till Pennsylvania för att bo i ett kooperativt samhälle som hade startats av hans farbror.
1960 kom Capecchi till MIT som doktorand för att studera fysik och matematik, men han blev snart intresserad av molekylärbiologi. Han flyttade till Harvard för att ansluta sig till James D. Watsons laboratorium, medupptäckare av DNA:s form. Capecchi disputerade i biofysik 1967 vid Harvard University.
År 1973 blev han medlem av fakulteten vid University of Utah. Sedan 1988 har Capecchi också varit forskare vid Howard Hughes Medical Institute. Han är medlem av National Academy of Sciences. Han har undervisat för Duke Universitys program i genetik och genomik.
Efter att Nobelkommittén meddelat att Capecchi hade vunnit Nobelpriset hävdade en österrikisk kvinna vid namn Marlene Bonelli att Capecchi var hennes sedan länge försvunna halvbror, vilket han erkände var sant.
Knockout-möss
Mario Capecchi är känd för sitt arbete med genmålning av embryonala stamceller från musen. Detta hjälpte honom och andra att studera hur gener fungerar. Arbetet omfattar bland annat kloning och genetisk förändring. Arbetet med genmålning och knockoutmöss gav honom 2007 Nobelpriset i fysiologi eller medicin, tillsammans med Martin Evans och Oliver Smithies.
Dr Capecchi har också genomfört en systematisk analys av Hox-genfamiljen för musen. Denna genfamilj styr embryonalutvecklingen hos alla flercelliga djur (metazoa).
Utvalda utmärkelser
- 1996 - Kyoto-priset i grundläggande vetenskaper
- 1996 - Tyskt pris för molekylär bioanalytik
- 1997 - Franklinmedaljen för främjande av vår kunskap om fysikaliska vetenskaper
- 1998 - Baxterpriset för framstående forskning inom biomedicinsk vetenskap
- 2000 - Italienska Premio Phoenix-Anni Verdi för forskning om genetik
- 2001 - Albert Lasker-priset för grundläggande medicinsk forskning, tillsammans med Martin Evans och Oliver Smithies.
- 2001 - Det spanska Jiménez-Diáz-priset
- 2001 - Utmärkelse för framstegets pionjärer
- 2001 - Nationell vetenskapsmedalj
- 2002 - John Scott Medal Award
- 2002 - Massrypriset
- 2003 - Pezcoller Foundation-AACR International Award for Cancer Research (internationellt pris för cancerforskning)
- 2002/3 - Wolf-priset i medicin
- 2005 - March of Dimes-priset i utvecklingsbiologi.
- 2007 - Nobelpriset i fysiologi eller medicin, tillsammans med Martin Evans och Oliver Smithies.
Sök