Osteogenesis imperfecta (sprödbenssjukdom) – orsaker, typer & symtom

Osteogenesis imperfecta (sprödbenssjukdom) – läs om orsaker, typer, symtom, frakturrisk och hörselpåverkan. Fakta, diagnos och stöd för drabbade.

Osteogenesis imperfecta är en genetisk sjukdom som vanligen kallas för sprödbenssjukdom. Sjukdomen orsakas oftast av förändringar i de gener som bygger upp typ I-kollagen (vanligast i generna COL1A1 och COL1A2), vilket påverkar benens styrka och elasticitet. Det är ofta en autosomal dominant ärftlig sjukdom, vilket innebär att en person kan få sjukdomen om bara en av föräldrarna bär på den onormala genen. Det finns dock också former med autosomal recessiv ärftlighet och många fall uppstår genom nya (de novo) mutationer. Sjukdomen beskrevs först av Vrolik 1854.

Orsaker och genetik

Osteogenesis imperfecta beror på defekter i produktionen eller strukturen av typ I-kollagen, ett viktigt protein i ben, senor och bindväv. De vanligaste orsakerna är mutationer i generna COL1A1 och COL1A2. Beroende på vilken mutation som förekommer påverkas mängden och kvaliteten på kollagenet, vilket ger allt från milda till mycket svåra symtom.

Typer (Sillence-klassificering I–IV)

• Typ I – Den vanligaste och ofta lindrigaste formen. Personer har tendens till frakturer, särskilt i barndomen, samt tunnare/blåaktiga ögonvitor (blå sclera). Tandproblem (dentinogenesis imperfecta) kan förekomma. Normal eller nära normal längd.
• Typ II – Den svåraste formen och ofta perinatalt dödlig. Kraftiga bentdeformiteter och upprepade frakturer redan i fosterstadiet eller vid födseln.
• Typ III – Progressiv, allvarlig form. Många frakturer före puberteten, uttalad kortvuxenhet, bendeformiteter och ofta nedsatt rörlighet. Ögonens färg kan vara blå, lila eller grå. Hörselnedsättning är vanlig.
• Typ IV – Måttligt svår form, med symtom som ligger mellan typ I och III. Sclera är oftast normalfärgade; tandproblem kan förekomma.

Det finns fler underkategorier och nyare genetiska klassifikationer, eftersom sjukdomen kan variera mycket även inom samma typ.

Vanliga symtom

• Upprepade benfrakturer, ofta redan i barndomen
• Blåaktiga eller missfärgade sclera (ögonvitor)
• Dentinogenesis imperfecta – sköra, missfärgade tänder
• Kortvuxenhet och ben-deformiteter (t.ex. skolios, kinkade långa ben)
• Ledinstabilitet och smärta
• Hörselnedsättning (förekommer hos cirka 50 % av vuxna med OI, kan börja i unga vuxna år)
• Andningsproblem vid svårare former (på grund av bröstkorgsdeformiteter)

Diagnos

Diagnosen ställs utifrån klinisk bild, röntgenfynd och ofta genetisk analys. Vanliga undersökningar:

• Röntgen av skelettet (visar typiska frakturmönster och deformiteter)
• Benmineraltäthet (DXA) för att bedöma benskörhet
• Genetisk analys för att påvisa mutation i relevanta gener (t.ex. COL1A1/COL1A2)
• Ultraljud eller fosterdiagnostik vid misstanke under graviditet om familjemutation är känd
• Öron- och tandläkarundersökning för att kartlägga följdtillstånd

Behandling och vård

Osteogenesis imperfecta kan inte botas, men många åtgärder kan minska problem och förbättra livskvaliteten. Behandlingen är ofta multidisciplinär:

• Medicinsk behandling: Bisfosfonater används ofta för att öka benmassa och minska frakturrisken, särskilt hos barn med svårare former. Kalcium- och D-vitamintillskott vid behov.
• Ortopedisk vård: Kirurgi med intramedullära stag (rodding) för att stabilisera långa ben och förebygga/åtgärda deformiteter. Operationer vid frakturer vid behov.
• Fysioterapi och rehabilitering: Träning för att stärka muskler, förbättra rörlighet och minska fallrisk. Hjälpmedel som ortoser, rullstol eller gånghjälpmedel kan behövas.
• Tandvård: Regelbundna kontroller och särskild tandbehandling vid dentinogenesis imperfecta.
• Hörselvård: Regelbundna hörselkontroller och tekniska hjälpmedel (hörapparat eller i vissa fall implantat).
• Psykosocialt stöd: Stöd från kurator, skolstöd och patientföreningar för att hantera vardagliga utmaningar.

Förebyggande och vardagsråd

• Lär dig och lär vårdare hur man förflyttar och hanterar ett barn med OI för att undvika onödiga frakturer (t.ex. rätt lyftteknik).
• Fallförebyggande åtgärder i hemmet — halkfria golv, säker förvaring, skyddande hjälmar vid hög risk för huvudskador i vissa fall).
• Anpassad fysisk aktivitet som stärker muskler utan att öka frakturrisken (t.ex. simning).
• Regelbunden tand- och hörselkontroll.

Graviditet, ärftlighet och rådgivning

Eftersom OI ofta är ärftligt är genetisk rådgivning viktig för familjer där någon är drabbad. Om den sjukdomsorsakande mutationen är känd kan man erbjuda prenatal diagnostik (kvalitativt fosterprov som fostervattensprov eller moderkaksprov) eller preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) vid provrörsbefruktning, beroende på önskemål och lokal tillgång.

Prognos

Prognosen varierar mycket beroende på typ och svårighetsgrad. Många med lindrigare former (t.ex. typ I) har normal livslängd och god livskvalitet med rätt behandling. Svårare former kan ge tidig dödlighet, ofta på grund av andningsproblem eller komplicerade frakturer hos de mest allvarliga varianterna.

När kontakta vården

• Vid upprepade eller svåra frakturer utan tydlig orsak
• Om nyfödda med misstänkta deformiteter eller flera frakturer
• Vid hörselnedsättning, tandproblem eller andningssvårigheter hos någon med känd OI

Osteogenesis imperfecta kräver ofta långsiktig uppföljning av ett team med specialister (pediatriker, genetiker, ortoped, fysioterapeut, tandläkare och audiolog). Med rätt vård kan många drabbade leva aktiva och meningsfulla liv.

Frågor och svar

F: Vad är osteogenesis imperfecta?

F: Hur ärvs osteogenesis imperfecta?

F: Vem identifierade först osteogenesis imperfecta?

F: Finns det något botemedel mot osteogenesis imperfecta?

F: Vilka är de fyra typerna av osteogenesis imperfecta?

F: Vilka är symtomen på osteogenesis imperfecta typ tre?

F: Hur vanligt är det med hörselnedsättning hos personer med osteogenesis imperfecta?

Sök med bokstav