Födelsefel

Genetiska defekter

Dödliga eller skadliga gener

Vissa genalleler (versioner av en gen) kan skada barnet.

Sjukdomar som dvärgväxt har nästan alltid ett genetiskt ursprung. En typ, akondroplasi, uppstår när ett barns ben inte växer korrekt. En annan typ orsakas av hypofysfel, där hypofysen, som utsöndrar tillväxthormoner, inte fungerar som den ska.

Många genetiska sjukdomar orsakas av mutationer (eller förändringar) i genalleler. Mutationer kan leda till att utvecklingen går fel eller till en enkel biokemisk brist (kroppen har inte tillräckligt med en viktig kemikalie). När det gäller en kemisk brist kan problemet vara botbart. Fenylketonuri var till exempel en orsak till mental retardation. Läkare kom på ett enkelt test för att hitta vilka barn som har detta tillstånd. De upptäckte att om dessa barn behandlades och följde en strikt diet kunde de få i sig tillräckligt med den kemikalie de behövde. Fenylketonuri orsakar numera få fall av mental retardation.

Kromosomfel

En annan typ av genetisk defekt orsakas av fel i kromosomkopieringen under celldelningen som ger upphov till könscellerna (meios). Cellerna delar sig och kopierar sig själva för att producera könsceller. Ibland sker fel i det sätt som kromosomerna kopieras under denna process. Dessa fel kopieras sedan om och om igen när cellerna fortsätter att dela sig och kopiera sig själva. Den vanligaste kromosomfelet är Downs syndrom ("mongolism"). Detta tillstånd uppstår när ett barn har tre kopior av den 21:a kromosomen i stället för två.

Mammans miljö

Smittsamma sjukdomar

Den andra vanligaste typen av medfödd sjukdom orsakas av en infektionssjukdom som överförs från mor till barn. Om en gravid kvinna till exempel får röda hund kan hennes barn få många fosterskador. Medfödd syfilis var vanligt för hundra år sedan och medfödd aids förekommer idag och är vanligt i vissa delar av Afrika.

Med tiden har screening och antibiotika lett till att antalet infektioner som överförs från modern har minskat. Det är en mycket mindre andel än för hundra år sedan, trots aids. Dessutom är näringsfel hos modern mycket ovanligare, utom i länder där livsmedelstillgången är begränsad. Därför har genetiska sjukdomar ökat som andel av de totala medfödda defekterna.

Ämnen som tas av mamman

Kemikalier

Ibland tar mammorna kemikalier som skadar embryot. Alla ämnen som orsakar fosterskador kallas teratogena ämnen.

Läkemedel som tas av modern kan påverka embryots utveckling. Gravida kvinnor får inte använda vissa läkemedel. Thalidomid får till exempel inte användas av en gravid kvinna, eftersom det kan orsaka många defekter hos fostret.

Livsstil

Om mamman tog vissa saker under graviditeten kan det leda till problem med barnet. Vanliga exempel på sådana saker är att röka tobak eller dricka alkohol. Matrelaterat: Gravida kvinnor bör äta bra. Om en gravid kvinna inte får i sig tillräckligt med folsyra med maten kan barnet få neuralrörsdefekter.

Förnuftiga försiktighetsåtgärder

Många kvinnor slutar med cigaretter och alkohol när de är gravida, eftersom det ger embryot en bättre chans att utvecklas normalt.

Hur vanliga är fosterskador?

Ungefär 3 procent av alla barn har vad som kallas en större fysisk avvikelse. Detta är något som skadar barnets utseende eller hur det fungerar (dess fysiologi).

De vanligaste problemen är födelsefel som rör hjärnan. De drabbar cirka 10 av 1 000 levande födda, jämfört med hjärtproblem (8 av 1 000), njurproblem (4 av 1 000) och lemmar (1 av 1 000). Alla andra fysiska anomalier förekommer tillsammans i 6 per 1 000 levande födslar.

Hjärtfel vid födseln har den högsta risken för dödsfall under barndomen. De är orsaken till 28 % av dödsfallen bland spädbarn på grund av fosterskador, kromosomavvikelser och andningsavvikelser står för 15 % vardera och missbildningar i hjärnan för ca 12 %. Ungefär 10 % av dödsfallen hos barn beror på en genetisk sjukdom. Detta är mer än antalet dödsfall som orsakas av infektionssjukdomar.

Enligt China Birth Deformity Monitoring Centre föds ett barn med missbildningar var 30:e sekund i Kina.

Missfall

Graviditeter som inte fullbordas (missfall) har liknande orsaker som fosterskador. Många beror på fel i den genetik som styr embryots utveckling.

De flesta kliniskt uppenbara missfall (två tredjedelar till tre fjärdedelar i olika studier) inträffar under den första trimestern. Kromosomala avvikelser hittas i mer än hälften av de embryon som får missfall under de första 13 veckorna.

En graviditet med ett genetiskt problem har 95 procents sannolikhet att sluta i missfall. Genetiska problem är vanligare hos äldre föräldrar, vilket kan förklara de högre abortfrekvenser som observerats hos äldre kvinnor.

Relaterade sidor

• Förteckning över genetiska sjukdomar
• Fullständig genomik