Amyotrofisk lateralskleros
Motorneuronsjukdom (ibland kallad Lou Gehrigs sjukdom eller amyotrofisk lateralskleros) är en kronisk, progressiv och nästan alltid dödlig neurologisk sjukdom.
Det är dessa nervceller som rör musklerna när vi talar, går, sväljer och rör vår kropp. Dessa sjukdomar förvärras med tiden. De leder till ökande funktionshinder och så småningom till döden. Det finns inget känt botemedel. Den kännetecknas av en långsam men stadig död av de nervceller i det centrala nervsystemet som styr frivilliga muskelrörelser. Det innebär att människor inte längre kan röra sig, men hjärtat slår fortfarande.
Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är den vanligaste av de fem typerna av motorneuronsjukdomar. Ungefär 5-10 % av fallen ärvs direkt från en persons föräldrar.
Sjukdomen orsakar muskelsvaghet och muskelkrympning (atrofi) i hela kroppen. Både de övre motorneuronerna och de nedre motorneuronerna dör, vilket gör att de slutar skicka meddelanden till musklerna. Eftersom de inte kan fungera försvagas musklerna gradvis och förfaller (atrofi). Så småningom förloras hjärnans förmåga att starta och kontrollera frivilliga rörelser. Även patienter i senare stadier av sjukdomen kan dock fortfarande ha samma intelligens, minne och personlighet som de hade innan sjukdomen började.
Symtom
Motorneuronsjukdomen uppvisar inte många symtom, vilket gör den mycket svår att diagnostisera. Den drabbar vanligtvis personer i åldrarna 40-60 år. De tidigaste symtomen kan vara ryckningar, kramper eller stelhet i musklerna, muskelsvaghet som påverkar en arm eller ett ben, sluddrigt och konstigt klingande nasalt tal eller att ha svårt att tugga eller svälja. Dessa allmänna symtom utvecklas sedan till tydlig svaghet eller atrofi som kan få en läkare att tro att en person har ALS.
Vilka delar av kroppen som påverkas av tidiga symptom på ALS beror på vilka muskler i kroppen som först påverkas. Ungefär 75 % av människorna har ALS med begynnande lemmar. I vissa av dessa fall påverkar symtomen först ett av benen, och patienterna har besvär när de går eller springer eller märker att de snubblar eller snubblar oftare. Andra patienter med limb onset-patienter ser först effekterna av sjukdomen på en hand eller arm då de har svårt att utföra enkla uppgifter som kräver handskicklighet eller förmåga att flytta små saker, till exempel att knäppa en skjorta, skriva eller vrida en nyckel i ett lås.
Ungefär 25 % av fallen är ALS med bulbisk debut. Dessa patienter har först svårt att tala tydligt. Talet blir svårförståeligt och slentrianmässigt. Att tala genom näsan och att tala mjukare är ofta de första symptomen. Svårigheter att svälja och förlust av tungans rörelser följer. Så småningom upplever man total förlust av talet och förmågan att hålla luftvägarna fria när man sväljer.
Behandling
Det finns inget botemedel mot ALS. Food and Drug Administration (FDA) har dock godkänt den första läkemedelsbehandlingen för sjukdomen: riluzol. Riluzol tros minska skadorna på motoriska nervceller. Kliniska försök med ALS-patienter visade att riluzol ger en bättre chans till överlevnad med flera månader, främst hos dem som har svårt att svälja. Läkemedlet ger också mer tid innan patienten behöver andningshjälp med hjälp av en respirator eller trakeotomi. Riluzol läker inte de skador som redan har uppstått på motoriska nervceller.
Andra behandlingar för ALS syftar till att göra symptomen mindre smärtsamma och förbättra patienternas livskvalitet.
Frågor och svar
F: Vad är motorneuronsjukdom?
S: Motorneuronsjukdom är en kronisk, progressiv och dödlig neurologisk sjukdom som leder till att nervceller i det centrala nervsystemet dör, vilket leder till ökande funktionshinder och så småningom döden.
F: Vad gör nervcellerna som påverkas av motorneuronsjukdom?
S: De nervceller som påverkas av motorneuronsjukdom kontrollerar frivilliga muskelrörelser, som att tala, gå, svälja och röra kroppen.
F: Finns det något botemedel mot motorneuronsjukdom?
S: Nej, det finns inget känt botemedel mot motorneuronsjukdom.
F: Vad är amyotrofisk lateralskleros (ALS)?
S: Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är den vanligaste typen av motorneuronsjukdom som orsakar muskelsvaghet och muskelkrympning i hela kroppen, vilket leder till muskelatrofi.
F: Vad orsakar muskelförtviningen vid ALS?
S: Både de övre och de nedre motorneuronerna dör, vilket gör att de slutar skicka meddelanden till musklerna, vilket leder till muskelatrofi.
F: Kan motorneuronsjukdom vara ärftlig?
S: Ja, cirka 5 till 10 procent av fallen av motorneuronsjukdom är direkt ärftliga från en persons föräldrar.
F: Påverkar motorneuronsjukdom en persons intelligens, minne och personlighet?
S: Även patienter i senare stadier av motorneuronsjukdom kan fortfarande ha samma intelligens, minne och personlighet som de hade innan sjukdomen bröt ut.
