Progeroida syndrom
Progeroida syndrom (PS) beskriver en rad genetiska sjukdomar där den drabbade personen verkar bli äldre snabbare. Alla dessa sjukdomar är monogenetiska, vilket innebär att de beror på mutationer i en enda gen. De flesta kända PS-mutationer leder antingen till defekter i DNA-reparationsmekanismen eller till defekter i ett protein som kallas lamin A/C.
Progeroid betyder "som liknar ålderdom". Denna definition kan tillämpas på många olika sjukdomar. Alzheimerssjukdom och Parkinsons sjukdom påverkar endast en vävnad. I de flesta fall används termen progeroida syndrom för fall där de drabbade personerna endast uppvisar vissa av åldrandets kännetecken, men inte alla. I dessa fall påverkas många olika typer av vävnader.
Personer med PS-relaterade sjukdomar har ofta en kortare livslängd. De mest studerade progeroida syndromen är Werners syndrom (WS) och Hutchinson-GilfordProgeria Syndrome (HGPS), eftersom de liknar det naturliga åldrandet.
På grund av dess egenskap av accelererat åldrande (senescens) har progeroida syndrom studerats flitigt inom områdena åldrande, regeneration, stamceller och cancer.
Frågor och svar
F: Vad är progeroida syndrom (PS)?
S: Progeroida syndrom är en rad genetiska sjukdomar där den drabbade personen verkar bli äldre snabbare.
F: Vad orsakar PS?
S: De flesta kända PS-mutationer leder antingen till defekter i DNA-reparationsmekanismen eller till defekter i ett protein som kallas lamin A/C.
F: Vad betyder progeroid?
S: Progeroid betyder att likna ålderdom.
F: Kan Alzheimers och Parkinsons sjukdomar betraktas som progeroida syndrom?
S: Nej, Alzheimers och Parkinsons sjukdomar påverkar bara en vävnad, och termen progeroidt syndrom används för fall där de drabbade personerna bara uppvisar vissa av åldrandets kännetecken, men inte alla.
F: Hur många olika typer av vävnader kan påverkas vid progeroida syndrom?
S: Vid progeroida syndrom påverkas många olika typer av vävnader.
F: Hur lång är livslängden för personer med PS-relaterade sjukdomar?
S: Personer med PS-relaterade sjukdomar har ofta en förkortad livslängd.
F: Vilka är de mest studerade progeroida syndromen, och varför?
S: De mest studerade progeroida syndromen är Werners syndrom (WS) och Hutchinson-Gilfords progeriasyndrom (HGPS), eftersom de liknar naturligt åldrande.
