Huntingtons sjukdom
Huntingtons sjukdom är en genetisk sjukdom. Den påverkar hjärnan och förvärras med tiden. Detta kan leda till problem med att röra sig, minnesförlust samt tankeförmåga. Slutligen orsakar den också förändringar i beteendet. Chorea är ett av de viktigaste symptomen på Huntingtons sjukdom. I genomsnitt leder sjukdomen till döden cirka femton år efter att de första tecknen på sjukdomen visar sig. Den förekommer hos cirka 6 av 100 000 personer. Det finns en 50-procentig risk att ärva sjukdomen från föräldrarna.
År 1872 beskrev George Huntington sjukdomen i sin första artikel "On Chorea" vid 22 års ålder.
En mikroskopisk bild av medelstjärniga neuroner (gula) med kärninklusioner (orange): dessa orsakas av sjukdomen.
Historia
Sjukdomen är uppkallad efter George Huntington. George Huntington specialiserade sig på medicin och psykologi. År 1872 var han den förste som beskrev det medicinska tillstånd han såg hos patienter i en vetenskaplig artikel. I en recension från 1908 sade en viktig vetenskapsman som också inriktade sig på medicin och psykologi, William Osler, om denna uppsats: "I medicinens historia finns det få fall där en sjukdom har beskrivits mer exakt, grafiskt eller kortfattat."
Enligt Huntington kännetecknas sjukdomen av tre saker: den är ärftlig, personer som har sjukdomen blir fall för psykiatrin (sinnessjuka och personer som tar livet av sig) och den förekommer bara hos vuxna. Det var den medicinska uppfattningen vid den tiden. Av dessa är det sista fel: vissa barn visar också tecken på sjukdomen.
Symtom
Symtomen på Huntingtons sjukdom börjar vanligtvis i åldrarna 35-44 år. De kan dock börja i alla åldersgrupper, från spädbarn till ålderdomen. Dessutom dödar Huntingtons sjukdom cellerna i kroppen och hjärnan.
Faktum är att barn med Huntingtons sjukdom ofta är mycket sjukare. De blir sämre snabbare. Istället för att ha chorea har de oftast rigiditet (eller stelhet) i musklerna och det är smärtsamt. Anfall (okontrollerbara rörelser i kroppen) är också ett vanligt tecken hos barn.
Behandling och vård
År 2015 finns det fortfarande ingen behandling för själva sjukdomen. Det finns läkemedel som hjälper till att lindra vissa av symtomen. Tetrabenazin godkändes 2008 av FDA. Detta läkemedel hjälper till att bromsa en del av de rastlösa rörelserna vid chorea. Andra läkemedel som kan hjälpa till med psykiatriska symtom och rörelser är bensodiazepiner och antikonvulsiva medel som vanligtvis tas vid anfall.
Kliniska prövningar
Science Daily rapporterade den 6 maj 2019 att en internationell klinisk prövning har visat att ett nytt läkemedel är säkert. Den rapporterade att läkemedlet som används av UBC-forskare framgångsrikt sänker nivåerna av Huntingtin-protein.
Relaterade sidor
- Woody_Guthrie#Illness_from_Huntington's_disease
Frågor och svar
F: Vad är Huntingtons sjukdom?
S: Huntingtons sjukdom är en genetisk sjukdom som drabbar hjärnan och gradvis förvärras med tiden.
F: Vilka är några av de symtom som förknippas med Huntingtons sjukdom?
S: Symtomen inkluderar problem med rörelser, minnesförlust, tankeförmåga och beteendeförändringar. Ett av de vanligaste symtomen är chorea.
F: Hur lång tid efter de första tecknen på Huntingtons sjukdom leder den vanligtvis till döden?
S: I genomsnitt leder sjukdomen till döden cirka femton år efter de första tecknen på sjukdomen.
F: Hur många av 100 000 personer har Huntingtons sjukdom?
S: Den finns hos ungefär 6 av 100 000 personer.
F: Är Huntingtons sjukdom genetisk?
S: Ja, det är en genetisk sjukdom.
F: Hur stor är risken att ärva Huntingtons sjukdom från en förälder?
S: Det är 50 % risk att ärva Huntingtons sjukdom från en förälder.
F: Kan symtomen på Huntingtons sjukdom botas?
S: Det finns för närvarande inget botemedel mot Huntingtons sjukdom, men medicinering och terapi kan hjälpa till att hantera symtomen.
