Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en progressiv neurologisk sjukdom som drabbar de nervceller som styr frivilliga muskler. Den kallas ibland Lou Gehrigs sjukdom och beskrivs ofta som en form av motorneuronsjukdom. Tillståndet innebär att motorneuroner i hjärnan och ryggmärgen gradvis förlorar sin funktion och dör, vilket leder till ökad funktionsnedsättning och så småningom svikt i muskler som behövs för gång, tal, sväljning och andning. ALS räknas som en kronisk, progressiv och ofta livshotande neurologisk sjukdom.

Vanliga symtom och kliniska tecken

Symtomen varierar beroende på vilka motorneuroner som påverkas först. Typiska tidiga tecken kan vara muskelsvaghet i armar eller ben, klumpighet, muskelryckningar (fascikulationer) och gradvis ökad svaghet. Hos många påverkas tal- och sväljningsmuskulatur, vilket ger sluddrigt tal och sväljsvårigheter. Andningsmusklerna kan bli påverkade i ett senare skede, vilket är det mest avgörande för prognos.

  • Muskelsvaghet och förlust av muskelmassa
  • Muskelkramper och ryckningar
  • Problem med tal och sväljning
  • Ökad tröttbarhet vid ansträngning

Orsak, patologi och ärftlighet

ALS innebär förlust av både övre och nedre motorneuroner. De övre motorneuronerna i hjärnbarken påverkar viljemässiga rörelser, medan de nedre motorneuronerna i ryggmärg och hjärnstam skickar signaler direkt till musklerna. Skadan på dessa celler leder till att signalerna mellan nerv och muskel upphör, varpå muskeln förtvinar. Processen är ännu inte fullt utredd, men forskning pekar på kombinationer av genetiska, cellbiologiska och miljömässiga faktorer. Ungefär 5–10 procent av fallen är ärftliga; detta diskuteras ofta under begreppet ärftlighet. Trots de motoriska förändringarna förblir ofta intelligens, minne och personlighet i stort sett oförändrade.

Diagnos och utredning

Diagnosen bygger i första hand på en noggrann klinisk undersökning och uteslutande av andra orsaker. Elektromyografi (EMG) och nervledningsstudier används ofta för att verifiera skada på motorneuroner. Avbildning och laboratorieprov hjälper till att utesluta andra sjukdomar. Bedömningen görs mot bakgrund av hur snabbt symtomen utvecklas och vilka nervtyper som är påverkade i centrala nervsystemet (centrala nervsystemet).

Behandling, omhändertagande och prognos

Det finns i dag inget botemedel mot ALS, men vissa läkemedel kan bromsa sjukdomsförloppet i viss utsträckning och kompletterande åtgärder förbättrar livskvalitet och överlevnad. Vårdinsatser är ofta multidisciplinära och kan inkludera läkemedelsbehandling, andningsstöd, nutritionsstöd genom sond, fysioterapi, logopedi och hjälpmedel för kommunikation och rörelse.

  1. Läkemedel som kan förlänga tid till försämring (i klinisk användning)
  2. Andningsstöd och respiratorisk övervakning
  3. Multiprofessionellt team för symtomlindring och rehabilitering

Prognosen varierar; sjukdomsbilden kan fortskrida i olika takt. Många lever flera år efter diagnos, men andningssvikt är den vanligaste orsaken till död. Tidig kontakt med specialistvård och planering för stödinsatser kan förbättra både livskvalitet och hanteringen av komplikationer.

Historiskt beskrevs sjukdomen av neurologer under 1800-talet och har senare blivit känd internationellt bland annat genom idrottsprofilen Lou Gehrig. För den som vill söka mer nördad information eller patientstöd finns samlade resurser och vägledningar via specialistvård och patientföreningar (Lou Gehrig, fakta, nervarnas funktion, funktionshinder, dödlighet, CNS, ärftlighet, intelligens, minne, personlighet).