Amyotrofisk lateralskleros (ALS) – översikt, symtom och vård
Förklaring av ALS: vad det är, hur det påverkar motorneuroner, vanliga symtom, diagnos, ärftlighet, behandlingsprinciper och praktiska skillnader vid omhändertagande.
Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en progressiv neurologisk sjukdom som drabbar de nervceller som styr frivilliga muskler. Den kallas ibland Lou Gehrigs sjukdom och beskrivs ofta som en form av motorneuronsjukdom. Tillståndet innebär att motorneuroner i hjärnan och ryggmärgen gradvis förlorar sin funktion och dör, vilket leder till ökad funktionsnedsättning och så småningom svikt i muskler som behövs för gång, tal, sväljning och andning. ALS räknas som en kronisk, progressiv och ofta livshotande neurologisk sjukdom.
Bildgalleri
10 Bilder
Vanliga symtom och kliniska tecken
Symtomen varierar beroende på vilka motorneuroner som påverkas först. Typiska tidiga tecken kan vara muskelsvaghet i armar eller ben, klumpighet, muskelryckningar (fascikulationer) och gradvis ökad svaghet. Hos många påverkas tal- och sväljningsmuskulatur, vilket ger sluddrigt tal och sväljsvårigheter. Andningsmusklerna kan bli påverkade i ett senare skede, vilket är det mest avgörande för prognos.
- Muskelsvaghet och förlust av muskelmassa
- Muskelkramper och ryckningar
- Problem med tal och sväljning
- Ökad tröttbarhet vid ansträngning
Orsak, patologi och ärftlighet
ALS innebär förlust av både övre och nedre motorneuroner. De övre motorneuronerna i hjärnbarken påverkar viljemässiga rörelser, medan de nedre motorneuronerna i ryggmärg och hjärnstam skickar signaler direkt till musklerna. Skadan på dessa celler leder till att signalerna mellan nerv och muskel upphör, varpå muskeln förtvinar. Processen är ännu inte fullt utredd, men forskning pekar på kombinationer av genetiska, cellbiologiska och miljömässiga faktorer. Ungefär 5–10 procent av fallen är ärftliga; detta diskuteras ofta under begreppet ärftlighet. Trots de motoriska förändringarna förblir ofta intelligens, minne och personlighet i stort sett oförändrade.
Diagnos och utredning
Diagnosen bygger i första hand på en noggrann klinisk undersökning och uteslutande av andra orsaker. Elektromyografi (EMG) och nervledningsstudier används ofta för att verifiera skada på motorneuroner. Avbildning och laboratorieprov hjälper till att utesluta andra sjukdomar. Bedömningen görs mot bakgrund av hur snabbt symtomen utvecklas och vilka nervtyper som är påverkade i centrala nervsystemet (centrala nervsystemet).
Behandling, omhändertagande och prognos
Det finns i dag inget botemedel mot ALS, men vissa läkemedel kan bromsa sjukdomsförloppet i viss utsträckning och kompletterande åtgärder förbättrar livskvalitet och överlevnad. Vårdinsatser är ofta multidisciplinära och kan inkludera läkemedelsbehandling, andningsstöd, nutritionsstöd genom sond, fysioterapi, logopedi och hjälpmedel för kommunikation och rörelse.
- Läkemedel som kan förlänga tid till försämring (i klinisk användning)
- Andningsstöd och respiratorisk övervakning
- Multiprofessionellt team för symtomlindring och rehabilitering
Prognosen varierar; sjukdomsbilden kan fortskrida i olika takt. Många lever flera år efter diagnos, men andningssvikt är den vanligaste orsaken till död. Tidig kontakt med specialistvård och planering för stödinsatser kan förbättra både livskvalitet och hanteringen av komplikationer.
Historiskt beskrevs sjukdomen av neurologer under 1800-talet och har senare blivit känd internationellt bland annat genom idrottsprofilen Lou Gehrig. För den som vill söka mer nördad information eller patientstöd finns samlade resurser och vägledningar via specialistvård och patientföreningar (Lou Gehrig, fakta, nervarnas funktion, funktionshinder, dödlighet, CNS, ärftlighet, intelligens, minne, personlighet).
