Mario Renato Capecchi (född 6 oktober 1937) är en italienskfödd amerikansk molekylärgenetiker. Han fick 2007 Nobelpriset i fysiologi eller medicin tillsammans med Martin Evans och Oliver Smithies.

Capecchi är professor i humangenetik och biologi vid University of Utah School of Medicine, där han började 1973.

Tidiga år och utbildning

Capecchi föddes i Italien och flyttade senare till USA där han etablerade sin akademiska karriär. Han utbildade sig inom biovetenskap och utvecklade tidigt intresse för genetik och embryologi. Hans bakgrund präglades av hårt arbete och en stark drivkraft att förstå hur gener styr utveckling och sjukdom.

Vetenskapligt arbete och upptäckter

Capecchis mest kända arbete handlar om utvecklingen av metoder för gene targeting i möss. Genom att använda homolog rekombination i embryonala stamceller kunde han införa precisa förändringar i specifika gener. Tekniken möjliggjorde skapandet av så kallade "knockout"-möss där en viss gen stängs av för att studera dess funktion.

Denna metod revolutionerade genetisk forskning eftersom forskare då kunde undersöka geners roll i utveckling, fysiologi och sjukdomar på ett sätt som tidigare inte var möjligt. Genom att skapa musmodeller för mänskliga sjukdomar har Capecchis arbete haft stor betydelse för grundforskning, läkemedelsutveckling och förståelsen av medfödda missbildningar och andra genetiska tillstånd.

Nobelpriset 2007

År 2007 tilldelades Capecchi tillsammans med Martin Evans och Oliver Smithies Nobelpriset i fysiologi eller medicin för deras "upptäckter av principer för att införa specifika genmodifieringar i möss med hjälp av embryonala stamceller". Priset erkände både den tekniska innovationen och den stora påverkan metoden haft på biomedicinsk forskning världen över.

Betydelse och arv

  • Verktyg för funktionell genetik: Genom att möjliggöra riktade mutationer har Capecchis metoder blivit grundläggande för att förstå genfunktion.
  • Sjukdomsmodeller: Knockout- och transgena möss används i dag rutinmässigt för att studera cancer, metabola sjukdomar, neurologiska sjukdomar och andra tillstånd.
  • Metodologisk utveckling: Gene targeting lade också grunden för senare tekniker inom genmodifiering och bioteknik.

Akademiska roller och utmärkelser

Förutom sin professur vid University of Utah har Capecchi varit en inflytelserik forskare och handledare för många yngre forskare. Han har mottagit ett flertal nationella och internationella utmärkelser och erkännanden för sina vetenskapliga insatser.

Personligt och senare forskning

Capecchi har fortsatt att vara aktiv inom forskning och publicering även efter Nobelpriset. Hans arbete har både teoretisk och praktisk betydelse och inspirerar fortsatt experimentella och kliniska tillämpningar. Han ses ofta som en förebild för hur grundforskning kan leda till genomgripande förändringar inom medicin och biologi.