OMIM – databas över mänskliga gener, fenotyper och genetiska sjukdomar

OMIM: omfattande databas över mänskliga gener, fenotyper och genetiska sjukdomar — sök kopplingar mellan gener och sjukdomar för forskning, diagnostik och klinisk vägledning.

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) är en databas som håller reda på kända mänskliga gener och deras samband med sjukdomar och andra ärftliga egenskaper. OMIM samlar systematiskt information om geners funktion, molekylära förändringar, ärftlighetsmönster och beskrivningar av kliniska fenotyper.

Databasen innehåller en förteckning över gener som orsakar genetiska störningar och gener som endast påverkar egenskaper. Det finns ungefär 8 000 poster för gener och cirka 15 000 poster för fenotyper — posterna beskriver i stora drag de kliniska och biologiska effekterna av genetiska varianter.

Vad varje post innehåller

Varje OMIM-post har ett unikt OMIM‑nummer (vanligtvis sexsiffrigt) och sammanfattar aktuell kunskap från vetenskaplig litteratur. En genpost beskriver bland annat genens namn, funktion, kända sjukdomsassocierade varianter och hänvisningar till originalpublikationer. En fenotyp‑post listar kliniska kännetecken, ärftlighetsmönster och — när möjligt — kopplingen till specifika gener.

Praktisk användning

• OMIM är ett värdefullt verktyg för kliniker, genetiska rådgivare och forskare som vill förstå sambandet mellan genetiska varianter och sjukdomssymptom.
• Man kan söka i databasen efter gen- eller sjukdomsnamn, OMIM‑nummer eller egenskaper och jämföra kliniska beskrivningar för differentialdiagnostik.
• Poster innehåller ofta länkar till den vetenskapliga litteraturen och till andra biologiska databaser, vilket underlättar vidare läsning och tolkning.

Organisation och uppdatering

OMIM uppdateras regelbundet av kuratorer som granskar ny litteratur och lägger till nya poster eller kompletterar befintliga. Informationen är fritt tillgänglig online via OMIM:s webbgränssnitt och kan även nås genom sökverktyg i större bioinformatik‑miljöer, exempelvis via National Center for Biotechnology Information och dess sökmenyer.

För den som arbetar med genetisk diagnostik är OMIM ett av flera kompletterande verktyg — det ger en översiktlig och referensbaserad sammanställning, men tolkning av enskilda varianter kräver ofta kompletterande resurser och klinisk bedömning.

Sök med bokstav