Genetisk rådgivning
Genetisk rådgivning eller rådgivning är den process genom vilken kunderna får råd om genetiska sjukdomar. Genetiska sjukdomar kan per definition föras vidare genom arv. Exempel: Många ättlingar till drottning Victoria bar på en eller båda allelerna för blödarsjuka. Det var en ärftlig sjukdom i europeiska kungafamiljer.
Klienter med en sjukdom kan vara intresserade av sannolikheten att utveckla eller överföra en genetisk sjukdom till sina barn. De kan fråga sig vilka alternativ som finns för att förebygga, undvika eller förbättra detta.
Genetiska rådgivare
Faciliteterna och reglerna varierar i olika länder. I USA definierar National Society of Genetic Counselors genetisk rådgivning som:
- Tolkning av familje- och sjukdomshistoria för att bedöma risken för att sjukdomen ska uppstå eller återkomma.
- Utbildning om arv, testning, hantering, förebyggande åtgärder, resurser och forskning.
- Rådgivning för att främja informerade val och anpassning till risken eller tillståndet.
En genetisk rådgivare är en expert med en magisterexamen i genetisk rådgivning. I USA är de certifierade av American Board of Genetic Counseling. De flesta kommer in på området från biologi, genetik, sjuksköterska, psykologi, folkhälsa och socialt arbete. Genetiska rådgivare måste vara experter på utbildning och skickliga på att översätta idéer till lättbegripliga termer.
Orsaker och resultat
Familjerna kan välja att delta i rådgivning eller genomgå fosterundersökningar av olika skäl.
- Familjehistoria av ärftlig sjukdom.
- Molekylärt test för en enskild genuppsättning
- Ökad ålder hos modern (>35 år).
- Onormala serumscreeningresultat eller ultraljudsresultat.
Framtiden
Inom cirka tio år kommer kostnaderna för en fullständig genomanalys att ha sjunkit så mycket att enskilda människor kommer att kunna få sitt eget genom analyserat. Det finns faktiskt påståenden om att den dagen redan har kommit.
Pacific Biosciences uppgav att de kanske inte kommer att släppa sin andra generationens maskin som kan göra ett genom för 1 000 US-dollar förrän 2013. Complete Genomics uppgav dock att de kommer att kunna erbjuda en sekvenseringstjänst för 5 000 US-dollar för hela arvsmassan till sommaren 2009. Complete Genomics visade i en peer-reviewed artikel som publicerades online i Science i november 2009 att de kan sekvensera ett mänskligt genom för en förbrukningskostnad på cirka 1 700 US-dollar. Det är en kritisk fråga om dessa system är exakta och fullständiga.
Det är uppenbart att efterfrågan på genetisk rådgivning kommer att öka enormt när exakta och fullständiga genomanalyser blir allmänt tillgängliga. Problemet blir då att tolka vad analysen visar. För närvarande finns det många gener vars funktion ännu inte är känd och många alleler vars effekt inte är känd.
Praktiska konsekvenser
Det är redan möjligt att identifiera könet på ett foster i livmodern och att identifiera några av de vanligaste sjukdomarna. Detta kan, beroende på rättsliga och religiösa begränsningar, i vissa fall påverka abort av fostret. I vissa fall kan man förutse effekterna av en defekt och förebygga eller bota dem. Dessa frågor berör inte de flesta människor i dag, men i takt med att den genomiska analysen går framåt kommer genetisk rådgivning att få mycket större betydelse.
Frågor och svar
F: Vad är genetisk rådgivning?
S: Genetisk rådgivning är den process genom vilken klienter får råd om genetiska sjukdomar.
F: Vad är genetiska sjukdomar?
S: Genetiska sjukdomar är sjukdomar som kan föras vidare genom ärftlighet.
F: Kan genetiska sjukdomar förebyggas?
S: Det beror på vilken sjukdom det gäller. Vissa genetiska sjukdomar kan förebyggas, undvikas eller förbättras.
F: Vad är ett exempel på en ärftlig sjukdom i europeiska kungafamiljer?
S: Blödarsjuka är ett exempel på en ärftlig sjukdom i europeiska kungafamiljer. Många ättlingar till drottning Victoria bar på en eller båda allelerna för hemofili.
F: Varför skulle någon söka genetisk rådgivning?
S: En person med en genetisk sjukdom kan söka genetisk rådgivning för att få reda på sannolikheten för att sjukdomen överförs till deras barn och för att få reda på alternativ för att förebygga, undvika eller förbättra den.
F: Vem kan vara intresserad av genetisk vägledning?
S: Alla som har en genetisk sjukdom eller en familjehistoria med en genetisk sjukdom kan vara intresserade av genetisk rådgivning.
F: Vad är syftet med genetisk vägledning?
S: Syftet med genetisk vägledning är att informera klienter om genetiska sjukdomar, deras risker och deras möjligheter till förebyggande eller förbättring.
