Talassemi
Thalassemi (eller thalassemi) är en genetisk sjukdom i blodet som har sitt ursprung i Medelhavsområdet.
Denna sjukdom orsakas av att de röda blodkropparna försvagas och förstörs. Orsaken är muterade gener som påverkar hur kroppen tillverkar hemoglobin. Hemoglobin är det protein i röda blodkroppar som transporterar syre. Personer med thalassemi producerar mindre hemoglobin och färre cirkulerande röda blodkroppar än normalt, vilket resulterar i mild eller svår anemi.
Thalassemi kan orsaka betydande komplikationer, bland annat lunginflammation, järnöverbelastning, benmissbildningar och kardiovaskulära sjukdomar. Denna ärftliga sjukdom i de röda blodkropparna ger dock ett visst skydd mot malaria, som är eller var vanligt förekommande i de regioner där sjukdomen är vanlig. Denna selektiva överlevnadsfördel för bärare (känd som heterozygot fördel) är ansvarig för att mutationen hålls kvar i populationer långt över dess mutationsfrekvens. Bärare är heterozygota för thalassemiallelen, vilket innebär att endast en av deras två alleler är mutant (onormal). Det finns ett antal olika varianter av thalassemi. Var och en orsakas av en mutation i en annan position i arvsmassan.
I det avseendet liknar thalassemi en annan genetisk sjukdom som påverkar hemoglobin, sickle-cell-sjukdomen.
Det är möjligt att bota patienter med thalassemi med benmärgstransplantationer från kompatibla donatorer. Denna metod kräver dock en HLA-matchad kompatibel donator.
Frågor och svar
F: Vad är thalassemi?
S: Thalassemi är en genetisk sjukdom i blodet som har sitt ursprung i Medelhavsområdet. Sjukdomen orsakas av att de röda blodkropparna försvagas och förstörs på grund av muterade gener som påverkar hur kroppen tillverkar hemoglobin.
F: Vilka komplikationer är förknippade med thalassemi?
S: Komplikationer i samband med thalassemi kan vara lunginflammation, järnöverbelastning, benmissbildningar och kardiovaskulära sjukdomar.
F: Hur ger thalassemi ett skydd mot malaria?
S: Bärare av thalassemi har en selektiv överlevnadsfördel för bärare (så kallad heterozygot fördel) som bidrar till att hålla mutationen i populationer långt över dess mutationsfrekvens. Detta ger dem skydd mot malaria, som är eller var vanligt i regioner där detta drag är vanligt förekommande.
F: Finns det olika versioner av thalassemi?
S: Ja, det finns ett antal olika versioner av thalassemi som alla orsakas av en mutation i en annan position i arvsmassan. Den liknar en annan genetisk sjukdom som påverkar hemoglobin, sicklecellsjukdom.
F: Är det möjligt att bota patienter med thalassemi?
Svar: Ja, det är möjligt att bota patienter med thalassemi genom benmärgstransplantation från kompatibla donatorer som har en HLA-matchad kompatibel donator.
