Medfödda defekter: orsaker, typer och fosterdiagnostik
Upptäck orsaker, typer och hur fosterdiagnostik kan avslöja medfödda defekter — praktisk info om risker, screening och behandlingsmöjligheter för tryggare graviditeter.
Födelsefel (eller medfödda fel) är avvikelser som finns hos ett barn vid födseln eller som utvecklas under den första levnadsmånaden. Dessa avvikelser kan vara synliga strukturella förändringar eller funktionsstörningar som påverkar organ, ämnesomsättning eller utveckling. Förekomsten varierar, men runt 3–6 % av nyfödda beräknas ha någon form av medfött tillstånd som kräver medicinsk uppföljning.
Orsaker
Det finns två huvudtyper av orsaker till medfödda defekter:
- Genetiska orsaker: Orsaker som beror på förändringar i arvsanlagen, till exempel kromosomavvikelser eller mutationer i enskilda gener. Sådana genetiska avvikelser kan vara ärftliga eller uppstå nybildade (de novo) vid befruktningen. Exempel är Downs syndrom (trisomi 21), cystisk fibros och vissa enzymdefekter.
- Miljö- och infektionella orsaker: Tillstånd som påverkar fostret under graviditeten, till exempel vissa infektionssjukdomar (rubella, cytomegalovirus, toxoplasma, Zika) eller exponering för toxiska ämnen (teratogener) som vissa läkemedel, alkohol, rökning eller hög dos strålning.
Typer av medfödda defekter
Man kan dela in defekterna i flera kategorier beroende på vad som är påverkat:
- Strukturella avvikelser: Brister i kroppens form eller organ, t.ex. medfödda hjärtfel, ryggmärgsbråck (spina bifida), läpp-käk-gomspalt.
- Metabola/funktionella störningar: Störningar i ämnesomsättningen eller enzymfunktion, till exempel fenylketonuri (PKU) eller medfödda hjärtrytmrubbningar.
- Kromosomavvikelser: Tillstånd orsakade av för många eller för få kromosomer eller strukturella förändringar i kromosomerna, t.ex. Downs syndrom.
- Syndrom: Kombinationer av avvikelser som uppträder tillsammans och ofta har en gemensam orsak, t.ex. Turner- eller Marfans syndrom.
Fosterdiagnostik och screening
Ibland kan läkare upptäcka att ett barn har en medfödd sjukdom innan det föds. De använder sig då av fosterdiagnostik och screeningtest, till exempel fosterprov. Syftet är att identifiera avvikelser tidigt för att kunna erbjuda rådgivning, planera perinatal vård eller förbereda för behandling efter födseln.
Vanliga metoder:
- Ultraljud: Rutinscreening för att upptäcka strukturella avvikelser (vanligtvis runt vecka 18–20).
- Blodprov och biokemiska tester: Maternal serum-screening för att bedöma risk för vissa kromosomavvikelser eller neuralrörsdefekter.
- NIPT (cellfritt foster-DNA i moderns blod): Icke-invasivt test med hög känslighet för vissa kromosomavvikelser (t.ex. trisomi 21), används som screenning eller diagnostik beroende på lokala riktlinjer.
- Chorionvillussampling (CVS) och fostervattenprov (amniocentes): Invasiva fosterprov som ger säker genetisk information men innebär en liten risk för missfall. CVS tas tidigt (vanligtvis v 10–13) och amniocentes senare (vanligtvis efter v 15).
- Prekonceptionell och tidig graviditets-kartläggning: Bärartestning för ärftliga sjukdomar hos föräldrar med känd risk, samt råd om medicinering och vaccinationer före och under graviditet.
Viktigt att känna till är att screening inte är diagnostik — avvikande screeningsvar kräver ofta uppföljning med mer säkra tester.
Förebyggande åtgärder
- Folsyra: Tillägg av folsyra före och i tidig graviditet minskar risken för neuralrörsdefekter.
- Vaccination: Vaccination mot exempelvis rubella före graviditet skyddar mot smitta som kan orsaka allvarliga fosterskador.
- Hälsosamma levnadsvanor: Avstå från alkohol, rökning och droger under graviditeten; kontrollera och behandla kroniska sjukdomar (t.ex. diabetes).
