Creutzfeldt–Jakobs sjukdom

Typer och orsaker till CJD

Olika typer av CJD kan vara:

• variant (vCJD):

Denna typ av CJD kan orsakas av att man äter mat som innehåller prioner, som kött från kor som har BSE ("galna ko-sjukan"). Detta är dock en mycket ovanlig orsak till CJD.

• sporadisk (sCJD):

Detta är den vanligaste typen av CJD. 85 % av fallen av CJD är sporadisk CJD. Ingen vet vad som orsakar sCJD; det verkar ske slumpmässigt.

• familjär (fCJD):

De flesta av de övriga 15 % av fallen av CJD är familjära CJD-fall. Detta är en form av CJD som förekommer i familjer.

• iatrogen:

Denna form av CJD orsakas vanligtvis av ett medicinskt ingrepp där en person får blod eller vävnad från någon som har CJD. En person kan till exempel få iatrogen CJD om han eller hon får en blodtransfusion eller en hornhinnetransplantation från någon som har CJD.

Tecken och symtom

Det första symptomet på CJD är demens, som förvärras mycket snabbt.Demens orsakar minnesförlust, personlighetsförändringar och hallucinationer.

Andra vanliga psykiska symtom är:

• Ångest
• Depression
• Paranoia
• Tvångssymtom
• Psykos

Fysiska symtom på CJD inkluderar ofta:

• Svårigheter att tala
• Ryckiga rörelser (myoklonus)
• Problem med balansen (ataxi)
• Svårigheter att gå
• Skaka eller vara stel
• Problem med synen
• Sväljningssvårigheter, vilket kan göra det svårt eller omöjligt att äta.
• Problem med hosta, vilket kan orsaka lunginflammation
• Rörelser som patienten inte kan kontrollera (dyskinesi).

De flesta som drabbas av CJD dör inom sex månader efter att de första symptomen uppstod. Ofta dör de av lunginflammation orsakad av hosta. Ungefär 15 procent av patienterna överlever i två eller fler år. Vissa patienter har levt 4-5 år med mestadels mentala symtom tills sjukdomen förvärras och orsakar fler fysiska symtom. När detta sker dör personerna vanligtvis inom ett år.

Symptomen på CJD orsakas av att allt fler av hjärnans nervceller dör. När forskare tittar på hjärnvävnad från en CJD-patient i mikroskop kan de se många små hål där hela områden med nervceller har dött.

Diagnos

Läkare kan misstänka CJD när en person har vissa symtom. Till exempel förvärras demenssjukdomar vanligtvis långsamt. Demens som förvärras mycket snabbt är ovanligt. Tillsammans med symtom som ryckiga rörelser kan dessa symtom tyda på möjlig CJD.

Därefter kan tester göras för att visa om personen har CJD. Dessa tester omfattar följande:

• Elektroencefalografi (EEG): Detta test visar den elektriska aktiviteten i hjärnan. Läkaren kan ofta se förändringar i EEG som är vanliga hos personer med CJD. Vilken typ av förändringar som visas på EEG beror på vilken typ av CJD patienten har och hur långt sjukdomen har kommit.
• Lumbalpunktion (spinalpunktion): Detta test gör det möjligt att undersöka cerebrospinalvätskan (vätskan som omger hjärnan och ryggmärgen) och leta efter ett specifikt protein ("14-3-3-protein").
• MRT av hjärnan: Ett test som använder en mycket stark magnet för att ta bilder av hjärnan.
• Biopsi: För att göra en biopsi använder en kirurg en nål för att ta en liten bit vävnad från kroppen så att läkarna kan titta på den i ett mikroskop. vCJD kan diagnostiseras med en biopsi av tonsillerna. För alla andra typer av CJD är en biopsi av hjärnan det enda sättet att säkert avgöra om en person har CJD. Men eftersom en biopsi av hjärnan kan orsaka hjärnskador, görs en hjärnbiopsi vanligtvis inte om andra tester redan har visat att en person troligen har CJD.

"Svampig" hjärnvävnad som orsakas av att hjärncellerna dör till följd av CJD.

Behandling

Det finns ännu inte någon behandling som botar CJD eller ens bromsar dess effekter. Många experiment görs för att försöka hitta behandlingar.

Idag är den enda behandlingen av CJD läkemedel som behandlar sjukdomens symtom och hjälper patienterna att må bättre. Patienter som har kramper kan till exempel få kramplösande läkemedel. Bensodiazepiner kan göra att muskelryckningar inträffar mindre ofta.

Patienterna kan också välja att genomgå medicinska ingrepp för att hjälpa till att lindra svåra symtom. CJD kan till exempel orsaka så stora problem med att svälja att en person inte kan äta. En del personer med CJD väljer att få en matningssond insatt när de inte längre kan äta. Detta är en slang som går in i magen, så att särskild vätska kan ges direkt in i magen för att ge personen näring.

Relaterade sidor

• Prion
• Prionsjukdom
• Terminalsjukdom