Detta är en lista över de vanligaste genetiska sjukdomarna hos människor. Om den är känd visas typen av mutation och vilken kromosom som är inblandad.

Mutationstyper (kort förklaring)

  • P - punktmutation, dvs. en insättning eller borttagning helt och hållet inom en gen.

    Vanliga effekter: missense (aminoacidändring), nonsense (stoppkodon), frameshift (läsramsförskjutning) eller små deletioner/insättningar inom genens kodande del. Exempel: sicklecellanemi (HBB, kromosom 11) är ofta orsakad av en punktmutation; vissa varianter av cystisk fibros (t.ex. ΔF508) är en liten deletion inom CFTR-genen.

  • D - borttagning av en eller flera gener

    Större deletioner som tar bort hela exon eller hela gener leder ofta till mer uttalad sjukdom. Exempel: Duchennes muskeldystrofi (DMD-genen på X-kromosomen) orsakas ofta av deletioner av en eller flera exon.

  • C - Hela kromosomen är extra, saknas eller båda (se kromosomavvikelser).

    Detta inkluderar aneuploider (t.ex. trisomier) och stora strukturella förändringar som deletioner eller duplikationer av stora kromosomsegment. Exempel: Downs syndrom (trisomi 21), Turner (45,X) och Klinefelter (47,XXY).

  • T - Trinucleotide repeat disorders: genen förlängs i längd.

    Upprepningar av tre nukleotider (t.ex. CAG eller CGG) kan expandera mellan generationer och ge upphov till sjukdom med så kallad anticipation (tidigare debut och svårare symtom i följande generationer). Exempel: Huntington (HTT, CAG-expansion på kromosom 4) och Fragilt X (FMR1, CGG-expansion på X-kromosomen).

Exempel på vanliga genetiska sjukdomar (kortfattat)

  • Cystisk fibros — CFTR, kromosom 7; oftast autosomalt recessiv; klass: P (små deletioner/insättningar eller punktmutationer, t.ex. ΔF508).
  • Sicklecellanemi — HBB, kromosom 11; autosomalt recessiv; klass: P (punktmutation som ger en aminoacidändring).
  • Duchennes muskeldystrofi — DMD, Xp21; X-bundet recessiv; klass: D (stora deletioner vanligt förekommande).
  • Hemofili A — F8, X-kromosomen; X-bundet; mutationer kan vara inversioner, deletioner eller punktmutationer (vanligen klass P eller D beroende på typ).
  • Huntingtons sjukdom — HTT, kromosom 4; autosomalt dominant; klass: T (CAG-trinukleotidexpansion).
  • Fragilt X-syndrom — FMR1, X-kromosomen; X-bundet (ofta dominant med variabel uttryck); klass: T (CGG-expansion).
  • Downs syndrom (trisomi 21) — extra kopia av kromosom 21; klass: C (kromosomavvikelse); oftast icke-disjunktion vid meios.
  • Turner syndrom — monosomi X (45,X); klass: C; leder till kortväxthet, ovariedysfunktion med mera.
  • Tay-Sachs — HEXA, kromosom 15; autosomalt recessiv; klass: P (olika punktmutations- och frameshift-varianter); vanligare i vissa populationer (t.ex. Ashkenazi-judar).
  • Beta-thalassemi — HBB, kromosom 11; autosomalt recessiv; mutationer kan vara punktmutationer eller deletioner (klass P eller D).
  • Marfans syndrom — FBN1, kromosom 15; autosomalt dominant; klass: P (ofta punktmutationer).
  • Fenylketonuri (PKU) — PAH, kromosom 12; autosomalt recessiv; klass: P (olika punktmutationer som påverkar enzymets funktion).

Arv, diagnostik och förebyggande

Många genetiska sjukdomar har tydliga arvsmönster (autosomal dominant, autosomal recessiv, X-bundet), men det finns också komplexa och multifaktoriella tillstånd där både gener och miljö spelar in. Begrepp som penetrans (andel bärare som visar symtom) och uttryckssätt (grad av symtom) är viktiga för att förstå variationen i kliniska bilder.

Diagnostik: genetiska tester (sekvensering, paneler, mikromatris, kromosomanalys) samt nyföddscreening och prenatal diagnostik (CVS, fostervattenprov eller icke-invasiv foster-DNA-analys) möjliggör tidig upptäckt. Bärartestning och genetisk rådgivning hjälper par att bedöma risker vid familjeplanering.

Förebyggande och behandling: för vissa sjukdomar finns effektiva behandlingar eller metabola dieter (t.ex. PKU), för andra erbjuds symptomlindrande vård och specialistuppföljning. För expansionssjukdomar och kromosomavvikelser är behandling ofta inriktad på symtomatisk vård, men forskning pågår för genterapi och riktade läkemedel.

Många andra sjukdomar är kända för att vara helt eller delvis ärftliga, men deras genetiska grund är ännu inte klarlagd. Ett bra exempel är läpp- och gomspalt, som förekommer i upp till 4 fall per 1 000 hos indianer och vissa asiatiska befolkningar, men som är nästan okänd hos afrikanska befolkningar. Omkring 20 gener är under utredning. Fortsatt genetisk forskning och större populationstudier behövs för att bättre förstå komplexa ärftliga tillstånd.

Om du eller någon i din familj har en ärftlig sjukdom eller misstänker att ni är bärare, rekommenderas kontakt med medicinsk genetiker eller genetisk rådgivning för individuell bedömning och provtagning.