Symtom
Motorneuronsjukdomen uppvisar inte många symtom, vilket gör den mycket svår att diagnostisera. Den drabbar vanligtvis personer i åldrarna 40-60 år. De tidigaste symtomen kan vara ryckningar, kramper eller stelhet i musklerna, muskelsvaghet som påverkar en arm eller ett ben, sluddrigt och konstigt klingande nasalt tal eller att ha svårt att tugga eller svälja. Dessa allmänna symtom utvecklas sedan till tydlig svaghet eller atrofi som kan få en läkare att tro att en person har ALS.
Vilka delar av kroppen som påverkas av tidiga symptom på ALS beror på vilka muskler i kroppen som först påverkas. Ungefär 75 % av människorna har ALS med begynnande lemmar. I vissa av dessa fall påverkar symtomen först ett av benen, och patienterna har besvär när de går eller springer eller märker att de snubblar eller snubblar oftare. Andra patienter med limb onset-patienter ser först effekterna av sjukdomen på en hand eller arm då de har svårt att utföra enkla uppgifter som kräver handskicklighet eller förmåga att flytta små saker, till exempel att knäppa en skjorta, skriva eller vrida en nyckel i ett lås.
Ungefär 25 % av fallen är ALS med bulbisk debut. Dessa patienter har först svårt att tala tydligt. Talet blir svårförståeligt och slentrianmässigt. Att tala genom näsan och att tala mjukare är ofta de första symptomen. Svårigheter att svälja och förlust av tungans rörelser följer. Så småningom upplever man total förlust av talet och förmågan att hålla luftvägarna fria när man sväljer.
Behandling
Det finns inget botemedel mot ALS. Food and Drug Administration (FDA) har dock godkänt den första läkemedelsbehandlingen för sjukdomen: riluzol. Riluzol tros minska skadorna på motoriska nervceller. Kliniska försök med ALS-patienter visade att riluzol ger en bättre chans till överlevnad med flera månader, främst hos dem som har svårt att svälja. Läkemedlet ger också mer tid innan patienten behöver andningshjälp med hjälp av en respirator eller trakeotomi. Riluzol läker inte de skador som redan har uppstått på motoriska nervceller.
Andra behandlingar för ALS syftar till att göra symptomen mindre smärtsamma och förbättra patienternas livskvalitet.
Frågor och svar
F: Vad är motorneuronsjukdom?
S: Motorneuronsjukdom är en kronisk, progressiv och dödlig neurologisk sjukdom som leder till att nervceller i det centrala nervsystemet dör, vilket leder till ökande funktionshinder och så småningom döden.
F: Vad gör nervcellerna som påverkas av motorneuronsjukdom?
S: De nervceller som påverkas av motorneuronsjukdom kontrollerar frivilliga muskelrörelser, som att tala, gå, svälja och röra kroppen.
F: Finns det något botemedel mot motorneuronsjukdom?
S: Nej, det finns inget känt botemedel mot motorneuronsjukdom.
F: Vad är amyotrofisk lateralskleros (ALS)?
S: Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är den vanligaste typen av motorneuronsjukdom som orsakar muskelsvaghet och muskelkrympning i hela kroppen, vilket leder till muskelatrofi.
F: Vad orsakar muskelförtviningen vid ALS?
S: Både de övre och de nedre motorneuronerna dör, vilket gör att de slutar skicka meddelanden till musklerna, vilket leder till muskelatrofi.
F: Kan motorneuronsjukdom vara ärftlig?
S: Ja, cirka 5 till 10 procent av fallen av motorneuronsjukdom är direkt ärftliga från en persons föräldrar.
F: Påverkar motorneuronsjukdom en persons intelligens, minne och personlighet?
S: Även patienter i senare stadier av motorneuronsjukdom kan fortfarande ha samma intelligens, minne och personlighet som de hade innan sjukdomen bröt ut.
Relaterade artiklar
Författare
AlegsaOnline.com Amyotrofisk lateralskleros (ALS) – översikt, symtom och vård Leandro Alegsa
URL: https://sv.alegsaonline.com/art/66919
Källor
- ninds.nih.gov : "Motor neuron diseases fact sheet: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)"