Online Mendelsk arv hos människan
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) är en databas som håller reda på alla kända mänskliga gener.
Den innehåller en förteckning över dem som orsakar genetiska störningar och dem som bara orsakar egenskaper. Det finns cirka 8 000 poster för gener och 15 000 poster för fenotyper, som (i stort sett) är de egenskaper som orsakas av en persons gener.
När det är möjligt kopplas sjukdomar till specifika gener. Det är ett användbart verktyg för vidare forskning. OMIM är en av de databaser som finns i USA:s National Center for Biotechnology Information (NCBI). Man söker i den med hjälp av NCBI:s sökmenyer.
Versioner
Mendelian Inheritance in Man började som böcker i början av 1960-talet. Den 12:e upplagan är den senaste boken. Onlineversionen, OMIM, har funnits tillgänglig sedan 1987. NCBI flyttade den till World Wide Web 1995. År 2004 innehöll OMIM mer än 15 000 poster.
MIM-koden
Varje sjukdom och gen får ett sexsiffrigt nummer. Den första siffran i varje nummer anger hur genen eller sjukdomen ärvs (överförs från en generation till nästa).
Om den första siffran är 1 är egenskapen autosomalt dominant, om 2 är autosomalt recessiv och om 3 är X-bunden. Varje egenskap som definieras i detta lexikon har ett MIM-nummer, numret från den 12:e upplagan av MIM. MIM-numret skrivs ut inom hakparenteser med eller utan asterisk (asterisker anger att arvssättet är känt; en siffersymbol (#) före ett nummer innebär att fenotypen kan orsakas av en mutation i någon av två eller flera gener), beroende på vad som är lämpligt. Pelizaeus-Merzbachers sjukdom [MIM #312080] är till exempel en X-bunden recessiv sjukdom.
MIM-koder: arvsmetod
- 100000-299999: Autosomala loci eller fenotyper (skapade före 15 maj 1994)
- 300000-399999: X-bundna loci eller fenotyper
- 400000-499999: Y-bundna loci eller fenotyper.
- 500000-599999: Mitokondriella loci eller fenotyper
- 600000-över : Autosomala loci eller fenotyper (skapade efter den 15 maj 1994)
Dessa koder har använts i den medicinska litteraturen för att tillhandahålla ett enhetligt index för genetiska sjukdomar.
