Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta är en genetisk sjukdom. Den kallas vanligen för sprödbenssjukdom. Det är en autosomal dominant sjukdom, vilket innebär att en person kan få den om bara en av föräldrarna har den onormala genen. OI påverkar den del av benen som kallas kollagenstången och som ger benstyrka. Den onormala genen försvagar eller till och med förstör kollagenstången. Denna sjukdom identifierades först av Vrolik 1854.

Osteogenesis Imperfecta är en sjukdom som uppstår när någon har svaga ben, och det är en genetisk sjukdom. När någon har den här sjukdomen är det troligt att benen går sönder. Osteogenesis Imperfecta går tyvärr inte att bota. Den här sjukdomen delas in i fyra typer: Typ ett är det vanligaste fallet och den orsakar ofta sköra tänder och benrelaterade skador. Typ två är en allvarligare version av typ ett och har de flesta av samma symtom bara i allvarligare fall. Personer med typ tre av Osteogenesis Imperfecta kan ha mer än 100 frakturer före puberteten. Deras ögon får ofta en lila, blå eller grå nyans och personer med detta fall har också ofta hörselnedsättning. 50 % av de personer som har Osteogenesis Imperfecta har hörselnedsättning när de blir vuxna. Typ 4 är ett allvarligare fall av de flesta symtom som nämns ovan.

Symtom

Mindre allvarliga symtom på OI kan vara:

  • lätt brutna ben
  • lösa fogar
  • Låg muskeltonus.
  • blå, lila eller grå färg på den normalt vita delen av ögonen
  • triangulär form i ansiktet
  • tendens att utveckla skolios
  • sköra tänder

OI har många andra allvarliga och dödliga symtom, bland annat andningsproblem och benmissbildningar.

Demografi

OI förekommer lika ofta hos män som kvinnor och kan drabba alla etniska grupper. OI uppstår i livmodern och det finns inget botemedel. Det upptäcks vanligtvis när någon bryter många ben; de kan få DNA-test för att kontrollera om de har OI. Det förekommer hos 1 av 20 000 födda barn.

Frågor och svar

F: Vad är osteogenesis imperfecta?


S: Osteogenesis imperfecta är en genetisk sjukdom som vanligen kallas benskörhet. Den försvagar eller förstör kollagenstaven, som ger benstyrka och leder till ben som är mer benägna att brytas.

F: Hur ärvs osteogenesis imperfecta?


S: Osteogenesis imperfecta är vanligtvis en autosomalt dominant sjukdom, vilket innebär att en person kan få den om bara en av föräldrarna har den onormala genen.

F: Vem identifierade först osteogenesis imperfecta?


S: Vrolik identifierade först osteogenesis imperfecta 1849.

F: Finns det något botemedel mot osteogenesis imperfecta?


S: Tyvärr finns det inget botemedel mot osteogenesis imperfecta.

F: Vilka är de fyra typerna av osteogenesis imperfecta?


S: De fyra typerna av osteogenesis imperfecta är typ ett, typ två, typ tre och typ fyra.

F: Vilka är symtomen på osteogenesis imperfecta typ tre?


S: Personer med typ tre av osteogenesis imperfecta kan ha mer än 100 frakturer före puberteten. Deras ögon får ofta en lila, blå eller grå nyans och personer med detta fall har också ofta hörselnedsättning.

F: Hur vanligt är det med hörselnedsättning hos personer med osteogenesis imperfecta?


S: 50 % av alla som har osteogenesis imperfecta har hörselnedsättning när de blir vuxna.

AlegsaOnline.com - 2020 / 2023 - License CC3