- Läkemedelsgenomgång: Granska läkemedel med förskrivande läkare — vissa läkemedel kan vara teratogena och kräver byte eller uppehåll.
Diagnos, vård och prognos
Upptäckt av en medfödd defekt leder ofta till multidisciplinär utredning och vårdplanering. Åtgärder kan omfatta:
- Fördjupande diagnostik med genetisk analys.
- Specialistbedömning (barnkirurgi, kardiologi, neonatologi, metabola team).
- Planerad förlossning på sjukhus med rätt kompetens och vårdresurser.
- Tidig intervention efter födseln — kirurgi, läkemedel, fysioterapi eller långsiktig habilitering.
Prognosen varierar stort beroende på typ och svårighetsgrad av felet. Vissa tillstånd kan korrigeras kirurgiskt med god livskvalitet, medan andra kräver livslång behandling eller leder till betydande funktionsnedsättning.
Rådgivning och stöd
Genetisk rådgivning rekommenderas när en medfödd avvikelse upptäcks eller om det finns ökad ärftlig risk. Rådgivningen hjälper familjen att förstå orsaker, risk för återkomst, möjliga tester och vårdalternativ. Psykologiskt stöd och kontakt med patientföreningar kan också vara viktigt för familjer som behöver hjälp att hantera praktiska och emotionella konsekvenser.
När ska man söka vård?
- Om prenatal screening eller ultraljud visar avvikelse.
- Om föräldrarna har känd genetisk risk eller tidigare barn med medfödda defekter.
- Vid misstanke om infektion under graviditeten (feber, utslag, exponering för smitta).
- Om nyfödda visar tecken på allvarlig sjukdom — andningssvårigheter, svår matningssvårighet, slöhet eller ovanliga anatomiska avvikelser.
Vid frågor om risker, tester eller behandling är det bäst att prata med mödravården, en specialist inom fetalmedicin eller en genetiker som kan ge uppdaterad och individuell information.
Medfödda avvikelser per 100 000 invånare 2004. inga uppgifter mindre än 160 160 160-240 240-320 320-400 400-480 480-560 560-640 640-720 720-800 800-900 900-950 mer än 950
Karl II av Spanien föddes med mentala och fysiska handikapp, vilket troligen berodde på inavel i huset Habsburg.
Genetiska defekter
Dödliga eller skadliga gener
Vissa genalleler (versioner av en gen) kan skada barnet.
Sjukdomar som dvärgväxt har nästan alltid ett genetiskt ursprung. En typ, akondroplasi, uppstår när ett barns ben inte växer korrekt. En annan typ orsakas av hypofysfel, där hypofysen, som utsöndrar tillväxthormoner, inte fungerar som den ska.
Många genetiska sjukdomar orsakas av mutationer (eller förändringar) i genalleler. Mutationer kan leda till att utvecklingen går fel eller till en enkel biokemisk brist (kroppen har inte tillräckligt med en viktig kemikalie). När det gäller en kemisk brist kan problemet vara botbart. Fenylketonuri var till exempel en orsak till mental retardation. Läkare kom på ett enkelt test för att hitta vilka barn som har detta tillstånd. De upptäckte att om dessa barn behandlades och följde en strikt diet kunde de få i sig tillräckligt med den kemikalie de behövde. Fenylketonuri orsakar numera få fall av mental retardation.
Kromosomfel
En annan typ av genetisk defekt orsakas av fel i kromosomkopieringen under celldelningen som ger upphov till könscellerna (meios). Cellerna delar sig och kopierar sig själva för att producera könsceller. Ibland sker fel i det sätt som kromosomerna kopieras under denna process. Dessa fel kopieras sedan om och om igen när cellerna fortsätter att dela sig och kopiera sig själva. Den vanligaste kromosomfelet är Downs syndrom ("mongolism"). Detta tillstånd uppstår när ett barn har tre kopior av den 21:a kromosomen i stället för två.
Mammans miljö
Smittsamma sjukdomar
Den andra vanligaste typen av medfödd sjukdom orsakas av en infektionssjukdom som överförs från mor till barn. Om en gravid kvinna till exempel får röda hund kan hennes barn få många fosterskador. Medfödd syfilis var vanligt för hundra år sedan och medfödd aids förekommer idag och är vanligt i vissa delar av Afrika.
