Lista över genetiska sjukdomar

Detta är en lista över de vanligaste genetiska sjukdomarna hos människor. Om den är känd visas typen av mutation och vilken kromosom som är inblandad.

P - punktmutation, dvs. en insättning eller borttagning helt och hållet inom en gen.
D - borttagning av en eller flera gener
C - Hela kromosomen är extra, saknas eller båda (se kromosomavvikelser).
T - Trinucleotide repeat disorders: genen förlängs i längd.

Många andra sjukdomar är kända för att vara helt eller delvis ärftliga, men deras genetiska grund är ännu inte klarlagd. Ett bra exempel är läpp- och gomspalt, som förekommer i upp till 4 fall per 1 000 hos indianer och vissa asiatiska befolkningar, men som är nästan okänd hos afrikanska befolkningar. Omkring 20 gener är under utredning.

De vanligaste sjukdomarna

Störning	Mutation eller gen	Kromosom
22q11.2-deletionssyndrom	D	22q
Angelmans syndrom	DCP	15
Canavans sjukdom	ASPA	17p
Celiaki	DQ2.5	6
Charcot-Marie-Tooths sjukdom	MFN2	17
Färgblindhet	P	X
Cri du chat	D	5
Cystisk fibros	P	7q
Downs syndrom	C	21
Duchennes muskeldystrofi	D	Xp
Hemokromatos	P	6
Hemofili	P	X
Jouberts syndrom	21 olika loci
Klinefelters syndrom	C	X
Neurofibromatos	NF1/NF2	17q/22q/?
Fenylketonuri	P	12q
Polycystisk njursjukdom	P	16 (PKD1) eller 4 (PKD2)
	DC	15
Sickle-cell-sjukdom	P	11p
Tay-Sachs sjukdom	P	15
β-thalassemi	HBB	11
Turners syndrom	C	X

Frågor och svar

F: Vad visar listan?

S: Listan visar de vanligaste genetiska sjukdomarna hos människor, tillsammans med typ av mutation och involverad kromosom (om känt).

F: Vad är en punktmutation?

S: En punktmutation är en mutation som påverkar en enda nukleotid.

F: Vad är en deletion?

S: En deletion är när en eller flera gener saknas.

F: Vad är en avvikelse i en hel kromosom?

S: En hel kromosomavvikelse är när en hel kromosom antingen är extra, saknas eller bådadera.

F: Vad är störningar med upprepad trinukleotid?

S: Trinukleotidupprepade sjukdomar är sjukdomar där en gen har förlängts i längd.

F: Finns det andra ärftliga tillstånd än de som anges i listan?

S: Ja, det finns många andra tillstånd som är helt eller delvis ärftliga, men vars genetiska grund ännu inte är klarlagd.

F: Vad är ett exempel på ett ärftligt tillstånd vars genetiska grund ännu inte är klarlagd?

S: Ett exempel på ett ärftligt tillstånd vars genetiska grund ännu inte är klarlagd är läpp- och gomspalt, som förekommer oftare i vissa populationer än i andra och som för närvarande undersöks av cirka 20 gener.