Tay-Sachs sjukdom
Tay-Sachs sjukdom (även kallad Tray-Sachs syndrom) är en sjukdom som orsakar problem med ämnesomsättningen av fett. Tay-Sachs orsakas av en brist på enzymet hexosaminidas A.
Tay-Sachs är en genetisk sjukdom. Den uppstår när kromosom 15 har ett genetiskt problem. Problemet orsakas av en defekt HEXA-gen. Det är recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna måste ge barnet den defekta genen för att barnet ska få Tay-Sachs. En av tjugosju judiska amerikaner har en defekt gen och kan ge Tay-Sachs den defekta genen till sitt barn. Sjukdomen är mycket sällsynt. Den är vanligast i judiska familjer. Det finns ett blodprov för att se om en person har Tay Sachs genen. Detta blodprov har bidragit till att minska antalet barn som föds med Tay-Sachs. På 1800-talet fanns det 60 nya fall och på 2000-talet fanns det 5 nya fall.
Spädbarn med Tay-Sachs-gen från båda föräldrarna dör vanligtvis av lunginflammation eller andra infektioner under de första fyra levnadsåren. Några symtom är: brist på energi, förlust av syn och motorik (förlamning) och kramper. Tay-Sachs sjukdom märks vanligtvis först hos spädbarn runt sex månader. De visar en onormalt stark reaktion på plötsliga ljud eller annan stimulans. Detta kallas för "startle response". Barnet kan också vara labilt eller ha muskelstyvhet (hypertoni). Sjukdomen klassificeras i flera former, som baseras på åldern när de neurologiska symtomen började. Det finns ingen känd behandling för denna sjukdom.
Sjukdomen har fått sitt namn efter Warren Tay och Bernard Sachs som först beskrev sjukdomen i slutet av 1800-talet. Efter upptäckten lade han märke till en röd fläck på näthinnan hos ett ettårigt barn. Barnet hade samma symptom som sjukdomen. Bernard Sachs var en neurolog från USA. Han var den förste som beskrev cellförändringarna från sjukdomen. År 1969 upptäckte forskarna att Tay-Sachs orsakas av en brist på enzymet Hexosaminidas A.
Frågor och svar
F: Vad är Tay-Sachs sjukdom?
S: Tay-Sachs sjukdom är en genetisk störning som påverkar fettmetabolismen. Den orsakas av en brist på enzymet Hexosaminidas A och är vanligast i judiska familjer.
F: Hur får man Tay-Sachs sjukdom?
S: För att få Tay-Sachs sjukdom måste båda föräldrarna ge barnet den defekta genen för att barnet ska få Tay-Sachs. En av tjugosju judiska amerikaner har en defekt gen och kan ge Tay-Sachs den defekta genen till sitt barn.
F: Vilka är några symtom på Tay-Sachs sjukdom?
S: Några symtom är brist på energi, förlust av syn och motoriska färdigheter (förlamning), kramper, en onormalt stark reaktion på plötsliga ljud eller andra stimuli (skräckreaktion), orkeslöshet eller muskelstyvhet (hypertoni).
F: När brukar detta tillstånd uppträda för första gången?
S: Tillståndet uppträder vanligtvis först hos spädbarn vid sex månaders ålder.
F: Vem upptäckte denna sjukdom?
S: Denna sjukdom beskrevs först av Warren Tay och Bernard Sachs i slutet av 1800-talet, och det upptäcktes senare att den orsakades av en brist på enzymet hexosaminidas A 1969.
F: Finns det någon behandling för detta tillstånd?
S: Tyvärr finns det för närvarande ingen känd behandling för detta tillstånd.
F: Hur många fall rapporterades under 1800-talet jämfört med 2000-talet?
S: På 1800-talet rapporterades 60 nya fall medan endast 5 fall rapporterades under 2000-talet tack vare blodprov som bidrar till att minska antalet barn som föds med tay sachs gen.
