Fenylketonuri

Hur det fungerar

Genomsnittliga människor producerar ett enzym som kallas fenylalaninhydroxylas i sina kroppar. När de får i sig fenylalanin kan kroppen inte använda det, så detta enzym omvandlar fenylalanin till tyrosin, som kroppen kan använda. Hos personer med PKU tillverkas mycket lite eller inget enzym. Eftersom fenylalanin som de äter inte omvandlas till tyrosin, byggs det upp i deras kroppar. Detta kan orsaka problem med hur deras kroppar fungerar.

Symtom

Symtomen varierar från person till person. Eftersom PKU är så sällsynt är många symptom odiagnostiserade eller oigenkännliga. Dessutom finns det variationer i kategorierna av PKU-personer. Det finns obehandlade, tidigt behandlade, sent behandlade, de som återgår till diet, Hyperphe, klassisk PKU, okontrollerade och mycket kontrollerade. För ett genomsnittligt spädbarn ställer en läkare diagnosen PKU med ett snabbt blodprov. Deras symptom kommer att vara höga PHE-nivåer. Om spädbarnet inte får någon diagnos i veckor eller månader kan han/hon börja uppvisa några eller alla följande symptom på okontrollerad PKU. Symtomen omfattar följande:

• problem med fokus/koncentration
• anfall
• sänkt intelligens
• skakningar
• problem med minnet
• problem med att gå (gå)
• ångest
• hudproblem
• depression
• musliknande lukt
• aggression
• irritabilitet
• fobier
• mental dimma
• långsammare tänkande och reaktion
• hyperaktivitet
• letargi
• social ångest
• nedsatt motorisk funktion och koordination av hand/ögon
• utmattning
• psykotiska symtom
• lindrig förlamning
• autistiska beteenden
• sociala tillbakadraganden
• Bristande självständighet.
• Brister i den sociala mognaden.
• minskade positiva känslor
• låg självkänsla

Behandling

I dag vet forskarna vilka livsmedel som innehåller fenylalanin och de har skapat en särskild diet för personer med PKU. Eftersom de inte kan använda det kan personer med PKU inte äta livsmedel som innehåller mycket fenylalanin, som ägg, kött och mjölk. Ett konstgjort sötningsmedel som kallas aspartam är också en källa till fenylalanin. Personer med PKU tar mycket vitaminer för att kompensera för den mat de inte kan äta, särskilt vitamin B6 och B12.

Spädbarn med PKU får en särskild formel. Den innehåller allt som behövs för att barnet ska hålla sig friskt, men med mycket lite fenylalanin. Det finns också proteinfattig mat som bröd och mjöl (tillverkat av majs och stärkelse i stället för vanligt vete).

Kvinnor med PKU som är gravida eller försöker bli gravida måste vara särskilt försiktiga med att följa denna diet. Om de inte följer dieten kan deras barn födas med allvarliga missbildningar och mental retardation. Barn som föds av kvinnor med PKU som har följt PKU-dieten under hela graviditeten är vanligtvis friska och utvecklar inte nödvändigtvis men kan utveckla PKU. Om de själva har PKU eller inte beror på moderns och faderns gener. Det finns faktiskt människor som är bärare (vilande gener) som kan föras vidare tills de dyker upp igen i kommande generationer. Eftersom PKU är genetiskt recessivt krävs det dock PKU-gener från båda föräldrarna för att orsaka PKU.

PKU-barn har vanligtvis ljust hår och ljusa ögon på grund av fenylalaninets effekt på produktionen av melanin. De tenderar också att ha mycket ljus hud vilket kan göra att de lätt bränner sig. Solskydd är ett måste för dem som vill arbeta, leka eller delta i aktiviteter utomhus.

Framtida

De flesta personer med PKU kan leva lika länge och friska som alla andra om man börjar med en diet med lågt fenylalanininnehåll när de är spädbarn och fortsätter med den resten av livet. Symtomen försvinner vanligtvis efter att kosten har påbörjats.