Med tiden har screening och antibiotika lett till att antalet infektioner som överförs från modern har minskat. Det är en mycket mindre andel än för hundra år sedan, trots aids. Dessutom är näringsfel hos modern mycket ovanligare, utom i länder där livsmedelstillgången är begränsad. Därför har genetiska sjukdomar ökat som andel av de totala medfödda defekterna.
Ämnen som tas av mamman
Kemikalier
Ibland tar mammorna kemikalier som skadar embryot. Alla ämnen som orsakar fosterskador kallas teratogena ämnen.
Läkemedel som tas av modern kan påverka embryots utveckling. Gravida kvinnor får inte använda vissa läkemedel. Thalidomid får till exempel inte användas av en gravid kvinna, eftersom det kan orsaka många defekter hos fostret.
Livsstil
Om mamman tog vissa saker under graviditeten kan det leda till problem med barnet. Vanliga exempel på sådana saker är att röka tobak eller dricka alkohol. Matrelaterat: Gravida kvinnor bör äta bra. Om en gravid kvinna inte får i sig tillräckligt med folsyra med maten kan barnet få neuralrörsdefekter.
Förnuftiga försiktighetsåtgärder
Många kvinnor slutar med cigaretter och alkohol när de är gravida, eftersom det ger embryot en bättre chans att utvecklas normalt.
Hur vanliga är fosterskador?
Ungefär 3 procent av alla barn har vad som kallas en större fysisk avvikelse. Detta är något som skadar barnets utseende eller hur det fungerar (dess fysiologi).
De vanligaste problemen är födelsefel som rör hjärnan. De drabbar cirka 10 av 1 000 levande födda, jämfört med hjärtproblem (8 av 1 000), njurproblem (4 av 1 000) och lemmar (1 av 1 000). Alla andra fysiska anomalier förekommer tillsammans i 6 per 1 000 levande födslar.
Hjärtfel vid födseln har den högsta risken för dödsfall under barndomen. De är orsaken till 28 % av dödsfallen bland spädbarn på grund av fosterskador, kromosomavvikelser och andningsavvikelser står för 15 % vardera och missbildningar i hjärnan för ca 12 %. Ungefär 10 % av dödsfallen hos barn beror på en genetisk sjukdom. Detta är mer än antalet dödsfall som orsakas av infektionssjukdomar.
Enligt China Birth Deformity Monitoring Centre föds ett barn med missbildningar var 30:e sekund i Kina.
Missfall
Graviditeter som inte fullbordas (missfall) har liknande orsaker som fosterskador. Många beror på fel i den genetik som styr embryots utveckling.
De flesta kliniskt uppenbara missfall (två tredjedelar till tre fjärdedelar i olika studier) inträffar under den första trimestern. Kromosomala avvikelser hittas i mer än hälften av de embryon som får missfall under de första 13 veckorna.
En graviditet med ett genetiskt problem har 95 procents sannolikhet att sluta i missfall. Genetiska problem är vanligare hos äldre föräldrar, vilket kan förklara de högre abortfrekvenser som observerats hos äldre kvinnor.
Relaterade sidor
Frågor och svar
F: Vad är en missbildning?
A: En fosterskada är en defekt som uppstår hos ett barn vid födseln eller inom den första levnadsmånaden.
F: Är orsaken till en missbildning alltid känd?
S: Nej, orsaken till en missbildning är inte alltid känd.
F: Vad betyder det om ett tillstånd sägs vara "medfött"?
S: Om ett tillstånd sägs vara "medfött" betyder det att det fanns vid födseln.
F: Kan fosterskador orsakas av miljöfaktorer?
S: Ja, fosterskador kan orsakas av såväl miljöfaktorer som genetiska avvikelser.
F: Är alla medfödda defekter ärftliga?
S: Nej, inte alla medfödda defekter är ärftliga. Vissa kan orsakas av tillstånd som infektionssjukdomar.
F: Hur kan läkare ta reda på om ett barn har en medfödd sjukdom före födseln?
S: Läkare kan använda prenatal diagnos och screeningtester som fostervattenprov för att ta reda på om ett barn har en medfödd sjukdom före födseln.
F: Är termen "fosterskada" neutral när det gäller orsak?
S: Ja, termen "fosterskada" är neutral i fråga om orsak.
Sök